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<font color="red">红细胞</font><font color="red">生成性</font><font color="red">原</font><font color="red">卟啉</font><font color="red">症</font>和 X 连锁<font color="red">原</font><font color="red">卟啉</font><font color="red">症</font>诊断和管理的循证共识指南

红细胞生成性原卟啉症和 X 连锁原卟啉症诊断和管理的循证共识指南

Porphyrias Consortium of the Rare Diseases Clinical Research Network发布共识指南：红细胞生成性原卟啉症和 X 连锁原卟啉症诊断和管理

J Am Acad Dermatol . - 罕见病，红细胞生成性原卟啉症，卟啉症 - 2022-08-31

2022 循证共识指南：<font color="red">红细胞</font><font color="red">生成性</font><font color="red">原</font><font color="red">卟啉</font><font color="red">症</font>和X连锁<font color="red">原</font><font color="red">卟啉</font>病的诊断和管理

2022 循证共识指南：红细胞生成性原卟啉症和X连锁原卟啉病的诊断和管理

红细胞生成性原卟啉症和X连锁原卟啉病是汉奸的遗传性光损伤，本文主要针对红细胞生成性原卟啉症和X连锁原卟啉病的诊断、检测以及治疗提供遵循共识指导。

J Am Acad Dermatol - 红细胞生成性原卟啉症，X连锁原卟啉病 - 2023-05-03

《新英格兰杂志》：<font color="red">红细胞</font><font color="red">生成性</font><font color="red">原</font><font color="red">卟啉</font>病中的孤儿药Dersimelagon

《新英格兰杂志》：红细胞生成性原卟啉病中的孤儿药Dersimelagon

新药进展：Dersimelagon（MT-7117）治疗卟啉病的有效性和安全性得到进一步验证。

MedSci原创 - 卟啉病 - 2023-04-20

Br J Dermatol：<font color="red">红细胞</font><font color="red">生成性</font><font color="red">原</font><font color="red">卟啉</font><font color="red">症</font>患者患骨质疏松的危险因素有哪些？

Br J Dermatol：红细胞生成性原卟啉症患者患骨质疏松的危险因素有哪些？

背景：红细胞生成性原卟啉症是一种罕见的代谢性疾病，为常染色体显性遗传,过量原卟啉产生光敏性皮肤损害，患者需终身避光。目标:本研究的目的是在红细胞生成性原卟啉症患者中评估骨密度和已知的骨质疏松危险因素。方法：这是一个横断面研究，研究中所有的红细胞生成性原卟啉症患者都是伊拉斯姆斯大学医学部的门诊患者，他们都曾接受骨密度测量。研究人员测量了他们的血浆25羟-维生素D、碱性磷酸酶、甲状旁腺素和原卟啉IX总

MedSci原创 - 骨质疏松，红细胞生成性原卟啉症 - 2017-08-21

关注罕见病“<font color="red">红细胞</font><font color="red">生成性</font><font color="red">原</font><font color="red">卟啉</font><font color="red">症</font>及X连锁<font color="red">卟啉</font><font color="red">症</font>”：已启动MT-7117全球III期临床试验

关注罕见病“红细胞生成性原卟啉症及X连锁卟啉症”：已启动MT-7117全球III期临床试验

三菱田边制药株式会社今日宣布，已开始进行MT-7117[一种选择性黑皮质素1受体（MC1R）激动剂]的全球III期临床试验，旨在治疗具有光毒性史的红细胞生成性原卟啉症及X连锁卟啉症患者。

MedSci原创 - 红细胞生成性原卟啉症，MT-7117 - 2020-06-15

罕见病例｜以肝硬化为主要表现的<font color="red">红细胞</font><font color="red">生成性</font><font color="red">原</font><font color="red">卟啉</font>病1例

罕见病例｜以肝硬化为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例

卟啉病是血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起的一类遗传代谢性疾病。

临床肝胆病杂志 - 肝硬化，卟啉病 - 2024-05-10

2023 AASLD循证共识指南的患者友好型摘要：<font color="red">红细胞</font><font color="red">生成性</font><font color="red">原</font><font color="red">卟啉</font><font color="red">症</font>和 X 连锁<font color="red">原</font><font color="red">卟啉</font><font color="red">症</font>中原<font color="red">卟啉</font><font color="red">症</font>相关肝功能障碍的诊断和管理

