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JAHA：<font color="red">杂合子</font><font color="red">性</font><font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">高胆固醇</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>患者多血管疾病的特征

JAHA：杂合子性家族性高胆固醇血症患者多血管疾病的特征

循环Lp(a)水平的升高预示杂合子性家族性高胆固醇血症患者合并多血管疾病。目前的研究结果表明，杂合子性家族性高胆固醇血症和Lp(a)≥50mg/dL的受试者是高危人群，需要对全身血管床进行细致的筛查。

MedSci原创 - 多血管疾病，杂合子性家族性高胆固醇血症 - 2022-08-06

JACC：他汀类药物对于<font color="red">杂合子</font><font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">高胆固醇</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>患者好处多多

JACC：他汀类药物对于杂合子家族性高胆固醇血症患者好处多多

他汀类药物诱导的冠状动脉疾病（CAD）事件和死亡率的减少并没有在杂合子家族性高胆固醇血症（FH）患者中被充分确定。这项研究评估了他汀类药物对于杂合子FH患者的CAD和死亡的相对危险度的降低。该研究包括了1994年和2013年间在基线没有CAD的所有成年杂合子FH患者，这些患者通过荷兰筛查方案确定。1995年至2015年间医院，药房和死亡率记录被链接到这些患者。

MedSci原创 - 他汀类药物，杂合子家族性高胆固醇血症 - 2016-07-12

Metabolism：<font color="red">杂合子</font><font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">高胆固醇</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>Lp（a）与PCSK9之间的相关<font color="red">性</font>分析！

Metabolism：杂合子家族性高胆固醇血症Lp（a）与PCSK9之间的相关性分析！

由此可见，HeFH患者血浆Lp（a）水平与PCSK9相关，提示对FH患者中PCSK9与LP（a）之间的相互作用需要进一步探索。

MedSci原创 - HeFH，PCSK9，Lp（a） - 2017-11-12

Lancet：全球纯<font color="red">合子</font><font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">高胆固醇</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>的诊疗经验

Lancet：全球纯合子家族性高胆固醇血症的诊疗经验

在世界范围内，纯合家族子高胆固醇血症患者确诊较晚、治疗不足，且有很高的早发ASCVD的风险。

MedSci原创 - 低密度脂蛋白胆固醇，ASCVD风险，纯合子家族性高胆固醇血症 - 2022-02-04

NEJM：Evinacumab用于纯<font color="red">合子</font><font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">高胆固醇</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>的治疗

NEJM：Evinacumab用于纯合子家族性高胆固醇血症的治疗

对于常规降脂治疗效果不佳的纯合子家族性高胆固醇血症患者，Evinacumab治疗可显著降低LDL胆固醇水平

MedSci原创 - LDL，Evinacumab，纯合子家族性高胆固醇血症 - 2020-08-20

EBioMedicine：磁共振成像评估无症状<font color="red">杂合子</font><font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">高胆固醇</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>中的心肌纤维化

EBioMedicine：磁共振成像评估无症状杂合子家族性高胆固醇血症中的心肌纤维化

杂合子家族性高胆固醇血症(HeFH)是一种常见的遗传疾病，由于终身暴露于低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)高水平，与冠心病(CHD)风险增加相关。

MedSci原创 - 临床研究，杂合子家族性高胆固醇血症 - 2021-12-27

NEJM：Inclisiran治疗<font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">高胆固醇</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>

NEJM：Inclisiran治疗家族性高胆固醇血症

对于杂合子家族性高胆固醇血症患者，Inclisiran治疗可显著降低低密度脂蛋白胆固醇水平，且治疗间隔超过以往方案

网络 - 家族性高胆固醇血症，inclisiran，LDL-C - 2020-03-19

JAMA Pediatr：Alirocumab在<font color="red">杂合子</font><font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">高胆固醇</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>儿童患者中的应用——一项随机临床试验

JAMA Pediatr：Alirocumab在杂合子家族性高胆固醇血症儿童患者中的应用——一项随机临床试验

Alirocumab Q2W或Q4W可能显著有助于降低LDL-C和其他脂质参数，并且在他汀类药物控制不佳的HeFH儿童患者中耐受性良好。

MedSci原创 - 低密度脂蛋白胆固醇，降脂治疗，家族性高胆固醇血症 - 2024-02-29

Circulation：瑞舒伐他汀对<font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">高胆固醇</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font><font color="red">杂合子</font>儿童颈动脉内膜中层厚度的影响

Circulation：瑞舒伐他汀对家族性高胆固醇血症杂合子儿童颈动脉内膜中层厚度的影响

基线时6岁以上HeFH儿童的颈动脉IMT显著大于未受影响的同胞。

MedSci原创 - 高胆固醇血症，颈动脉内膜厚度，他汀类 - 2017-06-10

Eur Heart J：纯<font color="red">合子</font><font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">高胆固醇</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>患者生存是由血清<font color="red">胆固醇</font>治疗水平决定！

Eur Heart J：纯合子家族性高胆固醇血症患者生存是由血清胆固醇治疗水平决定！

这些研究结果提供了明确的证据表明通过包括他汀类药物、血脂分离、依折麦布和evolocumab的联合血脂治疗使血清胆固醇水平降低达到的程度是FH纯合子患者生存的主要决定因素。

MedSci原创 - FH，血清胆固醇，治疗水平 - 2017-07-03

JACC：阿利昔单抗对纯<font color="red">合子</font><font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">高胆固醇</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>患者的疗效研究

JACC：阿利昔单抗对纯合子家族性高胆固醇血症患者的疗效研究

纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）的特点是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平异常升高和早期动脉粥样硬化性心血管疾病。本研究旨在评估前蛋白转化酶枯草杆菌素9抑制剂阿利昔单抗对成人HoFH患者低密度脂

MedSci原创 - 心血管，家族性高胆固醇血症患者，阿利昔单抗 - 2020-07-09

Eur Heart J：纯合子家族性高胆固醇血症临床管理指南

近日，欧洲动脉粥样硬化学会(EAS)发布了纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)临床管理指南，全文7月22日在线发表于《欧洲心脏杂志》(Eur Heart J)。以下为指南摘要内容。基因学检测可确诊，但如果不可用，低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)显著升高和＜10岁出现皮肤或肌腱黄色瘤，或者未经处理的LDL-C水平升高伴有父母

医学论坛网 - EAS，家族性高胆固醇血症，临床管理指南 - 2014-07-28

2013 EAS家族性高胆固醇血症诊治共识

Eur Heart J. 2013 Sep 12. [Epub ahead of print] - 胆固醇 - 2013-09-12

2014 CCS立场声明：家族性高胆固醇血症

2014年10月，加拿大心血管学会(CCS)发布了家族性高胆固醇血症的立场声明。

Can J Cardiol. 2014 Oct 2;30(12):1471-1481. - 家族性高胆固醇血症 - 2014-10-02

Heart:多种策略确定家族性高胆固醇血症

　　英国学者的一项研究表明，伴有腱黄色瘤（TX）的确定性家族性高胆固醇血症（FH）患者应行基因分型。在可疑性FH患者中，冠心病病史或粥样斑块影像学证据是确认可能伴有单基因FH患者的最佳方法。此项研究共纳入204例年龄为（55±14）岁的患者，其中36%伴有TX，21%伴有冠心病[低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）为（6.20±2

Heart - 家族性高胆固醇血症，黄色瘤，粥样斑块，冠心病 - 2012-12-12

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