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Brain ：华山医院神经内科团队发现中国<font color="red">眼</font><font color="red">咽</font><font color="red">远端</font><font color="red">肌</font><font color="red">病</font>最常见致病突变

Brain ：华山医院神经内科团队发现中国眼咽远端肌病最常见致病突变

该研究结果通过最新的遗传学方法确定了OPDM的致病基因，预示我国疾病研究又以重大科学进展。

MedSci原创 - 2021-01-05

JAMA Neurol：日本LRP12-CGG重复扩增<font color="red">眼</font><font color="red">咽</font><font color="red">远端</font><font color="red">型</font><font color="red">肌</font>病患者的临床特征研究

JAMA Neurol：日本LRP12-CGG重复扩增眼咽远端型肌病患者的临床特征研究

OPDM-LRP12亚型是日本最常见的眼咽远端型肌病亚型，其特征为眼咽无力和远端肌病

MedSci原创 - 眼咽远端型肌病，OPDM，LRP12-CGG - 2021-06-01

Ann Neurol：王柠教授团队发现眼<font color="red">咽</font><font color="red">远端</font><font color="red">型</font><font color="red">肌</font><font color="red">病</font>新致病基因RILPL1

Ann Neurol：王柠教授团队发现眼咽远端型肌病新致病基因RILPL1

近日，国际临床神经病学权威期刊Annals of Neurology（TOP期刊，IF=11.27）以“GGC repeat expansion of RILPL1 is associat

福建医科大学附属第一医院 - 眼咽远端型肌病 - 2022-07-02

Neurology：丙戊酸有望成为<font color="red">眼</font><font color="red">咽</font><font color="red">肌</font>营养不良的治疗手段

Neurology：丙戊酸有望成为眼咽肌营养不良的治疗手段

研究认为，丙戊酸在眼咽肌营养不良模型中表现出良好的肌肉细胞保护作用，有望成为治疗该疾病的潜在方法

MedSci原创 - 眼咽肌营养不良，丙戊酸，OPMD - 2018-07-15

治精神<font color="red">病</font>、感冒、青光<font color="red">眼</font>，还能增<font color="red">肌</font>……维生素最近很忙

治精神病、感冒、青光眼，还能增肌……维生素最近很忙

治疗青光眼、感冒、精神分裂症，甚至增加肌肉强度，近日，多篇研究涉及到维生素在治疗疾病中可能存在的作用。本文摘取其中几篇在此进行简要报道。

生物探索 - 维生素，精神分离症 - 2017-02-20

2016中国<font color="red">肌</font><font color="red">病</font><font color="red">型</font>糖原累积<font color="red">病</font>诊治指南发布

2016中国肌病型糖原累积病诊治指南发布

糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。GSD I型(葡萄糖-6一磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、1V型(分支酶缺乏症)、V型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)

中华神经科杂志 - 糖原累积病 - 2016-09-06

易误诊的线粒体脑<font color="red">肌</font><font color="red">病</font>MELAS<font color="red">型</font> 您了解多少？

易误诊的线粒体脑肌病MELAS型 您了解多少？

线粒体脑肌病是由各种原因使线粒体DNA（mtDNA）和（或）核DNA（nDNA）发生基因突变，细胞内线粒体的结构与功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组疾病。由于对本病缺乏认识或因检查方法受限，常易误诊。下面这例病例，看专家如何慧眼识别该疾病。

神经科少见病例 - 线粒体，脑肌，病例 - 2017-09-07

SCI REP：开角<font color="red">型</font>青光<font color="red">眼</font>与阿尔茨海默氏症和帕金森<font color="red">病</font>的风险

SCI REP：开角型青光眼与阿尔茨海默氏症和帕金森病的风险

由此可见，诊断为OAG的患者发生AD的风险增高，但与PD无关，并且风险因年龄和性别有所不同。

MedSci原创 - 开角型青光眼，阿尔茨海默氏症，帕金森病，风险 - 2018-07-24

BMJ子刊：如何预测2<font color="red">型</font>糖尿<font color="red">病</font>骨骼<font color="red">肌</font>减少风险？这个指标大有用处！

BMJ子刊：如何预测2型糖尿病骨骼肌减少风险？这个指标大有用处！

本研究表明Cre/CysC的比值可能是2型糖尿病骨骼肌组成的一个有价值的预测指标。此外，Cre/CysC较高的患者可能有更好的能力处理餐后葡萄糖，大血管疾病的风险较低。

MedSci原创 - 2型糖尿病，Cre/CysC比值 - 2021-11-06

.：2<font color="red">型</font>糖尿<font color="red">病</font>肌肉功能降低（少<font color="red">肌</font>症）有关的基因被确认

.：2型糖尿病肌肉功能降低（少肌症）有关的基因被确认

2型糖尿病患者的肌肉功能往往比其他人要差。

MedSci原创 - 糖尿病 - 2021-04-28

JCEM：糖尿<font color="red">病</font>视网膜病变的2<font color="red">型</font>糖尿病患者快速动<font color="red">眼</font>睡眠期间呼吸暂停低通气指数

JCEM：糖尿病视网膜病变的2型糖尿病患者快速动眼睡眠期间呼吸暂停低通气指数

由此可见，REM-AHI与DR独立相关。REM-AHI可能是DR的潜在危险因素。

MedSci原创 - DR，2型糖尿病，REM-AHI - 2019-01-12

Diabetologia：2<font color="red">型</font>糖尿<font color="red">病</font>与老年人的运动能力或骨骼<font color="red">肌</font>功能的种族差异无关？

Diabetologia：2型糖尿病与老年人的运动能力或骨骼肌功能的种族差异无关？

本研究的目的是比较南亚人、非洲加勒比人和欧洲人在运动期间的运动能力、力量和骨骼肌灌注以及氧化能力，并确定2型糖尿病患病率的种族差异对这些功能结局有何影响。

MedSci原创 - 2型糖尿病；老年人；运动能力；骨骼肌功能 - 2020-04-12

2014 EFNS/ENS眼肌型重症肌无力治疗指南

Eur J Neurol. 2014 May;21(5):687-93. - 重症肌无力 - 2014-01-28

2016 中国肌病型糖原累积病诊治指南

糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。GSD I型(葡萄糖-6一磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、1V型(分支酶缺乏症)、V型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)

中华神经科杂志,2016,49(1):8-16 - 糖原累积病 - 2016-09-06

国内研究；住院2型糖尿病并原发性青光眼患者多为闭角型青光眼

福建医科大学附属第二医院内分泌科周竟雄、施亚雄和林家煜等探讨了2型糖尿病患者发生原发性青光眼的危险因素。结果表明，住院2型糖尿病并原发性青光眼患者多为闭角型青光眼，致盲率高;老年、女性、高收缩压、代谢综合征可能是糖尿病并原发性青光眼的危险因素。研究者们选取住院患者167例，2型糖尿病并原发性青光眼组61例;2型糖尿病

医学论坛网 - 2型糖尿病，原发性青光眼，闭角型青光眼 - 2013-09-17

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