46,XX性发育异常基因诊断专家共识
染色体核型为46, XX的性发育异常(disorders/differences of sex development, DSD)归类为46, XX DSD,主要分为雄激素过多、性腺发育异常和单纯生殖
中华男科学杂志 - 46,XX性发育异常 - 2024-03-10
性发育异常分类与诊断流程专家共识
性发育异常（DSD）是一种先天性异常，表现为性染色体、性腺或性激素性别的不一致，其病因复杂，临床表现变化多端，难以诊断。为能正确认识DSD、发现临床诊治线索、归类DSD,并最终确定DSD病因、提供恰当
生殖医学杂志 - 专家共识，性发育异常 - 2022-07-21
当代儿童最常见发育异常之一！《性发育异常分类与诊断流程专家共识》提供诊疗依据！
为能正确认识性发育异常（DSD）、发现临床诊治线索、归类DSD,并最终确定DSD病因、提供恰当的治疗方案，特制定本共识，推荐适合于国内的DSD分类与诊断流程。
中华预防医学会生育力保护分会生殖内分泌生育保护学组 - 儿科，内分泌，性发育异常 - 2022-07-19
牙齿发育异常的外科治疗
牙齿发育异常是儿童牙病中的常见疾病，根据临床表现可分为4类：牙齿数目异常、牙齿形态异常、牙齿结构异常及牙齿萌出与脱落异常。目前，牙齿发育异常的病因尚不明确，从宏观上看包括遗传和环境因素的作用，其中，遗传因素起重要作用。而有一些牙齿发育异常是牙胚发育期受外来有害因素影响的结果，如乳牙外伤的机械外力、牙胚周围的感染等可造成继承恒牙的结构和形态异常等。 牙齿发育异常的治疗涉及牙体修复、牙列
中国实用口腔科杂志2016年9月第9卷第 - 牙齿，发育 - 2016-12-26
性发育异常的基因诊断现状和研究进展！
在本文中，我们描述了典型的性发育的胚胎学和遗传学机制，总结了DSD不同疾病中近年来的主要基因组发现，以期帮助临床上达到更准确的诊断。
生殖医学论坛 - 基因诊断，性发育异常 - 2024-11-07
性发育异常的儿科内分泌诊断与治疗共识
性发育异常(DSD)是染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。DSD表型繁多、病因复杂，诊疗随访涉及多学科的通力合作，临床诊疗对团体的要求较高。
网络 - 性发育异常，内分泌诊断 - 2019-07-27
《性发育异常的儿科内分泌诊断与治疗共识》解读
性发育异常（disorders of sex development,DSD）是一组染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的疾病。为进一步加深临床医师对DSD的认识,规范合理地给DSD患者进行诊疗
重庆医科大学学报 - 性发育异常 - 2022-04-19
性别发育异常中国专家诊疗共识
性别发育异常(disorders/differences of sex developemt, DSD) 是一种先天性染色体、性腺和表型性别的发育异常或不匹配。DSD 是一种非常复杂的疾病，包含一系列先天的代谢异常和畸形，主要表现为外生殖器的异常。
网络 - 性别发育异常 - 2019-06-17
Neurology：牵牛花视盘发育异常
眼底镜检查（图A）提示右眼典型的牵牛花视盘发育异常（morning glory disc anomaly，MGDA），包括视神经盘扩大的漏斗样凹陷，视乳头周围色素环和视网膜血管辐射状分布。
神经科病例撷英拾粹 - 牵牛花视盘，发育异常，视野缺损 - 2018-11-07
骨肿瘤“模仿者”之先天性/发育性异常丨影像图例~
示意图显示Struthers韧带及肱骨髁上突如何形成一个通道从而压迫正中神经及肱动脉。
熊猫放射 - 骨肿瘤，发育性异常，图例 - 2022-12-15
CSE 2014：李小英：性发育异常的基因诊断
在8月29日下午进行的第十三次全国内分泌学学术会议（CSE2014）“基因与性腺疾病雄激素缺乏”专题发言上，上海交通大学附属瑞金医院的李小英教授介绍了“性发育异常的基因诊断”。正常人在以上五个层次上，保持完全一致，一旦其中任何一个层次上出现差异，既表现为性分化异常（disorder of sex develop
第十三次全国内分泌学学术会议论文汇编 - 李小英，性发育异常，基因诊断 - 2014-09-09
性发育异常的儿科内分泌诊断与治疗共识
性发育异常(DSD)是染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。DSD表型繁多、病因复杂，诊疗随访涉及多学科的通力合作，临床诊疗对团体的要求较高。
中华儿科杂志,2018,57(6):410-418. - 性发育异常，内分泌诊断 - 2019-07-27
性别发育异常中国专家诊疗共识
性别发育异常(disorders/differences of sex developemt, DSD) 是一种先天性染色体、性腺和表型性别的发育异常或不匹配。DSD 是一种非常复杂的疾病，包含一系列先天的代谢异常和畸形，主要表现为外生殖器的异常。
性别发育异常 - 2019-06-16
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