2023 AASLD循证共识指南的患者友好型摘要：红细胞生成性原卟啉症和 X 连锁原卟啉症中原卟啉症相关肝功能障碍的诊断和管理

本文将总结卟啉病联盟和罕见病临床网络提出的共识指南的选定部分，以易于阅读的格式供患者及其护理人员使用。

AASLD官网 - 卟啉病 - 2024-06-12

FDA批准了第一种增加<font color="red">红细胞</font><font color="red">生成性</font><font color="red">原</font><font color="red">卟啉</font>病患者无痛光照的黑色素<font color="red">生成</font>药Scenesse

FDA批准了第一种增加红细胞生成性原卟啉病患者无痛光照的黑色素生成药Scenesse

Scenesse（afamelanotide）获得美国食品和药物管理局的批准，用于增加罕见病——红细胞生成性原卟啉病成年患者的无痛光照，该类患者具有的光毒反应史。Scenesse被认为通过刺激皮肤中黑色素生成、提高皮肤中黑色素水平，而黑色素能提供光保护作用，可作为一种光保护剂屏蔽光照和紫外线辐射对皮肤的影响，从而为光照性皮肤病症患者提供预防性光保护作用。

MedSci原创 - 红细胞生成性原卟啉病，无痛光照，黑色素生成药，Scenesse - 2019-10-14

Blood：铁螯合治疗先天性<font color="red">红细胞</font><font color="red">生成性</font><font color="red">卟啉</font><font color="red">症</font>的溶血性贫血和皮肤光敏

Blood：铁螯合治疗先天性红细胞生成性卟啉症的溶血性贫血和皮肤光敏

先天性红细胞生成性卟啉症是由于尿卟啉原III合成酶(UROS)缺乏和非生理性卟啉异构体I代谢物堆积所导致的先天性血红素合成错误。目前，CEP尚无很好治疗方案，减少底物治疗或可改善CEP患者预后。

MedSci原创 - 先天性红细胞生成性卟啉症，铁螯合，减少底物治疗，去铁酮 - 2020-07-26

2023 NICE 高度专业化技术指南：阿法诺肽治疗<font color="red">红细胞</font><font color="red">生成性</font><font color="red">卟啉</font>病【HST27】

2023 NICE 高度专业化技术指南：阿法诺肽治疗红细胞生成性卟啉病【HST27】

阿法诺肽治疗成人红细胞生成性卟啉病的研究，基于证据的建议。

NICE官网 - 红细胞生成性卟啉病 - 2023-07-26

网织<font color="red">红细胞</font><font color="red">生成</font>指数(RPI)

网织红细胞生成指数(RPI)

网织红细胞生成指数(RPI)

网络 - 2023-09-24

Blood：一种新的<font color="red">红细胞</font><font color="red">生成</font>调节模式

Blood：一种新的红细胞生成调节模式

巨核细胞TGFβ1将造血干细胞和祖细胞（HSPCs）的数量与对红细胞的需求联系起来；干扰巨核细胞TGFβ1轴可使红细胞生成对低剂量的促红细胞生成素敏感并增加红细胞的输出。

MedSci原创 - 促红细胞生成素，巨核细胞，红细胞生成，Tgfβ1，HSPC - 2020-06-19

红细胞生成性原卟啉症患者患骨质疏松的危险因素

背景：红细胞生成性原卟啉症是一种罕见的代谢性疾病，为常染色体显性遗传,过量原卟啉产生光敏性皮肤损害，患者需终身避光。目标:本研究的目的是在红细胞生成性原卟啉症患者中评估骨密度和已知的骨质疏松危险因素。方法：这是一个横断面研究，研究中所有的红细胞生成性原卟啉症患者都是伊拉斯姆斯大学医学部的门诊患者，他们都曾接受骨密度测量。研究人员测量了他们的血浆25羟-维生素D、碱性磷酸酶、甲状旁腺素和原卟啉IX总

MedSci原创 - 2017-08-31

NEJM：α促黑素细胞激素类似物Afamelanotide可有效改善红细胞生成性原卟啉症患者的症状

    背景  红细胞生成性原卟啉症一种严重的光敏性皮肤病，与急性毒性相关。此病患者有难以忍受的痛苦并且生活质量显著降低。研究人员评估的α促黑素细胞激素类似物，afamelanotide的安全性和有效性，以减少患者疼痛，改善生活质量。   

MedSci原创 - 卟啉，Afamelanotide，红细胞生成性原卟啉症 - 2015-07-02

网织红细胞生成指数(RPI)

网织红细胞 - 2023-06-08

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