FDA授予PR001治疗神经衰弱性戈谢病（nGD）的孤儿药认定
Prevail Therapeutics是一家生物技术公司，致力于为神经退行性疾病开发基于AAV的基因疗法。该公司近日宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予研究性基因疗法PR001治疗神经衰弱性戈谢病（nGD）的孤儿药认定。
MedSci原创 - 神经衰弱性戈谢病（nGD），PR001，孤儿药认定 - 2020-02-14
基因疗法PR001治疗神经性戈谢病：IND已生效
戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传。Prevail Therapeutics是一家生物技术公司，致力于为神经退行性疾病患者开发基于腺病毒（AAV）的基因疗法，该公司近日宣布，美国FDA已通知Prevail，PR001用于治疗神经性戈谢病（nGD）的IND已生效，并且Prevail可能会着手进行临床试验。
MedSci原创 - 神经性戈谢病，基因疗法PR001，FDA - 2019-12-27
中国成人戈谢病诊治专家共识（2020）
戈谢病（Gaucher disease，GD）是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传代谢病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebmsid
中华医学杂志.2020.100(24)：1841-1849. - 戈谢病 - 2020-07-17
戈谢病的诊治现状和进展：访上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌科张惠文医生
戈谢病（Gaucher disease）是一类好发于婴幼儿和儿童的罕见病，其症状涉及多个系统，且多无特异性，极易误诊漏诊，许多患者的诊断时间超过5年，从而使疾病进展至造成不可逆性的损害。目前，我国在戈谢病诊断方面还非常不足，国内仅有少数几家医疗机构可以进行戈谢病酶学检测。在此，我们将为广大医生读者介绍戈谢病的疾病特点，并就戈谢病的流行病学、诊疗现状及进展对上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分
中国医学论坛网 - 戈谢病，诊治现状，进展 - 2017-06-20
戈谢病：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
戈谢病（Gaucher disease，GD） 是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。
MedSci原创 - 戈谢病，罕见病 - 2023-12-23
国际调查：了解戈谢病患者和其照顾者对基因治疗的看法
戈谢病群体对基因治疗，在治疗作用方式、基因治疗的有效性和对治疗领域的总体理解方面仍存在很大的认知差距。
MedSci原创 - 基因疗法 - 2023-05-19
2022 IWGGD指南：1型戈谢病的实验室诊断
戈谢病(GD)是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。本文主要针对1型戈谢病的实验室诊断提出了以患者为中心的指导建议。
Orphanet J Rare Dis - 1型戈谢病 - 2023-01-01
戈谢病全身骨显像1例
病例女，13岁，主因“外伤后出现左上肢疼痛2d”为主诉就诊。患者于2d前外伤后出现左上肢疼痛、肿胀及活动受限，未行任何治疗而就诊于我院骨科。患者一般情况良好，否认家族遗传病史，
中国临床医学影像杂志 - 戈谢病 - 2020-06-18
Nature：罕见遗传病的新疗法
一个国际研究小组的科学家在2月22日的Nature上提出：阻断导致戈谢病和其他溶酶体贮积病炎症和器官损伤的分子可作为一种治疗方法，这种方法比目前的治疗方法费用更低。
生物360 - 遗传病 - 2017-02-27
5年磨一剑，赛诺菲颠覆性口服戈谢病药物Cerdelga获欧盟批准
赛诺菲（Sanofi）颠覆性口服戈谢病药物Cerdelga（eliglustat）近日如愿获得欧盟批准，用作特定1型戈谢病（Gaucher disease）成人患者的一线口服疗法。
生物谷 - 赛诺菲，药物 - 2015-01-23
2016欧洲成人1型戈谢病患者应用依利格鲁司特治疗和监测建议发布
依利格鲁司特是一种选择性葡萄糖神经酰胺合成酶抑制剂，作为1型戈谢病的一线治疗药物，1型戈谢病患者每日口服依利格鲁司特替代双周注射酶疗法，临床医生需要仔细评估戈谢病患者以确定其是否适合口服依利格鲁司特治疗，本文涉及的内容包括：戈谢病的当前管理方法，依利格鲁司特药物剂量和药物的相互作用，服用依利格鲁司特治疗患者的初始评估和持续监测等。
Eur J Intern Med. - 戈谢病 - 2016-08-23
Blood：治疗戈谢病再也不需要静脉注射了，口服酒石酸盐就可以
美国食品和药物管理局（FDA）于2014年9月批准了口服神经酰胺类似物的Eliglustat（酒石酸盐），用于治疗成人戈谢病患者。Cox等的报道的为期4年的跟踪研究，是迄今为止最大的使用Eliglustat（酒石酸盐）治疗戈谢病的随机临床试验。
MedSci原创 - 戈谢病，葡糖脑苷脂酶，酒石酸盐 - 2017-04-28
FDA批准首个神经源性体位性低血压药物Northera
Chelsea制药2月18日宣布，FDA已授予药物Northera（droxidopa，屈昔多巴）加速批准，用于原发性自主神经衰弱（帕金森病，多系统萎缩症和纯自主神经衰弱）、多巴胺β羟化酶缺乏症、非糖尿病性自主神经病变等患者有症状神经源性体位性低血压
生物谷 - 新药，FDA - 2014-02-20
2016 欧洲成人1型戈谢病患者应用依利格鲁司特治疗和监测建议
依利格鲁司特是一种选择性葡萄糖神经酰胺合成酶抑制剂，作为1型戈谢病的一线治疗药物，1型戈谢病患者每日口服依利格鲁司特替代双周注射酶疗法，临床医生需要仔细评估戈谢病患者以确定其是否适合口服依利格鲁司特治疗，本文涉及的内容包括：戈谢病的当前管理方法，依利格鲁司特药物剂量和药物的相互作用，服用依利格鲁司特治疗患者的初始评估和持续监测等。
Eur J Intern Med. 2016 Aug 10. - 1型戈谢病 - 2016-08-22
Lancet：1型戈谢病治疗新选择
戈谢病是一种罕见的代谢障碍疾病，这是由β-葡糖脑苷脂酶的缺陷所导致的。巨噬细胞中发生葡糖脑苷脂酶累积。病人出现肝脾肿大、贫血、胸腺细胞不足以及骨科疾病。1型戈谢病是非神经性的疾病。目前治疗1型戈谢病的主要方法是隔周注射酶替代疗法（ERT）。赛诺菲公司的葡糖神经酰胺合酶选择性抑制剂eliglustat也可以用于治疗这一疾病。
MedSci原创 - 戈谢病 - 2015-03-31
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