先天性肾上腺发育不良相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

由华西医院一病例走进<font color="red">先天性</font><font color="red">肾上腺</font><font color="red">发育不良</font>

由华西医院一病例走进先天性肾上腺发育不良

患者X连锁先天性肾上腺发育不良诊断明确。

网络 - 先天性肾上腺发育不良，肾上腺发育不良 - 2022-08-10

Radiology：三维US在<font color="red">先天性</font>髋关节<font color="red">发育不良</font>中的价值

Radiology：三维US在先天性髋关节发育不良中的价值

本研究旨在验证三维（3D）超声（US）髋臼几何特征在诊断先天性髋关节发育不良（DDH）的准确性。

MedSci原创 - 三维US，先天性髋关节，发育不良 - 2019-02-13

Radiology：3D 超声在诊断<font color="red">先天性</font>髋关节<font color="red">发育不良</font>的价值

Radiology：3D 超声在诊断先天性髋关节发育不良的价值

本研究旨在验证3D 超声（US）中髋臼形态几何特征在诊断先天性髋关节发育不良（DDH）的准确性，并将结果发表在Radiology上。

MedSci原创 - 超声，先天性髋关节发育不良，髋臼 - 2018-06-08

NEJM：<font color="red">先天性</font>角化<font color="red">不良</font>-案例报道

NEJM：先天性角化不良-案例报道

先天性角化不良是一种遗传性疾病，是由端粒长度变短所致，主要表现为骨髓衰竭、癌症、肺纤维化。外周血白细胞检测证实，该患者的端粒长度低于其年龄层次的第一个百分位数。

MedSci原创 - 先天性角化不良，咳嗽，呼吸困难 - 2017-04-13

NEJM：<font color="red">先天性</font><font color="red">肾上腺</font>皮质增生症

NEJM：先天性肾上腺皮质增生症

（如图A所示）一名足月产的婴儿出生时其性别无法辨认。经问诊，其家族没有出现过类似的疾病或家族遗传病史。该婴儿出生时评估，发现其有窦性心动过速，心率179次/min，但没有出现低血压的现象。实验室检查结果显示，血液中钾的含量为7.4 mmol/l（正常值为3.5〜5.3），钠的含量为125ml/l（正常值为135〜148），17羟孕酮含量为196μg/l（593 nmol

MedSci原创 - 生殖器，肾疾病，皮质增生症 - 2015-06-11

BMJ：<font color="red">先天性</font>肠旋转<font color="red">不良</font>——案例报道

BMJ：先天性肠旋转不良——案例报道

行钡剂灌肠检查，结果如下：诊断：先天性肠旋转不良。钡剂灌肠显示小肠全部位于腹部右侧，左侧无造影剂。因此诊断该疾病。先天性肠旋转不良是胚胎期肠发育过程中以肠系膜上动脉为轴心的正常旋转运动发生障碍所造成的先天性肠道畸形。大多数先天性肠旋转不良患者会在出生第一个月内表现出临床症状，最常见的表现有急性肠梗阻、肠扭转和肠缺血。胃肠造影联合钡剂灌肠是诊断肠旋转不良的金标准

MedSci原创 - 先天性肠旋转不良，肠梗阻，腹胀 - 2016-02-18

JCLA：一名4岁患有<font color="red">先天性</font>心脏病和<font color="red">发育不良</font>的男孩的嵌合三体—病例报告

JCLA：一名4岁患有先天性心脏病和发育不良的男孩的嵌合三体—病例报告

受影响的镶嵌病例临床表现包括，蹼状颈，发育迟缓，异常的耳朵，心脏疾病和小头畸形。这些患者的表型比全染色体非整倍体较为温和，其严重程度取决于三体细胞的数量。

网络 - 先天性心脏病，发育 - 2019-06-03

JCEM：<font color="red">先天性</font><font color="red">肾上腺</font>增生骨折发生率的增加

JCEM：先天性肾上腺增生骨折发生率的增加

CAH与发病率和死亡率增加有关，这种增加很大程度上可能与糖皮质激素替代过多或过少有关。

MedSci原创 - 先天性肾上腺增生 - 2022-04-03

<font color="red">先天性</font>心脏病如何影响脑<font color="red">发育</font>

先天性心脏病如何影响脑发育

很多儿童患有先天性心脏病（CHD），在美国，这是最常见的出生缺陷之一。这些患儿不仅心脏有功能障碍，也容易出现行为、思维和学习等中枢神经系统功能异常。现在，研究人员首次揭示了心脏畸形诱发的大脑缺氧如何阻碍新生儿的大脑发育。这为研发能在婴儿出生前使用的潜在疗法铺平了道路。

