从走路“内八字”到不能站立，她的怪病，竟源于一种罕见基因突变！
13 岁明明 3 岁起步态异常，8 岁坐轮椅，辗转求医多年后确诊 IFIH1 基因突变致 AGS 综合征（7 型）。介绍该罕见病表现，JAK 抑制剂有一定疗效，托珠单抗可减轻炎症。
MedSci原创 - AGS综合征，IFIH1 - 2025-04-22
【Nature子刊】真性红细胞增多症
真性红细胞增多症（PV）是骨髓增殖性血液恶性肿瘤，与 JAK2 突变相关，具高血栓等风险。文章阐述其流病、机制、诊疗及新进展，指出未来需优化治疗目标与策略。
聊聊血液 - 真性红细胞增多症，JAK2突变 - 2025-04-22
EGFR突变NSCLC患者TKI治疗失败，加用埃万妥单抗的疗效与具体突变类型相关
研究分析埃万妥单抗联合 EGFR - TKI 用于 EGFR 突变 NSCLC 患者进展后治疗，不同突变类型疗效有差异，L858R 突变患者应答较好，存在皮肤毒性等，需更大规模试验验证。
苏州绘真医学 - 非小细胞肺癌，埃万妥单抗 - 2025-04-19
彭佳杰/郝建业/艾建忠团队《自然·通讯》：强化学习识别肾透明细胞癌的风险基因
ccRCC 常见且侵袭性强，转移率高。研究提出基于强化学习的 RL-GenRisk 方法识别其风险基因，将问题建模为序列决策，经实验验证有效，识别的基因或成潜在治疗靶点。
BioMed科技 - 肾透明细胞癌，强化学习 - 2025-04-19
国际指南最新发布：关节和肌肉骨骼软组织中皮质类固醇激素注射的使用和安全性
2025 年美国五大疼痛相关权威学会发布指南，明确皮质类固醇注射用于多种关节和肌肉骨骼软组织疾病的疼痛管理，分析其疗效、安全性、剂量等，强调短期止痛，有诸多使用注意事项。
疼痛之声 - 肌肉骨骼疼痛，皮质类固醇注射 - 2025-04-19
Cell：致命蛋白如何变身守护者？DNA双螺旋破解神经退行之锁
《Cell》研究揭示FOXP2“语言基因”避免异常聚集的双重机制：细胞分裂间期靠DNA结合限制polyQ片段，有丝分裂期借磷酸化形成斥力。其机制关联人类语言进化，也为神经退行性疾病治疗提供新思路。
生物探索 - 神经退行性疾病，FOXP2 - 2025-04-19
专家论坛｜高沿航/牛俊奇：基因工程人血清白蛋白的研发与应用
该领域的不断进步将有力提升基因工程技术在HSA生产中的应用潜力以及rHSA在未来生物医药领域的重要性。
临床肝胆病杂志 - 基因工程，人血清白蛋白 - 2025-04-16
Nature Methods：你的细胞核正在悄悄变形？颠覆认知的疾病机制革命
耶鲁大学团队开发 Perturb - tracing 筛选平台，融合 CRISPR 基因编辑与多重成像技术，解析三维基因组折叠调控机制，发现新调控因子，揭示疾病相关基因组结构变化，为生命科学研究开辟新
生物探索 - 三维基因组，Perturb-tracing - 2025-04-16
Cell：当癌症遇上“祖传代码”——你的基因如何预置肿瘤的生存法则？
《Cell》4 月 14 日研究表明，个体的基因谱为肿瘤发展埋下伏笔，通过生物信息学解析，发现常见变异、蛋白结构改变、等位基因表达差异等影响癌症，为癌症预防带来新视角。
生物探索 - 癌症，遗传变异 - 2025-04-16
论文解读 |Yuan Wang /Yan Zhang教授团队总结FAM20C在多种疾病中的关键作用
该研究系统总结了FAM20C的结构特征、生物学功能及其在多种疾病中的潜在机制，特别关注其在癌症进展中的作用。
Genes and Diseases - FAM20C，分泌蛋白激酶 - 2025-04-16
Acta Neuropathol Commun：我国学者揭示脑海绵状血管畸形的临床，基因组和组织病理学多样性
本研究对脑海绵状血管畸形的临床，基因组和组织病理学特征进行了全面分析，为基因突变如何影响其临床表现和影像学发现提供了宝贵的见解。
MedSci原创 - 基因型分析，临床表型，脑海绵状血管畸形，组织病理学特征 - 2025-04-15
论文解读| Zhenghe Wang教授团队总结PIK3CA突变癌症的靶向治疗新进展
该文深入探讨了PIK3CA基因突变在癌症中的致癌机制及针对这些突变的新兴靶向疗法，为精准肿瘤学的发展提供了新的视角和研究方向。
Genes and Diseases - 靶向治疗，PIK3CA - 2025-04-15
肿瘤血管生成与抗血管生成治疗
肿瘤血管生成在肿瘤发展中至关重要，其涉及多种模式、关键分子和信号通路。抗血管生成治疗是有前景的抗肿瘤策略，但存在安全性、耐药性和缺乏生物标志物等问题，未来需开发新药物和探索更多靶点来解决这些问题。
小药说药 - 抗血管生成治疗，肿瘤血管生成 - 2025-04-14
Adv Sci 杭州医学院梁广/杭州师范大学王怡团队揭示蛋白激酶调控动脉粥样硬化的新机制
该研究报道了巨噬细胞中的蛋白激酶WEE1在动脉粥样硬化中的作用，发现巨噬细胞特异性缺失或抑制WEE1激酶活性的药理作用可以通过抑制NF-κB介导的炎症来减轻动脉粥样硬化的进展。
论道心血管 - 动脉粥样硬化，蛋白激酶 - 2025-04-14
细胞学检查无法确定良恶性的甲状腺结节，检出PTEN突变的恶性风险为25%
这项研究为有关这些罕见突变发现的快速增多的文献体系做出了贡献，并且有助于让临床医生和患者在手术治疗前能够做出明智的决策。
苏州绘真医学 - 甲状腺结节，TEN基因突变 - 2025-04-13
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