CLU 基因保护性等位基因调控神经元兴奋性新机制
CLU基因的AD保护性等位基因rs1532278通过增强ISL2结合上调神经元CLU表达，促进神经元兴奋性和脂质转移至星形胶质细胞，导致脂滴积累和ROS增加，减少谷氨酸摄取，从而维持神经元活动。
MedSci原创 - clusterin，阿尔茨海默病，脂滴，神经元兴奋性 - 2025-05-06
【BMT】AML/MDS异基因移植，≤25岁MUD与≥50岁MRD孰优孰劣？
学者开展研究，在急性髓系白血病（AML）/骨髓增生异常综合征（MDS）患者中对比了年轻MUD（供者年龄≤25岁）和年长MRD（供者年龄≥50岁）的allo-HSCT结果。
聊聊血液 - 急性髓系白血病，骨髓增生异常综合征 - 2025-05-05
Cell子刊：中山大学陈海涛等多团队合作揭示了人类遗传学和肿瘤内微生物群在结直肠癌进展中的相互作用！
该研究揭示了人类遗传学和肿瘤内微生物群在结直肠癌进展中的相互作用。
iNature - 结直肠癌，肿瘤内微生物群 - 2025-05-03
Nat Genet | 前列腺癌中m⁶A修饰的分布特征、临床关联及预后意义
该研究揭示了m⁶A修饰在前列腺癌中的分布特征及其与临床病理特征的关联，阐明了m⁶A修饰作为前列腺癌潜在生物标志物和治疗靶点的作用机制。
MedSci原创 - 前列腺癌，生物标志物，m6A修饰 - 2025-05-02
2025年GOLD慢性阻塞性肺疾病诊断、治疗、管理及预防全球策略更新要点解读
本文介绍GOLD 2025的关键点及更新要点。
中国全科医学杂志 - 慢性阻塞性肺疾病，全球策略 - 2025-04-30
靶向缺氧诱导因子治疗的机遇和挑战
本文介绍其分子结构、功能、缺氧调节机制，以及激动剂和抑制剂在多种疾病治疗中的应用及挑战，指出未来需探索更优用药策略。
小药说药 - 缺氧诱导因子，疾病治疗 - 2025-04-29
专家论坛｜张太平：胰腺癌临床前肿瘤模型的建立与应用进展
本文阐述了用于胰腺癌临床前肿瘤研究的各类模型的特点及应用进展，分析并探讨了人源性组织异种移植、条件重编程、患者来源的类器官等模型的历史发展、研究现状和优缺点。
临床肝胆病杂志 - 胰腺癌，肿瘤模型 - 2025-04-29
一家人以为缺钙，医生一查：竟是基因惹的祸！
该病为罕见常染色体隐性遗传病，与 CTSC 基因突变有关，主要症状为皮肤角化、牙周破坏，目前以对症治疗为主。
MedSci原创 - 常染色体隐性遗传，掌跖角化－牙周破坏综合征 - 2025-04-29
胰腺癌治疗新靶点，最新Nature！
PDAC是致命癌症，缺乏有效疗法。研究发现PIKfyve是PDAC可靶向靶点，抑制它能减缓肿瘤进展，与KRAS-MAPK双重抑制有协同作用，为PDAC治疗提供新策略。
BioMed科技 - 胰腺导管腺癌，PIKfyve - 2025-04-29
Nat Nanotechnol：武汉大学张先正团队利用口服基因编辑纳米颗粒实现结直肠癌的化学免疫治疗！
该研究表明肿瘤坏死因子受体相关蛋白1 (TRAP1)基因的破坏导致肿瘤细胞中亲环素D的移位，该基因编码肿瘤细胞中的线粒体伴侣蛋白。
iNature - 结直肠癌，化学免疫治疗 - 2025-04-29
外周血检测AML MRD的现状和未来
《American Journal of Hematology》近日发表综述，讨论了用于PB检测MRD的现状，重点关注能够检测各 AML 亚型 MRD 的新一代测序方法。
聊聊血液 - 急性髓系白血病，可测量残留病 - 2025-04-28
Cancer Cell：秦骏/梁朝朝/袁怀瑞/董樑团队揭示双阴性前列腺癌耐药新机制
该研究发现KMT2C突变或缺失的肿瘤非常容易在ADT后转变为DNPC。
iNature - 雄激素剥夺治疗，双阴性前列腺癌 - 2025-04-28
【BJH】通过ddPCR评估cfDNA中RHOA G17V 突变对AITL的预后影响
江苏省人民医院开展回顾性研究，应用ddPCR检测AITL患者cfDNA中的RHOA G17V突变，探索其预后价值以及在疾病监测中的作用。
聊聊血液 - AITL，RHOA G17V - 2025-04-27
【专家述评】｜2024年改变晚期乳腺癌临床实践的重要研究进展
本文对上述2024年晚期乳腺癌领域的重要研究进展进行梳理，并结合相关研究数据，总结了晚期乳腺癌患者管理和治疗决策的临床经验，以供同行参考。
中国癌症杂志 - 晚期乳腺癌，细胞周期蛋白依赖性激酶4/6抑制剂 - 2025-04-27
CCR：心脏血管肉瘤NGS显示独特基因组特征，常见可靶向KDR、胚系POT1及其互斥MED12变异
心脏血管肉瘤罕见且侵袭性强，本研究对其基因组分析发现，KDR、POT1、MED12 等基因有变异，与非心脏血管肉瘤不同，或提供治疗途径，建议做胚系检测。
苏州绘真医学 - 心脏血管肉瘤，基因组变异 - 2025-04-26
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