多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查与诊治共识
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型，是一种较为常见的脂肪酸氧化代谢紊乱，临床表现高度异质，从
中华医学遗传学杂志.2021.38(5):414-418. - 代谢紊乱，戊二酸血症 - 2021-06-30
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛诊治专家共识
极长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）缺乏症是一种长链脂肪酸氧化代谢障碍性疾病，临床表现有明显异质性，新生儿到成年均可发病，以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主。其中，心肌病型较为凶险，死亡率高。肝病型和肌
浙江大学学报(医学版) - 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 - 2022-04-30
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
极长链酰基辅酶A脱氢酶（very long-chain acyl-CoA dehydrogenase，VLCAD）缺乏症是一种较罕见的遗传代谢病，由于线粒体内长链脂肪酸β氧化障碍导致能量代谢
MedSci原创 - 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 - 2022-08-27
Clinica Chimica Acta：新生儿短链和长链酰基辅酶a脱氢酶缺陷患者的筛查和遗传特征
酰基辅酶a脱氢酶缺乏症是一组线粒体脂肪酸氧化疾病，在中国大陆很少报道。本研究评估了通过新生儿筛查发现的短链和极长链酰基辅酶a脱氢酶缺陷(SCADD/VLCADD)患者的生化和遗传特征。
MedSci原创 - 筛查；遗传特征 - 2020-08-09
2024 共识指南：琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症的诊断和管理
本文主要为SSADHD的诊断和治疗提供共识指导。
Mol Genet Metab.2024 Mar - 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症 - 2024-03-30
BMC Medical Genomics：中国琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症患者的临床特征
新发现的变异丰富了ALDH5A1基因的致病变异数据库，强调了对SSADH患者进行个体化临床管理的重要性。
MedSci原创 - 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症 - 2024-07-26
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识
为了规范Ｇ６ＰＤ 缺乏症新生儿筛查的流程及后续的诊断和遗传咨询，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会和中国医师学会青春期医学专业委员会临床遗传学组组织专家讨论
中华儿科杂志.2017,52(6):41 - 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，新生儿筛查 - 2017-09-10
Clinica Chimica Acta：中国南方人群新生儿遗传代谢紊乱和遗传特征的筛查
为了解泉州地区新生儿遗传性代谢紊乱(IMDs)的发病情况、疾病谱及遗传特点。本研究分析了5年内通过串联质谱（MS / MS）检测到的IMD扩展的新生儿筛查结果
MedSci原创 - 遗传特征，筛查 - 2019-09-13
5类罕见病费用每年超百万，“穗岁康”有望部分缓解看病贵问题
国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会专家，广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师刘丽在接受39健康采访时表示，穗岁康有望部分缓解患者看病贵问题，也望减少部分医患纠纷。
39健康网 - 罕见病 - 2020-12-07
从常规血气到代谢再到基因检测，罕见病例快速、精准检验全过程
临床上常规生化等检测难以对MCD确诊，常需要检测氨基酸和酰基肉碱谱联合尿液有机酸谱对MCD进行筛查诊断。
“检验医学”公众号 - 罕见病，精准检验 - 2021-11-22
儿科复杂遗传代谢结果解读策略
“‘精准医学’赋予了我们一个实现全新医学突破的伟大机会……随着各种新技术的革新和基因组学的发展，医学迎来了“精准医学”时代，同时也给医生带来机遇和挑战。但是，由于新技术的革新而对新技术的知识和理解相对滞后，很多医生并不能很好的利用这些技术以及很好地对检测结果进行解读，很难对复杂的遗传代谢结果进行有效解读。而这种“忽悠”，可能直接导致误诊误治，产生医疗纠纷，甚至直接导致患者死亡。让我们来看一个病
医学界儿科频道 - 遗传代谢病，儿科 - 2016-06-23
β- 酮硫解酶缺乏症：病因与流行病学、临床表现、诊断和治疗
β-酮硫解酶缺乏症（beta-ketothiolase deficiency，BKD）又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者线粒体内异亮氨酸代谢障碍
MedSci原创 - β- 酮硫解酶缺乏症 - 2022-09-02
Circulation：短链脂肪酸，衰竭心脏的氧化代谢的替代碳源？
在衰竭的心脏中，短链脂肪酸，或可绕过CPT1活性降低的影响，供应衰竭心脏的能量生成~
MedSci原创 - 心脏衰竭，短链脂肪酸，肉碱棕榈酰转移酶1 - 2021-05-09
Diabetes：2型糖尿病患者左心室脂肪酸氧化紊乱、内质网应激和细胞凋亡
这些结果表明，即使没有收缩性衰竭，糖尿病患者心脏表现出线粒体氧化能力下降，细胞内脂质积累增加，ER应激和更大程度的凋亡。降低线粒体脂肪酸氧化的效率可能是改善糖尿病对心脏负面影响的潜在目标。
MedSci原创 - 2型糖尿病，左心室，脂肪酸氧化紊乱，内质网应激，细胞凋亡 - 2019-08-08
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识
为了规范Ｇ６ＰＤ 缺乏症新生儿筛查的流程及后续的诊断和遗传咨询，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会和中国医师学会青春期医学专业委员会临床遗传学组组织专家讨论
中华儿科杂志.2017,52(6):411-414. - 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，新生儿筛查 - 2017-09-10
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