四氢生物蝶呤缺乏症相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Mol Cell | 揭示<font color="red">四</font><font color="red">氢</font><font color="red">生物</font><font color="red">蝶呤</font>合成途径代谢酶在肿瘤发展中的作用机制

Mol Cell | 揭示四氢生物蝶呤合成途径代谢酶在肿瘤发展中的作用机制

GTP环化水解酶 (GTP cyclohydrolase I)，6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶 (6-pyruvoyltetrahydropterin synthase，PTPS) 以及墨蝶呤还原酶 (sepiapterinreductase) 负责四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）的从头合成。生物体BH4合成缺陷往往伴随着这些酶的的功能异常。BH4可作为一氧化氮合成酶

BioArt - 四氢生物蝶呤，代谢酶，肿瘤发展，作用机制 - 2019-10-16

Chest：急性<font color="red">四</font><font color="red">氢</font><font color="red">生物</font><font color="red">蝶呤</font>改善慢性阻塞性肺疾病患者内皮功能！

Chest：急性四氢生物蝶呤改善慢性阻塞性肺疾病患者内皮功能！

由此可见，急性给予BH4能够改善COPD患者的内皮功能，与对照组相似。内皮功能的改善伴随着NOS3磷酸化的增加。BH4可能是改善COPD患者内皮功能和降低心血管疾病风险的一种新的治疗方法。

MedSci原创 - BH4，COPD，内皮功能 - 2018-04-30

<font color="red">生物</font>素酶<font color="red">缺乏症</font>：症状与体征，病因，流行病学，诊断与治疗

生物素酶缺乏症：症状与体征，病因，流行病学，诊断与治疗

生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency，BTD）是由于生物素酶基因（biotinidase， BTD）变异引起生物素酶活性下降，导致生物素减少，使依赖生物素的多种羧化酶的活性

MedSci原创 - 罕见病，生物素酶缺乏症 - 2022-09-15

苏州大学曹建平/<font color="red">四</font>川大学张舒羽揭示<font color="red">四</font><font color="red">氢</font><font color="red">生物</font><font color="red">蝶呤</font>代谢调控放射性肺损伤进展新机制

苏州大学曹建平/四川大学张舒羽揭示四氢生物蝶呤代谢调控放射性肺损伤进展新机制

该研究阐明了四氢生物蝶呤代谢在辐射诱导的ROS生成和放射敏感性中的关键作用，为放射性肺损伤防治提供了新的干预策略。

BioMed科技 - 四氢生物蝶呤，放射性肺损伤 - 2024-05-07

J Periodontol：单纯性生长激素<font color="red">缺乏症</font>的牙周免疫学和微<font color="red">生物</font>分析

J Periodontol：单纯性生长激素缺乏症的牙周免疫学和微生物分析

之前研究已经表明，由于GH释放激素受体（GHRHR）基因突变导致的单纯性GH缺乏症（IGHD）的成年人患牙周炎的可能性更大。因此，本研究评估了这些个体的微生物学和免疫学牙周概况。

MedSci原创 - 单纯性生长激素缺乏症，免疫分析，微生物分析 - 2018-11-16

Hypertension：内皮细胞<font color="red">四</font><font color="red">氢</font><font color="red">生物</font><font color="red">蝶呤</font>可调控机体对AngII所诱导的血管重构、血压和腹主动脉瘤形成的敏感性

Hypertension：内皮细胞四氢生物蝶呤可调控机体对AngII所诱导的血管重构、血压和腹主动脉瘤形成的敏感性

GTPCH（GTP环化水解酶1，Gch1基因编码）是合成四氢生物蝶呤所必需的酶，也是内皮NO合成功能的重要调节器。研究人员既往发现内皮细胞选择性丧失Gch1的小鼠会存在轻度的血管功能异常，但内皮细胞四氢生物蝶呤缺乏在血管疾病病理过程中的作用尚不清楚。

MedSci原创 - 内皮细胞，四氢生物蝶呤，血管重构，动脉瘤 - 2018-06-04

Biochemia Medica：维生素K<font color="red">缺乏症</font>II (PIVKA-II)诱导蛋白作为胰腺癌潜在的血清学<font color="red">生物</font>标志物:一项初步研究

Biochemia Medica：维生素K缺乏症II (PIVKA-II)诱导蛋白作为胰腺癌潜在的血清学生物标志物:一项初步研究

胃肠道恶性肿瘤患者中，维生素

MedSci原创 - 血清学生物标志物 - 2019-08-03

遗传病科普：苯丙酮尿症

疾病简介苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，由于PAH缺乏，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙氨酸在血液、脑脊液、各种组织中的浓度增高

中科基因生物科技 - 苯丙酮尿症，遗传，儿童 - 2016-12-29

陕西苯丙酮尿症治疗纳入医保

近日，陕西省卫生计生委、人社厅、财政厅等7部门联合发布《关于进一步做好儿童苯丙酮尿症医疗保障工作的通知》，明确从6月1日起，将儿童苯丙酮尿症（含四氢生物蝶呤缺乏症）的治疗费用纳入城乡居民基本医疗保险报销范围

健康报 - 医保，病种 - 2017-05-22

新生儿疾病筛查结果解读

一、新生儿疾病筛查（newborn screening，NBS）概念NBS是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检，在患儿出现临床症状前作出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿机体各器官出现不可逆损伤，保障儿童正常生长发育的一项系统保健服务。二、NBS病种纳入标准及趋势1．NBS病种纳入标准：1967年

中华儿科杂志 - 新生儿疾病 - 2019-07-10