酪氨酸血症Ⅱ型一家系调查及致病基因分析
作者：苏婷 王宏伟 孙蔚凌 孙亚琪 鲁严 张美华 崔婷 赵辨 葛以信 陈怡雯 苏忠兰 作者单位：南京医科大学第一附属医院 江苏省人民医院皮肤科（苏婷、孙蔚凌、孙亚琪、鲁严、张美华、赵辨、葛以信、陈怡雯、苏忠兰），检验科（崔婷）；南京大学医学院（王宏伟） 患儿男，10岁。2月龄时出现双眼畏光，症状逐渐加重。2年前，患儿手指指尖及足趾等部位出现线状角化性斑块，触痛明显，按掌跖角化病治疗
《中华皮肤科杂志》 - 皮肤，酪氨酸血症 - 2018-03-20
酪氨酸血症Ⅰ型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
酪氨酸血症（tyrosinemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害，预后不良，致死及致残率很高。不同类型的患者临床表现不同，低酪氨酸饮食、药物治
MedSci原创 - 酪氨酸血症I型，酪氨酸血症 - 2022-08-27
JAHA：原发性高甘油三酯血症相关的冠心病风险
高甘油三酯血症与冠心病风险增加有关，但这种关联通常归因于伴随的代谢异常。
MedSci原创 - 风险，冠心病，原发性高甘油三酯血症 - 2021-05-25
成人II型瓜氨酸血症|病例分享
介绍成人 Ⅱ 型瓜氨酸血症，由 SLC25A13 基因突变引起，阐述其临床表现、诊断及多种治疗方法，包括肝移植等。
神经科学论坛 - 成人II型瓜氨酸血症，SLC25A13 - 2024-08-29
高同型半胱氨酸血症诊疗专家共识
高同型半胱氨酸血症与多种疾病的发生发展， 如心脑血管疾病、髙血压、糖尿病、肾脏疾病、妊娠等疾病密切相关，几乎影响全身的各个器官， 通过氧化损伤、Ｄ Ｎ Ａ 甲基化和含硫化合物代谢异常等多种机制影响细胞
肿痼代谢与营养电子杂志.2020.7(3):283-288. - 同型半胱氨酸 - 2020-12-20
eClinicalMed：新型Bruton酪氨酸激酶抑制剂Orelabrutinib治疗复发性/难治性Waldenström巨球蛋白血症的疗效
Orelabrutinib在复发性/难治性Waldenström巨球蛋白血症患者中表现出良好的疗效和可控的安全性
网络 - Waldenström巨球蛋白血症，Orelabrutinib - 2022-10-06
NEJM：原发性高草酸尿症-案例报道
原发性1型高草酸尿症是一种罕见的常染色体隐性乙醛酸代谢紊乱的遗传疾病，导致复发性尿路结石单独或联合肾钙质沉着。支持治疗措施包括高液体摄入，以及口服枸橼酸钾和维生素B6。
MedSci原创 - 血尿，腹痛，原发性高草酸尿症 - 2017-04-13
原发性骨质疏松症诊疗指南（2017）
近年来，骨质疏松症诊疗的新理念、新技术和新药物不断涌现。国际主要学术组织对相关的诊疗指南进行了修订。目前，骨质疏松症的防治在我国受到了空前的重视， “健康骨骼”已经被列为全民健康生活行动主题的“三减三健”之中。为响应国家发展规划、适应学术前沿进展和满足临床工作需求，2016 年6 月，中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会启动《原发性骨质疏松症诊疗指南》修订。经过分会专家与国内同仁的共同努力、反复斟酌
中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志.2017, - 原发性骨质疏松症 - 2017-10-15
论文解读｜Colemonts-Vroninks Haaike教授团队揭示遗传性酪氨酸血症1型小鼠短期停用尼替西农后的代谢改变
该研究强调了在HT1小鼠模型中暂时停用尼替西农治疗所带来的复杂代谢后果。
Genes and Diseases - 遗传性酪氨酸血症，尼替西农 - 2024-03-12
Hypertension：原发性醛固酮增多症患者肾脏损伤
众所周知，醛固酮增多症患者的慢性肾病进展迅速，心血管并发症的发生率也较高。然而，这种疾病的详细肾脏组织病理学特征仍未明确。
MedSci原创 - 原发性醛固酮增多症，肾脏损伤 - 2021-07-04
2014 高苯丙氨酸血症的诊治共识
中华儿科杂志.2014,52(6):420-424. - 高苯丙氨酸血症 - 2014-06-30
原发性高草酸尿症预测工具
罕见病 - 2024-08-20
原发性骨质疏松症诊疗指南（2017）
近年来，骨质疏松症诊疗的新理念、新技术和新药物不断涌现。国际主要学术组织对相关的诊疗指南进行了修订。目前，骨质疏松症的防治在我国受到了空前的重视， “健康骨骼”已经被列为全民健康生活行动主题的“三减三健”之中。为响应国家发展规划、适应学术前沿进展和满足临床工作需求，2016 年6 月，中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会启动《原发性骨质疏松症诊疗指南》修订。经过分会专家与国内同仁的共同努力、反复斟酌
中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志.2017,10(5):413-443. - 原发性骨质疏松症 - 2017-10-15
FICC 2014：原发性醛固酮增多症诊治进展
原发性醛固酮增多症是一种常见的继发性高血压，是内分泌高血压中最为常见的病因。在难治性高血压患者中，原醛患病率更高达17%～23%。醛固酮分泌过多是导致心肌肥厚、心力衰竭和肾功能受损的重要危险因素。与原发性高血压患者相比，原醛患者的心脏、肾脏等高血压靶器官的损害更为严重，因而此类高血压的早期诊断和治疗至关重要。
FICC2014论文集 - 醛固酮，高血压，内分泌 - 2014-04-15
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