中国科学报 - 先天性心脏病，脑损伤，缺氧 - 2017-02-13

JCEM：<font color="red">先天性</font><font color="red">肾上腺</font>增生患者骨折患病率增加

JCEM：先天性肾上腺增生患者骨折患病率增加

CAH患者的任何骨折和与骨质疏松症相关的骨折患病率均增加，但新生儿筛查的患者则不然。该研究可得出结论，即应定期进行骨折风险评估和糖皮质激素优化。

MedSci原创 - 骨折，患病率，先天性肾上腺增生 - 2021-10-04

JCEM：<font color="red">先天性</font><font color="red">肾上腺</font>增生患者的骨折患病率增加

JCEM：先天性肾上腺增生患者的骨折患病率增加

先天性肾上腺增生症(CAH)属于一种常染色体隐性遗传病，影响肾上腺皮质中类固醇合成，导致皮质醇和大多数醛固酮缺乏症，同时伴有肾上腺雄激素分泌过剩。

MedSci原创 - 临床研究，肾上腺疾病 - 2021-12-03

JCEM：<font color="red">肾上腺</font>髓质功能低下预示典型<font color="red">先天性</font><font color="red">肾上腺</font>增生婴儿的急性疾病

JCEM：肾上腺髓质功能低下预示典型先天性肾上腺增生婴儿的急性疾病

患有经典型先天性肾上腺增生(CAH)的青少年表现出肾上腺髓质功能异常，新生儿和婴幼儿肾上腺素水平降低。关于这与出生第一年的发病率之间的关系，我们知之甚少。

MedSci原创 - 肾上腺髓质功能低下，典型先天性肾上腺增生 - 2021-10-22

<font color="red">先天</font>乳突<font color="red">发育不良</font>致颅内积气1例

先天乳突发育不良致颅内积气1例

颅内积气，简称气颅，在临床中很常见，是指颅腔内存在气体。颅内积气通常由开放性颅脑外伤、肿瘤、感染或医源性操作引起，多出现在颅底、副鼻窦的骨折后，也见于颅内血肿清除术后、硬膜外麻醉术后、腰椎穿刺术后及高压氧治疗后等。

吉林大学学报(医学版) - 先天，乳突，发育不良，致颅内，积气 - 2018-12-13

Circulation ：<font color="red">先天性</font>心脏疾病：儿童异常<font color="red">发育</font>的高危因素

Circulation ：先天性心脏疾病：儿童异常发育的高危因素

威斯康星医学院(密尔沃基)，Mussatto KA等人研究了先天性心脏疾病对儿童异常发育的影响，研究成果发表在8月份Circulation期刊上。背景：先天性心脏疾病会导致儿童发育迟缓。本研究旨在明确患有先天性心脏疾病的儿童其异常发育的早期影响因素。方法和结果：先天性心脏疾病（没有已知的遗传异常）是儿童发育迟缓（贝利婴幼儿发育量表-III >3分）的高风险因素。

MedSci原创 - 先天性心脏疾病，儿童，异常发育 - 2015-09-01

JCEM：Addison''s病和<font color="red">先天性</font><font color="red">肾上腺</font>增生患者感染风险增加

JCEM：Addison''s病和先天性肾上腺增生患者感染风险增加

由此可见，在初级保健机构中PAI患者感染和抗菌药物使用的风险增加至少部分与糖皮质激素治疗有关。未来的研究需要解决更多生理性糖皮质激素替代治疗方案是否可以降低这种风险。

MedSci原创 - Addison's病，先天性肾上腺增生，感染，风险 - 2019-09-19

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