2021 IAMGSD实践指南：糖原贮积病V & VII（McArdle病和Tarui病）
2021年10月，国际肌糖原贮积协会研究组发布了糖原贮积病V & VII（McArdle病和Tarui病）管理指南。本文主要针对糖原贮积病V & VII的诊断和治疗提供最新指导建议。
Neuromuscul Disord - 糖原贮积病，遗传代谢性疾病 - 2021-12-02
韩国糖原贮积病Ⅵ型患者的临床和遗传图谱
GSD基因Panel检测是确诊GSD-Ⅵ的有效诊断工具，所有GSD-Ⅵ患者均存在遗传异质性，经过长期随访，治疗后患者的肝酶升高、高甘油三酯血症和身高Z评分可得到改善。
MedSci原创 - 糖原累积病 - 2023-08-26
Ultragenyx宣布DTX401治疗Ia型糖原贮积病的阳性结果
Ultragenyx制药公司是一家生物制药公司，专注于开发用于严重罕见和超罕见遗传疾病的新产品，近日公布了正在进行的I/II期研究的低剂量组的正面安全性和有效性数据。
MedSci原创 - Ia型糖原贮积病，DTX401，Ultragenyx - 2019-01-06
2016 加拿大庞贝氏病（糖原贮积症Ⅱ型）的诊断和管理指南
庞贝氏病是一种溶酶体储存障碍，由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起。患者有骨骼肌和呼吸无力，有或没有心肌病。我们综述的目的是系统地评估文献中证据的质量，为庞贝病患者的诊断和治疗制定循证指南。
Can J Neurol Sci. - 庞贝氏病 - 2022-12-19
《 中华儿科杂志》：恩格列净治疗糖原贮积病Ⅰb型的短期效果
恩格列净可改善GSD Ⅰb患儿口腔溃疡、腹痛腹泻、反复感染症状，增加中性粒细胞计数，降低血浆中1，5AG浓度，未见低血糖、泌尿系感染等不良反应。
MedSci原创 - 恩格列净，糖原贮积病Ib型 - 2023-08-04
Nat Commun：mRNA治疗可治疗糖原贮积病相关低血糖症并预防肝癌的发生
糖原贮积病（GSD）是一类罕见的遗传疾病，其特征在于糖原代谢过程中的相关酶异常，从而导致无法合成或分解糖原。
MedSci原创 - 肝癌，低血糖症，mRNA治疗，糖原贮积病 - 2021-05-27
NEJM Evid：靶向肝脏腺相关病毒基因治疗糖原贮积病VI型，获显著效果
小儿糖原贮积病Ⅳ型（GSD-Ⅳ）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型又称支链淀粉病、Andersen病，Maroteaux–Lamy综合征，是由淀粉1，4-1，6转葡
MedSci原创 - 糖原贮积病 - 2022-06-15
杨敏团队、龚四堂团队发现糖原贮积病相关炎症性肠病的发病机制，与肠道菌群有关
广东省人民医院儿科杨敏教授团队和广州市妇女儿童医疗中心消化科龚四堂教授团队联合开展研究，探索了GSD相关IBD的潜在机制。
儿科学界 - 炎症性肠病，肠道菌群，糖原贮积病 - 2024-09-16
刘文青教授：通过病例详解糖原贮积症诊断、治疗及康复 | 第十七届国际罕见病日活动
来自中国康复研究中心北京博爱医院的刘文青教授以《糖原贮积症诊断、治疗及康复》为题，进行了精彩讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。
MedSci原创 - 糖原贮积症， 第十七届国际罕见病日活动 - 2024-02-29
Ultragenyx宣布DTX401基因治疗Ia型糖原贮积病的第一组1/2期研究数据为阳性
Ultragenyx公司的DTX401（一种基于腺相关病毒（AAV）的基因疗法）正处于1/2期临床研究治疗Ia型糖原贮积病（GSDIa）。治疗24周后，参加组1治疗的三名患者均得到显着改善。
MedSci原创 - AAV8，基因治疗，糖原贮积病 - 2019-02-22
Ultragenyx宣布其AAV基因疗法DTX401，用于Ia型糖原性贮积病的1/2期确证研究组的阳性数据
队列3中的所有三名患者均对治疗产生了应答，并显示出玉米淀粉需求量的快速降低。
MedSci原创 - AAV基因疗法DTX401，Ia型糖原性贮积病 - 2020-05-17
2013 糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识
中华医学杂志2013年5月14日第93卷第18期 - 2013-05-14
2014 ACMG实践指南：Ⅰ型糖原贮积病的诊断和管理
2014年11月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了Ⅰ型糖原贮积病的诊断和管理指南。
Genet Med. 2014 Nov;16(11):e1. - Ⅰ型糖原贮积病 - 2014-11-06
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