先天性挛缩蜘蛛指畸形两个家系报道
先天性挛缩蜘蛛指畸形(CCA)或者BealsHecht综合征(BHS)，是一种罕见的常染色体显性遗传的结缔组织疾病。自1971年Beals和Hecht报道此畸形以来，国内外关于此种畸形均为小样本病例或
中国骨与关节杂志 - 先天性挛缩蜘蛛指畸形，BealsHecht综合征 - 2020-03-30
Nature Genetics：家系基因研究揭示自闭症风险新线索
近日，一项研究对2377名自闭症儿童及其父母和未患病的兄弟姐妹进行了遗传分析，为自闭症的遗传学研究提供了重要启示。这项研究发表在国际学术期刊nature genetics。 过去几年里，科学家们在发现自闭症风险基因方面取得了显著进步，特别是发现了一些新出现的基因突变，对于自闭症发生具有重要促进作用，这些新突变只在患病儿童中出现，而不存在于其父母身上，但这些新发现突变又不能解释所有
生物谷 - 自闭症，基因图谱 - 2015-05-15
家系不明确的急性白血病的国际共识分类
骨髓和淋巴肿瘤国际共识分类是一个临床咨询委员会(CAC)会议的结果，一个由血液学家、肿瘤学家、病理学家和遗传学家组成的国际小组参与了会议。1然而，CAC正式会议没有讨论对急性白血病模糊血统分类(ALA
Blood . 2023 Mar 6 - 急性白血病 - 2023-03-10
JNNP:235个法国ALS家系遗传筛查中的家族聚类效应
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是成人最常见的运动神经元疾病。这种神经退行性疾病的特点是在延髓和脊髓区域的上运动神经元和下运动神经元进行性死亡。这种疾病发病后中位生存期为36个月。但是经过几十年的研究，病理
MedSci原创 - 法国，ALS家系，家族聚类 - 2021-01-17
JACC：非致密性心肌病家系的心脏表型和基因特征研究
本研究对来自143例NCCM先证者的113个家系的亲戚进行了DNA分析和心脏表型的分析，这些患者根据心脏表型被分成孤立性NCCM、NCCM伴左室扩张（DCM）和NCCM伴左室肥厚（HCM）三类。分析结果显示，在58个家系中，有73名亲戚患有NCCM，34名亲戚患有不伴有NCCM的HCM
MedSci原创 - 心血管，心肌病，基因 - 2019-04-10
遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识
除了提供相应的诊断和治疗方案，更强调防治结合，注重对家系成
中华肿瘤杂志,2018,40(1) :6 - 遗传性结直肠癌，临床诊治，家系管理 - 2018-01-28
酪氨酸血症Ⅱ型一家系调查及致病基因分析
作者：苏婷 王宏伟 孙蔚凌 孙亚琪 鲁严 张美华 崔婷 赵辨 葛以信 陈怡雯 苏忠兰 作者单位：南京医科大学第一附属医院 江苏省人民医院皮肤科（苏婷、孙蔚凌、孙亚琪、鲁严、张美华、赵辨、葛以信、陈怡雯、苏忠兰），检验科（崔婷）；南京大学医学院（王宏伟） 患儿男，10岁。2月龄时出现双眼畏光，症状逐渐加重。2年前，患儿手指指尖及足趾等部位出现线状角化性斑块，触痛明显，按掌跖角化病治疗
《中华皮肤科杂志》 - 皮肤，酪氨酸血症 - 2018-03-20
遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识
除了提供相应的诊断和治疗方案，更强调防治结合，注重对家系成
中华肿瘤杂志,2018,40(1) :64-77. - 遗传性结直肠癌，临床诊治，家系管理 - 2018-01-28
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