Nature：基因缺失为药物研发开路
基因缺失可以为基因如何产生作用提供有价值的线索，也可以为药物研发提供新的思路。在巴基斯坦的一项研究中，研究者对10503名成年人开展了关于心脏方面试验，其中1843名参与者至少有一种基因，两份拷贝都存在缺失，近日研究者将报告结果在线发表在Nature上。
转化医学网 - 基因，药物 - 2017-04-17
J Neurosci：基因疗法治疗听觉缺失
基因治疗的方法可以使得耳朵的听觉毛细胞再生，可以治疗听觉丧失。近日，来自埃默里大学的研究者表示，应用基因治疗的方法给年轻小鼠耳蜗中引入基因Atoh1可以
生物谷 - Atoh1，基因疗法，听觉 - 2012-05-19
NEJM：首次破译人卵透明带缺失致病基因
在这篇来自中南大学生殖与干细胞工程研究所肖红梅团队的原创性论文中，研究人员首次报道了人类卵子透明带缺失病例，成功破译其致病基因，并对致病机理给出了“令人信服”的解释。据信这是科学家首次发现卵子透明带缺失及导致人类透明带缺失的致病基因。 卵子透明带是紧密包绕在
科学网 www.sciencenet.c - 卵透明带，致病基因 - 2014-03-31
BMJ：芦笋嗅觉缺失的全基因组关联研究
很大一部分人有芦笋嗅觉缺失。多个嗅觉受体基因的遗传变异与个体闻出尿液中芦笋代谢产物的能力有关。在考虑通过靶向治疗帮助嗅觉缺失的个体发现自己错过了什么气味之前进一步重复该研究是必要的。
MedSci原创 - 芦笋嗅觉缺失 - 2016-12-14
Hepertension：Nrf2基因缺失对高血压的影响
核因子红细胞2相关因子2（Nrf2）是氧化还原稳态的主转录调节因子，它可以影响抗氧化基因的表达。延髓头端腹外侧（RVLM）的中枢氧化应激和抗氧化酶的表达降低促进慢性心力衰竭中的交感神经激活。近期，一项发表在杂志Hypertension上的研究评估了RVLM中Nrf2的缺失是否增加交感神经驱动力和血压。
MedSci原创 - Nrf2，高血压 - 2017-05-06
Cancer Research：父母孕前吸烟竟会引起孩子基因缺失
根据美国加州大学旧金山分校的一项最新研究，胎儿父母双方任意一方的吸烟习惯都会引起胎儿出生后儿童癌症和遗传疾病的发病风险上升。虽然父母在后代婴儿期的吸烟习惯会对孩子发育造成相比最大的影响，但这项最新的研究仍然表明孕期甚至在受孕之前的戒烟对于孩子健康成长的重要意义。
转化医学网 - 吸烟，怀孕，基因 - 2017-04-10
NATURE：Fat1基因缺失增加肿瘤干性和转移潜力
其使用皮肤鳞状细胞癌和肺部肿瘤的小鼠模型，发现Fat1的缺失会加速肿瘤的发生和恶性进展，并促进上皮到间质的混合转变（EMT）表型。
MedSci原创 - 肿瘤转移 - 2020-12-18
缺失一些必需基因，细胞照样存活！
在一项新的研究中，来自新加坡科技研究局（A*STAR）的研究人员发现酵母细胞即便缺失某些“必需的”基因，也仍然能够存活下来。
生物谷 - 必需基因，细胞生长 - 2016-03-10
Cancer Res：肿瘤抑制基因RASSF1A的缺失或引发新癌基因的诞生
在线刊登了哈佛医学院等处研究者的最新研究成果“Loss of Rassf1a Synergizes with Deregulated Runx2 Signaling in Tumorigenesis”，文章中，研究者揭示了在肿瘤发生期间，基因RASSF1A的缺失解除了其对基因Runx2的控制作用。在人类许多癌症疾病中，肿瘤抑制基因RASSF1A都
生物谷 - 肿瘤抑制基因，RASSF1A，癌基因，Runx2 - 2012-08-09
AGING：早衰基因缺失可预防博来霉素诱导的肺纤维化
特发性肺纤维化是一种具有未知病因的破坏性衰老相关疾病。尽管衰老是一个主要的危险因素，但至今为止，衰老与这种疾病相关的机制尚不确定，在肺纤维化中探索它们的实验模型很少。
MedSci原创 - 早衰，肺纤维化 - 2018-12-31
2024 WHO指南：pfhrp2基因缺失的反应计划，第二版
在大多数疟疾流行地区出现pfhrp2和 pfhrp3基因缺失的恶性疟原虫寄生虫对疟疾控制构成重大生物威胁。本文为世界卫生组织发布的关于pfhrp2基因缺失的反应计划 第二版。
WHO官网 - 疟疾 - 2024-12-10
BMC Neurosci：SCN11A基因缺失引起感音神经性听力损失
SCN11A基因编码了Nav1.9 TTX耐钠离子通道，是外周炎症相关痛觉神经元的主要效应器。SCN11A基因在听觉系统中的作用尚未很好的表征。
MedSci原创 - 靶基因，突触，听力损失 - 2021-04-14
台湾学者发现Brugada综合征病人可能缺失NALCN基因
年世界心脏病学大会(4月18-21日）报道 我国台湾大学医学院及其附设医院的研究人员在无SCN5A突变的Brugada综合征 (BrS)病人中新发现了NALCN 基因的缺失研究显示SCN5A基因突变与BrS
医学论坛网 - Brugada综合征，基因突变 - 2012-04-20
炎症促进小鼠肝脏腺病毒群介导的转基因表达缺失
来源：医学论坛网 最近，美国学者Ekaterina Breous等发现，炎症可以阻断小鼠肝脏中腺病毒群（AAV）介导的转基因表达；因此，炎症的存在可能作用于人体中病毒载体介导转基因的肝脏表达。通过AAV传递到小鼠肝脏的非自身转基因，由于诱导免疫耐受而稳定表达。然而，这些转基因的表达，却被报道在高级灵长类动物中缺失。所
肝基因治疗，免疫反应 - 2011-08-03
快感缺失量表（DARS）
抑郁，快感 - 2022-08-26
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