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《BMC Pediatrics》：1例罕见非<font color="red">家族性</font><font color="red">巨颌症</font>

《BMC Pediatrics》：1例罕见非家族性巨颌症

本报告强调了即使在婴幼儿阶段也需要考虑Cherubism作为骨骼疾病的鉴别诊断之一。同时也强调了多学科合作对于罕见遗传性疾病的管理至关重要。

MedSci原创 - 家族性巨颌症 - 2024-08-20

中国<font color="red">家族</font>遗传<font color="red">性</font>肿瘤临床诊疗专家共识（2021 年版）（3）—<font color="red">家族</font>遗传<font color="red">性</font>胃癌

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021 年版）（3）—家族遗传性胃癌

本文为第3部分——家族遗传性胃癌。

中国肿瘤临床 - 胃癌，消化道肿瘤 - 2022-02-10

中国<font color="red">家族</font>遗传<font color="red">性</font>肿瘤临床诊疗专家共识（2021 年版）（6） —<font color="red">家族</font>遗传<font color="red">性</font>肾癌

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021 年版）（6） —家族遗传性肾癌

本共识将重点讨论发生率相对高的家族遗传性肾癌综合征。

中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会 - 2022-08-30

泛发性<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>良性慢性天疱疮

泛发性家族性良性慢性天疱疮

患者男，49 岁。因全身皮肤红斑、 丘疹、水疱、糜烂 及瘙痒 30 年， 加重 1 年，于 2015 年 10 月 20 日来深圳 大学附属南山医院皮肤科就诊。患者 30 年前无明显诱 因双腹股沟及腋窝等处出现红斑，并在其基础上反复出 现水疱。疱壁薄、易破， 破裂后形成糜烂面、 浸渍及结痂， 伴疼痛及瘙痒。自觉活动后、 摩擦后、出汗后及春夏天热 时皮损加重。病情长期反复发作， 时轻时重， 多次于当

临床皮肤科杂志 - 泛发性，家族性，良性，慢性，天疱疮 - 2019-09-08

Neurology：<font color="red">家族</font>聚集<font color="red">性</font>局灶<font color="red">性</font>癫痫发作研究

Neurology：家族聚集性局灶性癫痫发作研究

非后天局灶性癫痫存在表型基因型关系有助于易感基因患者亚组鉴别

MedSci原创 - 2017-06-04

中国<font color="red">家族</font>遗传<font color="red">性</font>肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（6）—<font color="red">家族</font>遗传<font color="red">性</font>肾癌

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（6）—家族遗传性肾癌

本共识将重点讨论发生率相对高的家族遗传性肾癌综合征。

中国肿瘤临床 - 肾癌，泌尿生殖系肿瘤 - 2022-02-10

Waylivra在欧洲授予有条件的上市许可，治疗<font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高乳糜微粒血症

Waylivra在欧洲授予有条件的上市许可，治疗家族性家族性高乳糜微粒血症

Akcea和Ionis宣布，Waylivra已获得欧洲委员会（EC）的有条件上市许可，用于治疗家族性乳糜微粒血症综合症（FCS）。

MedSci原创 - Waylivra，家族性高乳糜微粒血症，胰腺炎 - 2019-05-11

医学美图：<font color="red">家族</font>性腺瘤<font color="red">性</font>息肉病

医学美图：家族性腺瘤性息肉病

患者为一40岁女性

扫地僧一听 - 家族性，腺瘤性，息肉病 - 2019-05-09

Ann Rheum Dis：痛风具<font color="red">家族</font>聚集<font color="red">性</font>

Ann Rheum Dis：痛风具家族聚集性

我国台湾学者研究发现，有痛风家族史者的痛风发生风险较高。遗传和环境因素有助于痛风的发生，这两种因素的相对作用程度具有性别二态性。论文发表于2月期《风湿病年鉴》杂志。以了解痛风的家族聚集性，并评估遗传和环境因素对一般人群痛风易感性的作用。 结果为，一级亲属患有痛

中国医学论坛报 - 痛风，家族聚集性 - 2015-01-23

Cell：iPSC——<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>癌症研究新模型

Cell：iPSC——家族性癌症研究新模型

研究人员从患有一种p53基因突变性家族疾病（李弗劳明综合征）的病人身上获得细胞进行

生物谷 - iPSC，癌症，模型 - 2015-04-14

中国<font color="red">家族</font>遗传<font color="red">性</font>肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（5）—<font color="red">家族</font>遗传<font color="red">性</font>甲状腺癌

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（5）—家族遗传性甲状腺癌

甲状腺癌（thyroid carcinoma，TC）是内分泌系统最常见的恶性肿瘤。根据中国肿瘤登记中心的数据显示，中国城市地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第4 位。

中国肿瘤临床 - 甲状腺癌，胃肠胰神经内分泌肿瘤，家族遗传性甲状腺癌 - 2022-01-31

中国<font color="red">家族</font>遗传<font color="red">性</font>肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）(1)——<font color="red">家族</font>遗传<font color="red">性</font>乳腺癌

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）(1)——家族遗传性乳腺癌

乳腺癌发病率居全球女性恶性肿瘤的第1位,据最新的研究报道,中国乳腺癌年发病人数为42万例[1],业已证实其中约10%的乳腺癌患者由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突变所致,称为遗传性乳腺癌。

中国肿瘤临床 - 妇瘤乳腺肿瘤，家族遗传性乳腺癌 - 2022-01-19

中国<font color="red">家族</font>遗传<font color="red">性</font>肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（4）——<font color="red">家族</font>遗传<font color="red">性</font>结直肠癌

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（4）——家族遗传性结直肠癌

结直肠癌通常为散发病例,但家族聚集现象同样较常见。在所有肠癌患者中,约25%的患者有相应家族史,约10%的患者明确与遗传因素相关。根据临床表型可分为非息肉性综合征和息肉病性综合征两大类,前者主要是指

中国肿瘤临床 - 消化道肿瘤，家族遗传性结直肠癌 - 2022-02-24

JAHA：静脉血栓栓塞的<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>分离

JAHA：静脉血栓栓塞的家族性分离

在这个全国性的VTE分离分析支持了VTE家族聚集的遗传原因。男性和年轻个体的遗传率更高，表明存在卡特效应，且与多因素阈值遗传一致。

MedSci原创 - 静脉血栓栓塞，家族性分离 - 2022-01-05

2013 NICE指南 家族性乳腺癌

乳腺癌 - 2013-06-25

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