JCI & CHEST J：端粒突变更易患肺部疾病
但研究者并不不清楚我们确切的死亡事件，当然他们得出这样的结论得益于对我们机体染色体生物钟的研究，染色体末端的端粒可以帮助预测机体的寿命，其越短就表示我们寿命越短。 较短的端粒可以帮助预测骨髓衰竭、肝
生物谷 - 肺部疾病 - 2015-02-10
Nat Commun：基因突变让端粒失控！促发癌症！
近日，来自威斯达研究所的研究人员揭示了保护端粒（我们染色体末端结构）的部分蛋白复合物的结构，相关研究成果发表在Nature Communications上，该研究解释了与这个蛋白复合物相关的一组基因突变如何促进一系列癌症
转化医学网 - 癌症，端粒 - 2017-04-14
Chest：端粒相关基因突变的肺纤维化患者的肺移植结局
端粒相关基因TERT、RTEL1或PARN的罕见突变与PF肺移植受者移植后的结局差相关。
MedSci原创 - 肺移植，肺纤维化，端粒，基因突变，TERT - 2019-04-10
Nat Struct Mol Biol：端粒结合蛋白影响精子发生过程的分子机制
Biology以长文的形式在线发表了上海精准医学研究院雷鸣课题组的最新研究成果Telomeric TERB1-TRF1 interaction is crucial for male meiosis，揭示了端粒结合蛋白
上海交通大学医学院附属九院 - TRF1，TERB1，精子发生 - 2017-11-16
NEJM：达那唑治疗端粒疾病可以使端粒长度增加
端粒维持和修复的遗传缺陷可导致骨髓衰竭，肝硬化和肺纤维化，并且增加了癌症的易感性。从历史上看，雄激素对于治疗骨髓衰竭综合征是有效果的。在组织培养和动物模型中，性激素可调节端粒酶基因的表达。
MedSci原创 - 达那唑，端粒疾病 - 2016-05-19
Science：揭开癌细胞长生不死之谜，TPP1和TERT启动子突变，协同延长端粒
健康细胞每分裂一次，其端粒就会缩短一点，一旦端粒缩短到一定程度，细胞就会进入衰老状态并死亡。端粒长度的异常会导致严重的疾病，例如短端粒综合征会导致过早衰和死亡，而癌细胞通常具有更长的端粒。
“生物探索”公众号 - 癌症，端粒 - 2022-11-12
PNAS：端粒长度检测可筛查短端粒相关的疾病风险
染色体末端的小“帽子”端粒常被认为是细胞年龄的写照，端粒越长细胞衰老程度越低。且先不说端粒长度是否真的代表着寿命长短，最近，约翰？霍普金斯大学的医生和科学家们发现，检测端粒长度，或可以帮助识别那些罹患与短端粒相关的疾病风险增加的人群。
生物探索 - 端粒长度检测，筛查，短端粒，疾病风险 - 2018-03-03
NEJM：端粒越长，寿命越长？研究发现过长的端粒会增加肿瘤患病风险！
端粒缩短一直以来也被认为是衰老的标志，并与多种年龄相关疾病的发生密切相关。然而，长端粒是否一定对机体有益目前尚不清楚。
“Aging”公众号 - 肿瘤，端粒 - 2023-05-10
端粒长，更长寿？NEJM：挑战传统观点，长端粒或增加肿瘤风险！
该研究挑战了传统的观点，过长的端粒，并不能防止衰老，相反，突变会在血细胞中停留更长时间，从而增加一系列良性和恶性肿瘤风险，以及与年龄相关的克隆性造血。
医诺维 - 肿瘤风险，长端粒 - 2023-05-09
Cell：利用CRISPR辅助的纳米显微技术揭示端粒酶探查端粒机制
这种额外的缠绕被称作“端粒”。随着时间的推移，在多次复制后，这种端粒发生降解，直到染色体丢失它的保护性末端，因而这种磨损会到达染色体的主体部分，从而破坏染色体和导致细胞死亡。
生物谷 - CRISPR - 2016-08-22
Blood：AML的核蛋白(NPM1)突变
核蛋白(NPM1)是急性髓系白血病（AML）最常见的突变基因。2016年WHO分类将携带NPM1突变的AML划分为一个单独的实体，该类AML的预后相对较好。NPM1突变主要是在终端外显子中通过未知机制重复或插入了4bp。
MedSci原创 - AML，NPM1，TdT - 2019-10-21
PNAS：干细胞端粒蛋白突变，引发一种罕见疾病
functional consequences of a disease mutation in the telomere protein TPP1”文章，揭示科学家们首次利用CRISPR基因编辑技术证实，干细胞端粒蛋白TPP1突变会抑制干细胞的分裂，从而引发一种过早衰老疾病——先天性角化不良（dyskeratosis co
生物探索 - 干细胞，PNAS，端粒蛋白突变 - 2016-11-02
Respirology：中国汉族人群特发性肺纤维化可能与端粒酶基因突变有关
南京鼓楼医院呼吸科蔡后荣主任团队通过研究，首次在中国汉族人群散发性特发性肺纤维化患者中确认了6个新的端粒酶基因突变，证实缩短的端粒酶和轻度血小板减少可以作为端粒酶基因突变和散发性特发性肺纤维化的线索
医学论坛网 - 肺纤维化，特发性肺纤维化，端粒酶 - 2014-11-26
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