罕见病研究相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

中国<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font><font color="red">研究</font>报告发布

中国罕见病研究报告发布

《中国罕见病研究报告（2018）》日前在京出版发行，这是我国第一份有关罕见病的综合性研究报告。《报告》公布了对全国近100家三级甲等医院住院患者罕见病调研的结果：7省份93家三级甲等医院10年收治罕见病例405589例，占住院病人总数的2.27%。在这些罕见病患者中，确诊的共有952种罕见疾病，先天性疾病占一半以上。《报告》指出，当前我国在罕见病医治方面还存在诸多问题，比如罕见病药物管理制度亟待

人民日报 - 中国，罕见病，报告 - 2018-07-25

<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>：太过<font color="red">罕见</font>，难以开发？

罕见病：太过罕见，难以开发？

统计表明，一共有6000-7000种罕见病，患病率为全部人口的6-8%，全球范围看患者数量大约3.5亿。只有5%的罕见病有获得批准的治疗药物。

DIA《全球论坛》 - 罕见病，基因，药物 - 2017-02-28

2.28国际<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>日：<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>指南合集

2.28国际罕见病日：罕见病指南合集

罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。根据WHO的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰～1‰的一类疾病的统称为罕见病。目前，全球已知的罕见病有近7000种，80%以上属于遗传性疾病，且90%的罕见病是严重性疾病。罕见病约占人类疾病总数的10%，其中约有50%的罕见病患者为儿童，30%的患儿寿命不足五年。2018年2月28日是第十个国际罕见病日，主题为「因你珍稀所以珍惜」。为了增加人类

MedSci原创 - 罕见病 - 2018-02-27

我国<font color="red">罕见</font>病患儿超千万，<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>并不<font color="red">罕见</font>

我国罕见病患儿超千万，罕见病并不罕见

每年二月的最后一天是国际罕见病日，今天是第11届国际罕见病日，也是上海第三届罕见病宣传日。本届国际罕见病日的主题是“罕见病，并不罕见”，因此今年上海市卫计委也相应将本次宣传日的主题定为“关注罕见病，改善诊治环境”。

医学界儿科频道 - 罕见病，患儿，中国 - 2018-02-28

<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>日 | FDA：用新举措迎接<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>挑战

罕见病日 | FDA：用新举措迎接罕见病挑战

2月的最后一天是国际罕见病日。虽说是罕见病，但这些患者加起来的数量并不少。仅在美国，就有多达3000万人受罕见病影响——相当于每10个美国人中就有一名罕见病患者。从罕见癌症到遗传代谢疾病，现在已知的罕见病超过7000种。而可悲的是，有一半受罕见病影响的是儿童。

药明康德 - 罕见病，FDA，挑战 - 2018-02-28

中关村“生物银行”6 月开张助力<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font><font color="red">研究</font>

中关村“生物银行”6 月开张助力罕见病研究

首单大生意便是携手北京安贞医院成立全国首家心血管罕见病研究中心。中关村“生物银行”6 月开张助力罕见病研究一期库容量达 300 万份细胞存储能力生物银行又称生物样本库，主要收集、存储研究用

凤凰健康 - 中关村，“生物银行”，助力，罕见病研究 - 2017-01-11

【协和医学杂志】基于《第一批<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>目录》的<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>药物可及性<font color="red">研究</font>

【协和医学杂志】基于《第一批罕见病目录》的罕见病药物可及性研究

本研究为罕见病药物治疗的管理和研究提供参考。1 资料与方法

协和医学杂志 - 药物，罕见病 - 2024-01-11

赵玉沛为<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>发声中国<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>联盟成立

赵玉沛为罕见病发声中国罕见病联盟成立

赵玉沛任理事长，中国罕见病联盟成立。

健康界 - 罕见病，联盟 - 2018-10-24

张抒扬：<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>诊断与<font color="red">研究</font>上升至国家层面

张抒扬：罕见病诊断与研究上升至国家层面

2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，这是有关部门在贯彻中央关于深化审评审批制度改革、鼓励药品医疗器械创新的意见，加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益方面的一项重要举措。制定罕见病目录，推动罕见病研究早在2015年底，国家卫生计生委医政医管局组织成立了罕见病诊疗与保障专家委员

国家罕见病注册系统 - 张抒扬，罕见病，国家层面 - 2018-05-23

2.28 | 国际<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>日：延续<font color="red">研究</font>力量，强调患者群体作用

2.28 | 国际罕见病日：延续研究力量，强调患者群体作用

2018年2月28日，又是一个“国际罕见病日”，同时，今年还迎来了十周年。延续2017年的“让研究带来无限可能”，今年依然以“research”为主题，强调患者群体在启动、推进研究中的作用。

生物探索 - 国际罕见病日，研究力量，患者群体作用 - 2018-02-28

整合<font color="red">罕见</font>病防治资源提升<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>诊治能力

整合罕见病防治资源提升罕见病诊治能力

中国罕见病联盟正式成立。联盟选举北京协和医院赵玉沛院长担任理事长，北京协和医院张抒扬副院长担任副理事长、秘书处秘书长。联盟的成立，旨在促进罕见病临床、科研与孤儿药开发的协同创新，推动我国生物医药发展和医学技术进步。

北京协和医院 - 罕见病，防治资源，诊治能力 - 2018-10-30

JAMA：儿童罕见病研究进展

在患者权益保护组织与国会的共同努力下，1983年美国颁布《罕见病药物法案》，使罕见病研究在过去30年中得到迅速发展。美国患病人数低于20万人的疾病被定义为罕见病，政府为补偿了其研发成本在药品销售上实施优惠政策，此法案促进了罕见病群体治疗产品（包括药品、疫苗、诊断试剂）的开发与上市。《罕见病药物法案》出台后，约有3900多种药物向FDA申请罕见病药物资格，其中批准了450多个药品用于治疗约2

生物谷 - 罕见病，儿童 - 2014-05-15

2016罕见病会议研究与临床研讨会

召开时间：2016.8.20日大会语言：中文会议地点：上海好望角大饭店会议官方主页：http://www.bioon.com/z/2016rare/ 一般来说，孤儿病就是罕见病，指发病率每百万人口小于1000人的疾病，孤儿病的概念比罕见病更广，除罕见遗传性疾病外，

MedSci原创 - 孤儿病，临床 - 2016-08-15

FDA工业指南：罕见病：自然史研究用于药物开发

美国食品和药物管理局（FDA 或机构）宣布了一份题为“罕见疾病：药物开发的自然史研究”的行业指南草案。 FDA 正在发布该指南草案，以帮助为自然历史研究的设计和实施提供信息，这

FDA - 罕见病 - 2021-10-25

中国罕见病现状

国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。从全球罕见病的发展来看，中国要比美国、加拿大、澳大利亚、法国、日本及巴西等国家要晚很多，在科研、诊治、权益保障、社会宣传等各方面都要薄弱。目前中国罕见病的现状主要有以下几点：一、罕见病医学研究、诊疗水平低下中国最早的有关罕见病的医学法规是在1999年出版的《药品注册管理办法》中提到罕见病

罕见病发展中心（CORD）主任黄如方 - 罕见病 - 2018-08-23

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