Mol Med Rep：II型瓦登伯革氏综合症家庭中SOX10基因的一个新的显性变异研究
II型瓦登伯革氏综合症（WS2）是一种稀有的遗传障碍，可以通过明亮的蓝眼睛、中度到永久性听力损失以及皮肤和毛发的颜色的异常来进行鉴定。
MedSci原创 - 瓦登伯革氏综合症，听力损失，新变异 - 2019-01-19
NEJM：考登综合症-病例报道
考登综合征是一种常染色体显性遗传的PTEN错构瘤综合征，与乳腺癌、甲状腺癌、子宫内膜癌和其他癌症的风险增加有关。口腔黏膜乳头状瘤是常见的皮肤病变。
MedSci原创 - 乳房肿块，丘疹，考登综合症 - 2020-04-09
布加氏综合症
布加综合征(BLldd一Chiari syndroYne)是由各种原因所致肝静脉和其开口以上段下腔静脉阻塞性病变引起的常伴有下腔静脉高压为特点的一种肝后门脉高压征。
放射沙龙 - 血液高凝状态，静脉受肿瘤的外来压迫，癌肿侵犯肝静脉 - 2022-10-25
2022 新加坡唐氏综合症管理临床指南
本指南的目的是为社区医生以及父母和看护人提供有关唐氏综合症儿童和成人管理的信息和医疗建议。在初级保健机构中提供易于获取的参考资料可能有助于社区医生提供统一和一致的指导，以解决每个人的具体要求，不仅在婴
2 Proceedings of Singapore Healthcare - 唐氏综合症 - 2022-08-05
PLoS One：唐氏综合症患儿更易发生牙周病
本研究旨在评估并对比唐氏综合征和非唐氏综合征儿童及青少年其唾液中的牙周致病菌。研究共纳入30名唐氏综合症的儿童和青少年（G-DS），以及30名匹配年龄和性别的非唐氏综合征对照者（G-ND）。
MedSci原创 - 唐氏综合症，牙周病，牙周致病菌 - 2016-10-14
PNAS：午睡妨碍唐氏综合症儿童的学习能力
然而，亚利桑那大学（UA）的一项新研究表明，虽然午睡可以帮助发育正常的儿童学习，但对患有唐氏综合症的儿童却可能产生相反的效果。
生物探索 - 午睡，唐氏综合征，儿童，学习能力 - 2018-11-05
BMJ：无创性产前检测（NIPT）唐氏综合症
该研究的目的是调查在NHS的产科护理途径中实施无创性性产前检测（NIPT）唐氏综合症的益处和成本。
MedSci原创 - 无创性产前检测（NIPT），唐氏综合症 - 2016-07-05
JAHA：唐氏综合症患儿心脏移植术后结局如何？
被列入移植等待名单的唐氏综合征儿童在移植后结局方面与HTx患者总体上是相当的。鉴于可接受的结局，仅伴有唐氏综合征不应该被认为是HTx的绝对禁忌症。
MedSci原创 - 唐氏综合症，心脏移植术 - 2022-05-20
J Glaucoma：唐氏综合症患者的眼病发生发展
圣保罗大学RibeiroPreto医学院眼科的Faria-E-Sousa SJ近日在J Glaucoma杂志上发表了一篇文章，他们报告了一例患有唐氏综合症的成人发病特殊情况。
MedSci原创 - 角膜，唐氏综合症患者，眼病 - 2018-11-28
NEJM：母亲血液筛查胎儿唐氏综合症新技术
美研究人员表示，罗氏药厂一项由母亲血液进行唐氏综合症筛检的技术，对于年纪较轻与低风险妇女的准确度高于传统产检。不过专家也警告，即使检查结果是阳性，仍须靠侵入性检查来证实。
生物360 - 唐氏综合症 - 2015-04-03
【盘点】唐氏综合症近期重大研究进展一览
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。【1】PLoS One：唐氏综合症患儿更易发生牙周病本研究旨在评估并对比唐氏综合征和非唐氏综合征儿童及青少年其唾液中的牙周致病菌。研究共纳入30名唐氏综合症的儿童和青少年（G-DS），以及30名匹配
MedSci原创 - 唐氏综合症 - 2016-10-23
亨特氏综合症的治疗：DNL310取得孤儿药认定
Denali是一家开发神经退行性疾病疗法的生物制药公司，近日宣布，FDA授予了Denali的DNL310以孤儿药认定。
网络 - 亨特氏综合症，DNL310，孤儿药 - 2019-06-12
Nature：为何唐氏综合症患儿罹患白血病风险高？
研究用多组学分析唐氏综合症胎儿骨髓样本，揭示造血功能失调机制，包括基因表达变化、氧化应激等，发现胎肝造血紊乱更显著及红系偏向，为理解早期血液异常提供分子证据。
儿童肿瘤前沿 - 白血病，唐氏综合症，造血功能 - 2024-10-13
J Pediatr：唐氏综合症儿童的耳聋情况
为了研究唐氏综合症的新生儿耳聋患病率，来自佛罗里达Golisano儿童医院的Adrienne医生等，对克利夫兰大学附属医院出生或在转入儿童医院的唐氏综合症患儿进行了横断面、回顾性研究。
MedSci原创译 - 唐氏综合症，儿童，耳聋，听力筛查 - 2015-01-10
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