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脑白质病变与突<font color="red">发性</font>感音神经性听力损失的强关联获实证

脑白质病变与突发性感音神经性听力损失的强关联获实证

WMLs与SSNHL显著相关,脑室周围白质病变程度越高,发生重度听力损失的可能性越大,深部白质病变程度与听力恢复相关。这些关联似乎独立于心血管危险因素。

MedSci原创 - 心血管危险因素,脑白质病变,突发性感音神经性听力损失 - 2025-05-02

23岁小伙牙掉一半、走路生疼!一家人以为缺钙,医生一查:竟是基因惹的祸!

23岁小伙牙掉一半、走路生疼!一家人以为缺钙,医生一查:竟是基因惹的祸!

23 岁小杜因掌跖皮肤角化、牙齿严重破坏就医,确诊掌跖角化 - 牙周破坏综合征。该病为罕见常染色体隐性遗传病,与 CTSC 基因突变有关,主要症状为皮肤角化、牙周破坏,目前以对症治疗为主。

MedSci原创 - 常染色体隐性遗传,掌跖角化-牙周破坏综合征 - 2025-04-29

Clin Rheumatol:警惕隐匿肠炎!——儿童风湿病中炎症性肠病可达 7.5%,20% 仅表现为生长迟缓或肛周病变

Clin Rheumatol:警惕隐匿肠炎!——儿童风湿病中炎症性肠病可达 7.5%,20% 仅表现为生长迟缓或肛周病变

儿童RD患者中IBD共存率为1.2%-7.5%,FMF及CNO患者风险较高。

MedSci原创 - 炎症性肠病,儿童风湿性疾病 - 2025-04-29

关注面神经麻痹的味觉障碍

关注面神经麻痹的味觉障碍

面神经麻痹是常见周围神经疾病,30%-50% 患者伴味觉障碍。本文阐述其解剖病理、临床诊断、治疗及预后,强调早期综合治疗可改善预后,未来应聚焦分子机制与个性化治疗。

神经科学论坛 - 面神经麻痹,味觉障碍 - 2025-04-28

线粒体功能障碍在弱精子症中的作用机制及中医药治疗研究进展!

线粒体功能障碍在弱精子症中的作用机制及中医药治疗研究进展!

本文系统整理了线粒体功能障碍在弱精子症中的作用机制,并着重综述了中药复方通过调控线粒体功能以治疗弱精子症的相关研究进展,以期为深层次研究中医药防治弱精子症提供新的视角。

生殖医学论坛 - 线粒体功能障碍,弱精子症 - 2025-04-26

性激素六项何时检查?不同结果怎么解读?

性激素六项何时检查?不同结果怎么解读?

性激素六项主要包括促卵泡成熟激素(FSH)、促黄体生成激素(LH)、雌二醇(E2)、孕激素(P)、睾酮(T)和泌乳素(PRL)。那么,性激素六项该何时检查?不同的数值结果代表什么?又该如何解读呢?

生殖医学论坛 - 解读,性激素 - 2025-04-25

年纪轻轻一活动就喘得厉害,以为是体虚,没想到竟是肺里“堆满泡沫”!

年纪轻轻一活动就喘得厉害,以为是体虚,没想到竟是肺里“堆满泡沫”!

34 岁小王因活动气喘等就医,确诊肺泡蛋白沉积症。介绍该病起病隐匿、症状,诊断靠检查,治疗以全肺灌洗为主,预后因类型而异。

MedSci原创 - 肺泡蛋白沉积症,全肺灌洗 - 2025-04-21

TLR2/4 信号激活如何加速青少年<font color="red">脊柱</font><font color="red">侧</font><font color="red">凸</font>与骨关节炎进程

TLR2/4 信号激活如何加速青少年脊柱与骨关节炎进程

本研究首次聚焦AIS患者关节突关节软骨细胞,旨在阐明TLR-M-CSF通路在OA进展及椎体旋转中的作用机制,为AIS的靶向治疗提供理论依据。

MedSci原创 - 骨关节炎(OA),青少年特发性脊柱侧凸(AIS) - 2025-04-18

【论肿道麻】实体肿瘤进展中的感觉神经传递与疼痛

【论肿道麻】实体肿瘤进展中的感觉神经传递与疼痛

本综述中,作者及其团队系统地阐述了感觉神经系统在实体肿瘤中的关键作用,着重探讨了癌痛经感觉神经传导的重要通路,同时讨论了癌痛在肿瘤发生发展中的作用及其干预策略。

古麻今醉网 - 实体肿瘤,感觉神经 - 2025-04-17

12岁女孩被嘲"慢半拍胖姑娘",病因竟是罕见基因突变!家长警惕这些信号

12岁女孩被嘲"慢半拍胖姑娘",病因竟是罕见基因突变!家长警惕这些信号

12 岁的可可出现发育迟缓、智力障碍等多种症状,经检查确诊为谷固醇血症。该病是罕见遗传性胆固醇代谢紊乱疾病,有多种临床表现,诊断依赖症状和生化指标,治疗以控制饮食、药物和手术为主。

MedSci原创 - 遗传性疾病,谷固醇血症 - 2025-04-16

基因缺陷让12岁少女永远吃不饱,体重近200斤已三进ICU!

基因缺陷让12岁少女永远吃不饱,体重近200斤已三进ICU!

12岁女孩小雨因15号染色体父源q11-q13区域缺失患普拉德-威利综合征,表现为肌张力低、喂养困难、食欲亢进等。该病罕见,发病率1/30000-1/10000,临床异质性大。

MedSci原创 - 普拉德-威利综合征,罕见遗传病 - 2025-04-15

Neurology: AI语音分析破解痴呆症诊断难题, 精准区分额颞叶痴呆亚型

Neurology: AI语音分析破解痴呆症诊断难题, 精准区分额颞叶痴呆亚型

当前FTD诊断仍高度依赖昂贵的PET扫描或脑脊液检测,而语音分析只需一台录音设备即可完成

MedSci原创 - PET/CT,额颞叶痴呆 - 2025-04-14

BMC Pediatrics:轻度<font color="red">早</font><font color="red">发性</font><font color="red">特发性</font><font color="red">脊柱</font><font color="red">侧</font><font color="red">凸</font>对患儿肺功能与运动能力的影响

BMC Pediatrics:轻度发性特发性脊柱对患儿肺功能与运动能力的影响

轻度发性特发性脊柱(EOIS)患者早期就会出现轻度的肺功能和运动能力受限。运动能力受肺功能影响,且与脊柱的严重程度呈负相关。

MedSci原创 - 肺功能,运动能力,早发性特发性脊柱侧凸 - 2025-04-14

病例报告|以脑膜脑炎为主要表现的嗜酸性粒细胞增多症1例

病例报告|以脑膜脑炎为主要表现的嗜酸性粒细胞增多症1例

本文报告1例嗜酸性粒细胞性脑膜脑炎的患者,并分析其病理及疾病发展特点。

中国神经精神疾病杂志 - 脑膜脑炎,嗜酸性粒细胞增多症 - 2025-04-13

除了ICANS,CAR-T哪些神经毒性值得关注?柳叶刀子刊发表EBMT建议

除了ICANS,CAR-T哪些神经毒性值得关注?柳叶刀子刊发表EBMT建议

EBMT 就 CAR-T 治疗后非 ICANS 神经并发症发布建议,阐述运动和神经认知毒性等多种情况的机制、诊疗方法,指出当前建议局限,呼吁深入研究。

聊聊血液 - 神经毒性,CAR-T - 2025-04-13

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