Blood：Cxcr4功能获得性突变导致滤泡外免疫反应失控！
Cxcr4脱敏在B细胞活化和浆细胞分化过程中具有关键作用，微调Cxcr4信号对限制滤泡外免疫反应的强度和持续时间均至关重要
MedSci原创 - B细胞，CXCR4，浆细胞，滤泡外免疫反应 - 2021-06-13
获得性血友病A导致的凝血功能障碍1例
多与自身免疫性疾病、恶性肿瘤和病理妊娠等基础疾病有关。其发病率远低于先天性血友病A，临床上比较罕见。出血发生突然，多为重度出血，少数患者因延误诊断导致出血而死亡。
“检验医学”公众号 - 获得性血友病A - 2023-05-21
Nature：TLR7功能获得性遗传变异导致人类狼疮
TLR7功能获得性突变可引起B细胞驱动的自身免疫，包括SLE，因为对鸟苷的亲和力增加，导致TLR7激活阈值降低。由于增强TLR7信号，阻断TLR7或MyD88的疗法可能与阻断生发中心的疗法相比更有效。
MedSci原创 - 狼疮，MYD88，TLR7，功能获得性突变，自身免疫相关B细胞，鸟苷 - 2022-05-14
Nature子刊：雷群英团队发现BCAT1一个功能获得性突变促进肿瘤发生发展
该研究发现并鉴定了肿瘤细胞中BCAT1的一个功能获得性突变，进而揭示了BCAA通过细胞内代谢的区室化调控和代谢感知。
生物世界 - 肿瘤，BCAT1 - 2023-06-25
获得性皮肤松弛症1 例
患者女， 25 岁，口周皱纹 3 年余，加重伴颈部皱 纹1 年半。3 年前无原因患者两侧口角出现细皱 纹，无任何其他自觉症状。于同年 8 月左右在口角 两侧细皱纹处打玻尿酸1 次，注射后亦无不适感。2 年前发现颈部皮肤出现细纹，未予诊治。1 年前怀 孕后口周和颈部皱纹加重，皮肤明显松弛，外貌变 老，遂来本院就诊。发病以来，患者饮食可，无咳嗽、 胸闷、气促等症。患者既往有6 年慢性荨麻疹病史， 剖腹
中国皮肤性病学杂志 - 获得性，皮肤松弛症 - 2019-08-21
Blood：获得性血小板GPVI受体功能障碍提示早期败血症！
在败血症发病早期就会出现血小板GPVI受体功能障碍，GPVI缺陷或可作为诊断早期败血症的指标
MedSci原创 - 血小板，败血症，糖蛋白VI - 2021-06-11
术中获得性压力性损伤预防专家共识
形成《术中获得性压力性损伤预防专家共识》，为预防手术患者术中获得性压力性损伤提供实践指导。术中获得性压力性损伤预防专家共识内容包括术中获得性压力性损伤风险因素与护理评估、评估工具选择、评估时机选择、风
护理学杂志 - 术中获得性压力性损伤 - 2023-02-03
血浆NGS跟踪EGFR突变非小细胞肺癌的克隆演变，以及C797S获得性突变的治疗
研究者报告了3例携带EGFR突变的NSCLC患者，这些患者在奥希替尼治疗期间获得了EGFR C797S耐药突变，这些突变是通过血浆NGS检测的，患者接受了第一代或第二代EGFR TKIs治疗。
苏州绘真医学 - 非小细胞肺癌，NGS，C797S - 2024-01-27
获得性血友病A一例
本例患者为获得性血友病A患者，患者出现了皮下出血，通过对其诊疗过程的了解、检验结果的追踪，使我们认识到实验室检测在该病的诊断和治疗过程的重要价值。
“检验医学”公众号 - 血友病 - 2023-01-26
Blood：Emicizumab治疗获得性血友病A
获得性血友病A（AHA）是一种严重的出血性疾病，由凝血因子VIII（FVIII）的抑制性自身抗体引起。在本报道中，研究人员汇报了采用Emicizumab（艾米珠单抗）治疗AHA的疗效和安全性。
MedSci原创 - Emicizumab，获得性血友病A - 2020-08-14
获得性血友病案例诊断与思考
通过分享本案利用活化部分凝血活酶时间（APTT）延长混合血浆纠正试验对一例获得性血友病A进行初筛、鉴别、诊断，旨在提高对血栓与出血病的认知，对实验室诊断的了解，以减少误诊和漏诊。
“检验医学”公众号 - 血友病 - 2022-12-08
ARD：ALPK1功能获得性突变导致NF-κB介导的自身炎症性疾病：ROSAH综合征患者的功能评估、临床表型和病程
ROSAH综合征（视网膜营养不良、视神经水肿、脾肿大、无汗和头痛）是一种由ALPK1功能获得性突变引起的自身炎症性疾病，疾病的某些特征适合免疫调节治疗。
MedSci原创 - NF-κB，自身炎症性疾病，功能获得性突变，ALPK1，ROSAH综合征 - 2022-08-28
血栓栓塞的获得性因素
血栓栓塞的获得性因素 - 2022-11-24
成人社区获得性肺炎严重性评分
2018-01-26
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