杂合子原调蛋白3小鼠可改善慢性缺氧后肺血管化
高海拔 (HA) 环境施加强大的选择压力，导致在进化过程中涉及遗传、表观遗传和生理变化的适应。前期测序发现基因Tropomodulin-3在高原人口中高表达，该研究检测该基因的体内功能作用。
MedSci原创 - 肺动脉高压， TMOD3 - 2021-11-03
JAHA：杂合子性家族性高胆固醇血症患者多血管疾病的特征
循环Lp(a)水平的升高预示杂合子性家族性高胆固醇血症患者合并多血管疾病。目前的研究结果表明，杂合子性家族性高胆固醇血症和Lp(a)≥50mg/dL的受试者是高危人群，需要对全身血管床进行细致的筛查。
MedSci原创 - 多血管疾病，杂合子性家族性高胆固醇血症 - 2022-08-06
JACC：他汀类药物对于杂合子家族性高胆固醇血症患者好处多多
他汀类药物诱导的冠状动脉疾病（CAD）事件和死亡率的减少并没有在杂合子家族性高胆固醇血症（FH）患者中被充分确定。这项研究评估了他汀类药物对于杂合子FH患者的CAD和死亡的相对危险度的降低。该研究包括了1994年和2013年间在基线没有CAD的所有成年杂合子FH患者，这些患者通过荷兰筛查方案确定。1995年至2015年间医院，药房和死亡率记录被链接到这些患者。
MedSci原创 - 他汀类药物，杂合子家族性高胆固醇血症 - 2016-07-12
Metabolism：杂合子家族性高胆固醇血症Lp（a）与PCSK9之间的相关性分析！
由此可见，HeFH患者血浆Lp（a）水平与PCSK9相关，提示对FH患者中PCSK9与LP（a）之间的相互作用需要进一步探索。
MedSci原创 - HeFH，PCSK9，Lp（a） - 2017-11-12
EBioMedicine：磁共振成像评估无症状杂合子家族性高胆固醇血症中的心肌纤维化
杂合子家族性高胆固醇血症(HeFH)是一种常见的遗传疾病，由于终身暴露于低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)高水平，与冠心病(CHD)风险增加相关。
MedSci原创 - 临床研究，杂合子家族性高胆固醇血症 - 2021-12-27
JAMA Pediatr：Alirocumab在杂合子家族性高胆固醇血症儿童患者中的应用——一项随机临床试验
Alirocumab Q2W或Q4W可能显著有助于降低LDL-C和其他脂质参数，并且在他汀类药物控制不佳的HeFH儿童患者中耐受性良好。
MedSci原创 - 低密度脂蛋白胆固醇，降脂治疗，家族性高胆固醇血症 - 2024-02-29
Circulation：瑞舒伐他汀对家族性高胆固醇血症杂合子儿童颈动脉内膜中层厚度的影响
基线时6岁以上HeFH儿童的颈动脉IMT显著大于未受影响的同胞。
MedSci原创 - 高胆固醇血症，颈动脉内膜厚度，他汀类 - 2017-06-10
Int J Cardiol：瑞舒伐他汀对新诊断杂合子家族性高胆固醇血症患者动脉僵硬度的短期影响！
该研究的初步结果表明He-FH患者，瑞舒伐他汀治疗3个月可显著降低动脉僵硬度、可能通过其血管效应而非降低血浆胆固醇。
MedSci原创 - 瑞舒伐他汀，He-FH，动脉僵硬度，短期影响 - 2017-12-27
BMC Med Genet： 全外显子组测序在听觉神经谱系混乱疾病中鉴定了一个新型复合杂合子突变
许多听力损失疾病被陈述为具有孟德尔遗传特性，并由一个单基因突变引起。然而，许多耳聋疾病案例的遗传机制并没有被解释。听觉神经病是一种神经性耳聋，虽然声音能有效地传输到内耳，但是信号从内耳到听觉神经和大脑的转化被损伤了，也称为听觉神经谱系混乱（ANSD）。中国的ANSD群体中，有关基因的病理突变了解很少。最近，研究人员将来自广西壮族自治区的127名无症状听力损失(NSHL)病人作为研究群体，进行了遗传
MedSci原创 - 听觉神经，突变 - 2017-04-05
不局限FH缺陷型，推荐所有非典型子宫平滑肌瘤检测FH基因胚系突变！
这项研究为这些患者提供了更标准化的病理-遗传咨询转诊路径，并且有必要对无胚系FH致病/可能致病变异情况下FH缺陷型子宫平滑肌瘤的潜在原因进行进一步的研究。
苏州绘真医学 - 延胡索酸水合酶，胚系致病变异，非典型子宫平滑肌瘤 - 2024-07-17
病例分享 | FH缺陷型肾细胞癌一例
左侧肾脏见约4.2cm×3.0cm轻度强化影，增强扫描双肾见小点状无强化影，提示左肾占位，考虑恶性，伴淋巴结、骨、肺、胸膜转移。腰2椎体右侧横突骨质破坏并软组织肿块影，考虑转移。
上海阿克曼病理 - 肾细胞癌，延胡索酸水合酶，FH缺陷型肾细胞癌 - 2024-05-10
病例分享 | 延胡索酸水合酶（FH）缺陷型子宫平滑肌瘤
延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤罕见，约占子宫平滑肌瘤的1%。
上海阿克曼病理 - 子宫平滑肌瘤，延胡索酸水合酶，缺陷型平滑肌瘤 - 2023-12-07
【衡道丨病例】病理诊断——FH缺陷型子宫平滑肌瘤
本期，深圳市龙华区人民医院病理科李旻老师将通过2个病例为大家详解FH缺陷型子宫平滑肌瘤的病理诊断知识。
衡道病理 - 病理诊断，FH缺陷型子宫平滑肌瘤 - 2024-10-12
JAMA：治疗杂合子FH或ASCVD，PCSK9抑制剂的使用并未达到其成本效益
前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）抑制剂是最近批准用于降低杂合子家族性高胆固醇血症（FH）或动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）患者低密度脂蛋白胆固醇的药物，且或可预防ASCVD的发生。
MedSci原创 - PCSK9抑制剂，杂合子FH，成本效益，ASCVD - 2016-08-17
OCC 2016 ：开创FH管理新模式：早筛查，早诊断，早获益
相比于冠心病、脑卒中等高发疾病，“家族性高胆固醇血症（FH）”很少被关注。它是一种常染色体遗传病，由低密度脂蛋白受体（LDLR）、ApoB或PCSK基因的突变所导致。其主要的临床特点是LDL-
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，筛查 - 2016-05-30
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