JNCI:FLCN能调控线粒体氧化代谢
针对BHD患者的遗传性研究揭示了责任基因——FLCN——但是对它的功能理解还不甚其详。Hisashi Hasumi等进行的相关研究发表在JNCI 12月最新的在线期刊上。
互联网 echo1166 - JNCI,线粒体 - 2012-12-26
2022 UK最佳实践指南:线粒体疾病的基因检测
原发性线粒体疾病是一组以氧化磷酸化受损为特征的神经代谢障碍,其诊断具有挑战性。本文主要针对线粒体疾病的基因检测提供实践指导。
Eur J Hum Genet - 基因检测,线粒体疾病 - 2022-12-21
Nat Genet:发现与线粒体肌病相关的基因
科技日报 - 研究 - 2013-12-30
Nature Communications:胆固醇转运蛋白通过调控自噬和线粒体,影响癌症发展
GRAMD1C蛋白可以通过抑制自噬早期的弯曲自噬膜形成,抑制自噬起始复合物的招募,从而抑制自噬体的生物合成。
“生物世界”公众号 - 癌症,胆固醇酯转运蛋白 - 2022-11-09
Cell:胚胎基因编辑选择性消除线粒体突变
线粒体疾病是一种母系遗传病,其可造成一系列令人衰弱的疾病,当前没有治愈方法。在发表于4月23日Cell杂志上的一项研究中,Salk研究所的研究人员报告称首次成功尝试使用基因编辑技术阻止了与多种人类线粒体疾病相关的突变线粒体DNA从小鼠母亲处传递给后代。
生物通 - 基因编辑,线粒体突变 - 2015-04-24
Autophagy:抗抑郁药舍曲林靶向线粒体VDAC1蛋白调控自噬
研究人员进一步表明,Sert通过诱导自噬,促进MAPT(微管相关蛋白tau)蛋白的自噬降解,从而抑制tau病。
MedSci原创 - 自噬,阿尔兹海默氏症,舍曲林 - 2020-11-02
Blood:miR-144/451通过调控Cox10的表达抑制线粒体呼吸
在红细胞生成过程中,miR-451可抑制线粒体呼吸。摘要:miR-144/451在红细胞前体中大量表达,促进其终末成熟,保护机体免受氧化应激。
MedSci原创 - miR-144,miR-451,Cox10,线粒体呼吸,红细胞生成 - 2019-04-13
Cell Death Dis:BAG5调控Parkin依赖性线粒体自噬和细胞死亡
由于致病性的Parkin蛋白编码基因突变会导致受损线粒体清除不完全,因此,Parkin依赖性的线粒体自噬被普遍认为参与帕金森病抵抗多巴胺能神经元的退行性变。但近期,研究发现,在促存活Bcl-2家族成员Mcl-1降解而引起的严重线粒体损伤中,Parkin蛋白会促进细胞死亡。因此研究人员推测,Parkin蛋白可能作为一个“开关”,能根据线粒体损伤的程度,调节保护性或促死亡通路之间的平衡。在本研究中,研
MedSci原创 - BAG5,parkin,线粒体自噬,细胞死亡,Mcl-1 - 2019-12-11
【论著】| 肺腺癌中可变剪接调控因子KHSRP调控的差异剪接基因分析
考虑到KHSRP对可变剪接的可能调控作用,本研究旨在研究KHSRP对下游差异可变剪接基因的调控,以确定KHSRP是否通过调控下游基因可变剪接促进肺腺癌进展。
中国癌症杂志 - 肺腺癌,KHSRP - 2023-08-21
PLoS Genet:SPOP突变前列腺癌中,INF2调控的线粒体分裂异常调节
前列腺癌外显子组和基因组的下一代测序鉴定了大量的遗传变异位点。SPOP(斑点型POZ蛋白)是初级前列腺癌中最经常发生突变的基因之一,表明了SPOP是一个前列腺癌发生和发展的潜在驱使因子。内质网定位的甲酸精蛋白倒甲酸精2(INF2)可以调控
MedSci原创 - 前列腺癌,SPOP,INF2,线粒体 - 2017-04-30
Nature:基因疗法治疗线粒体疾病迈出关键一步
近日,来自美国俄勒冈健康与科学大学的研究人员在著名国际学术期刊nature在线发表了一项最新研究进展,他们在利用全新的基因和干细胞疗法治疗线粒体疾病方面迈出了关键的第一步。 在美国,每年有1000~4000名新生儿患有线粒体DNA疾病,线粒体DNA突变会引起许多严重疾病的发生,其中包括糖尿病、耳聋、眼病、胃肠道疾病、心脏病、痴呆以及其他一些神经相关疾病。
生物谷 - 基因疗法,线粒体疾病 - 2015-07-20
2022 麦哲伦临床医疗指南:基因检测-代谢、内分泌和线粒体疾病
2022 麦哲伦临床医疗指南:基因检测-代谢、内分泌和线粒体疾病
radmd - 代谢,基因检测,内分泌,线粒体疾病 - 2022-09-08
Nat Commun:科学家发现“线粒体炫”调控神经元突触水平的长时程记忆
近日,中国科学技术大学生命科学学院毕国强课题组与北京大学分子医学研究所程和平课题组合作,发现神经元树突“线粒体炫信号”在神经突触传递短时程记忆向长时程记忆的转化中可能发挥着关键作用,相关成果于6月26日在
中国生物技术网 - 线粒体炫,神经元,长时程记忆 - 2017-06-29
Cancer Research :相关巨噬细胞基因调控肿瘤细胞
最新一项来自比利时布鲁塞尔自由大学的研究表明,MHC-IIlo T肿瘤相关巨噬细胞(TAM) 比MHC-IIhi 配对物含有更多高mRNA 水平的缺氧调节基因 。
医学论坛网 - 肿瘤,基因,MHC-IIlo,T - 2013-11-13
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