Blood：CD137缺陷是一种新型先天性免疫缺陷，与早发型淋巴瘤相关
中心点：CD137缺陷是一种新发的先天免疫缺陷，伴有免疫失调和EB病毒相关的淋巴发育不良。本研究强调了CD137在免疫平衡中的关键作用，与免疫缺陷和癌症免疫治疗相关。摘要：免疫反应失调是导致癌症、自身免疫和免疫缺陷等多种疾病的本质原因。本研究对4位来自无亲缘关系的家庭的患者进行研究，这4位患者表现为免疫缺陷、自身免疫病和恶性肿瘤。
MedSci原创 - CD137，先天性免疫缺陷，淋巴细胞反应，EB病毒相关性淋巴瘤 - 2019-09-10
BJH：外周血细胞减少症是先天性免疫缺陷的早期预后指标
先天性免疫缺陷 (IEI) 是遗传性单基因疾病，导致免疫反应缺陷。非传染性表现越来越明显。全血细胞计数和白细胞分类可能有助于早期识别并作为明确分子分类的辅助手段。
网络 - 外周血细胞减少症 - 2022-07-12
Blood：一种先天免疫性缺陷疾病被基因治疗100%治愈
腺苷脱氨酶缺乏病是一种严重的免疫缺陷症，腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（SCID）。通常导致婴儿出生几个月后死亡。ADA缺陷为常染色体隐性遗传，测定红细胞的ADA水平，在杂合子中ADA仅为正常的一半。哺乳动物细胞中ADA催化腺苷酸和脱氧腺苷酸的脱
MedSci原创 - 免疫性缺陷疾病，基因治疗 - 2016-05-17
BMJ：具有先天缺陷的个体的患癌风险
2017年，出生缺陷和儿童癌症分别是造成儿童疾病负担的第三和第九大原因（不包括受伤和围产期疾病）。 在北欧国家，大约3％的活产儿出生时患有严重的先天性缺陷。 出生缺陷，特别
MedSci原创 - 2020-12-04
PNAS：基因缺陷如何导致先天性心脏畸形
先前的研究发现，最常见的出生缺陷类型——心脏缺陷可由CHD4基因突变引起。近日，来自美国的一项最新研究揭示了CHD4突变如何导致心脏缺陷的关键分子细节。
生物探索 - PNAS，基因，心脏病 - 2018-06-19
Blood：先天性免疫缺陷的青少年和成年人也可从HSCT治疗中获益
先天性免疫缺陷的青少年和成年人也可从异基因造血干细胞移植中显著获益，年龄并不是预后不良的风险因素
MedSci原创 - 先天性免疫缺陷，异基因造血干细胞移植（HSCT） - 2022-10-24
Eye：先天性色觉缺陷患者的深度感知研究
土耳其安卡拉的Sami Ulus妇幼保健医院眼科的Ozates S等人近日在Eye杂志上发表了一篇文章，他们对先天性色觉缺陷（CCVD）的类型进行了研究，并评估了其严重程度对深度感知的影响。
MedSci原创 - 先天性，色觉缺陷，深度感知 - 2019-01-17
NATURE：先天免疫是怎么来的？
先天免疫的响应必须是有效的，但要小心控制，以避免造成自我伤害。至今为止，我们对于这些限制如何影响先天免疫力的演变仍然知之甚少。
MedSci原创 - 先天免疫 - 2018-10-27
CELL：HIV如何刺激先天免疫激活
通过先天免疫传感器检测病毒可以诱导保护性抗病毒免疫。病毒DNA感应器，环装GMP-AMP合酶（cGAS），是人类树突细胞和巨噬细胞检测HIV所必需的。
MedSci原创 - HIV，免疫 - 2018-10-03
NATURE：HIV如何避免先天免疫感知？
在哺乳动物中，RNA的2'-O-甲基化是一个重要的分子特征，通过该分子特征，细胞先天免疫系统得以区分内源性和外源性信使RNA。
MedSci原创 - 先天免疫，HIV - 2019-01-12
深圳确诊国内首例XMEN免疫缺陷病
孩子出生后出现反复感染或重症感染，接种疫苗后出现严重不良反应等可能是患有先天性免疫疾病，建议尽快确诊和治疗。记者从深圳儿童医院获悉，近日，该院临床免疫团队历经半年成功确诊中国首例X连锁镁离子通道缺陷联合免疫缺陷病（XMEN），经过基因检测确诊后症状明显好转已出院。一名来自粤西茂名地区的3岁患儿，两岁半时因自身免疫性溶血性贫血发病，同时合并反复呼吸道感染及EB病毒感染。患儿起初在深圳儿童医院血液科进
健康界 - 深圳，XMEN免疫缺陷病，儿童医院 - 2017-08-24
什么先天免疫疾病 竟只有男孩会得？
男孩，3岁。以“间断发热伴腿疼2个月”为主诉入院。该患儿平素体弱，经常发热，每年患肺炎2～3次，经常腹泻。此次2个月来间断发热，体温37～38℃。双侧膝盖和踝部腿痛，伴红肿。有周身皮疹时隐时现。家族史中其母亲曾婚嫁3次，共生育有儿女5人，2女3男，2个女儿均健康，3个男孩分属于3个不同的父亲，前两个男孩均在1～2岁时以同样病症发病，不治身亡。
儿科急重症与疑难病例诊治评述 - 先天性，免疫病，男孩 - 2019-01-17
细胞免疫缺陷疾病
免疫，风湿免疫 - 2023-01-18
Diabetologia：研究发现女性患糖尿病易致婴儿先天缺陷
近日，国际著名杂志《糖尿病学》DIABETOLOGIA在线刊登了英国诺丁汉大学等机构的研究人员的最新研究成果“Peri-conception hyperglycaemia and nephropathy are associated with risk of congenital anomaly in women with pre-existing diabetes: a population-b
MedSci原创 - 糖尿病，婴儿先天缺陷 - 2012-02-11
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