脑回状先天性痣1 例临床病理分析
皮肤科情况: 左上腹可见一灰白色 大小约3 cm ×3 cm ×2 cm 赘生物,蒂长约 1 cm,直 径0. 5 cm,包块表面呈脑回状,质中( 图1) 。
中国皮肤性病学杂志 - 脑回状,先天性痣 - 2019-11-15
脑回聚拢征
大脑凸面慢性硬脑膜下血肿压迫其邻近的脑回,脑回间蛛网膜下隙变窄或消失脑回相互靠拢。脑回聚拢征为大脑凸面慢性硬脑膜下血肿的重要间接征象之一。
新乡医学影像 - 脑回聚拢征 - 2023-08-24
探案 | 脑回聚拢征
大脑凸面慢性硬脑膜下血肿压迫其邻近的脑回,脑回间蛛网膜下隙变窄或消失脑回相互靠拢。脑回聚拢征为大脑凸面慢性硬脑膜下血肿的重要间接征象之一。
新乡医学影像 - 脑回聚拢征 - 2023-08-18
NEJM:肛门癌相关的匐行性回状红斑-病例报道
这是一种罕见的副肿瘤性皮疹,通常与乳腺癌、肺癌或食道癌有关。患者开始外用糖皮质激素治疗,并使用加巴喷丁治疗瘙痒症。在化疗和放射开始后3个月皮疹消退。
MedSci原创 - 肛门癌,匐行性回状红斑,瘙痒 - 2019-01-17
巨脑回致癫痫1例报告及临床分析
患者男35岁,农民,因间断性意识丧失并左侧肢体抽搐6~7年,加重2天,恶心呕吐2小时余于2013年11月26日入院。患者于6~7年前开始出现间断性意识丧失并伴左侧肢体抽搐,双眼向上凝视,无口吐白沫,无大小便失禁,每次持续约1~2分钟,自行缓解。坚持口服卡马西平、苯妥英钠药物治疗,治疗后癫痫偶有发作。近数天来患者发作频繁,每日发作2次,继续口服卡马西平、苯妥英钠治疗。患者渐出现恶心并呕吐数次,呕吐物
立体定向和功能性神经外科杂志 - 巨脑回致,癫痫 - 2018-11-14
Nature Genetics:巨脑回儿童基因突变的确定
巨脑回畸形是人类最严重的发育性脑缺陷疾病之一。大多数患者智力严重受损,自己无法走路或自理。被诊断患有此罕见疾病儿童的预期寿命仅为10年左右。
生物探索 - 基因,大脑 - 2018-08-13
NEJM:胃里长出了脑回是咋回事?-案例报道
在胃内可见大的粘膜皱襞以及存在胃肠道蛋白质损失证据建议诊断为梅内特里耶病。这种罕见的获得性蛋白丢失的胃病其特征是胃内巨大皱襞伴上皮增生,它们与低蛋白血症和水肿相关。梅内特里耶病的儿童症状类似于成人发病型,但它可能有一个良性的、自限性自发性愈合。
MedSci原创 - 梅内特里耶病,儿童 - 2017-02-23
脑灰质异位合并巨脑回及海马硬化致药物难治性癫痫1例
女性,5.5岁。因反复癫痫发作1年入院。2017年2月20日午睡中突然呕吐1次,非喷射性,呕吐物为胃内容物,伴面色苍白、精神疲倦,意识清楚,可简单对答,然后再次呕吐数次,双眼凝视,口唇发绀,呼之不应,逐渐转为昏睡,期间无肢体抽搐。反复多次外院调整药物治疗未能减少发作频率,约1次(/3~4)个月。2018年1月底我科就诊。
中国临床神经外科杂志 - 脑灰质异位,巨脑回,海马硬化,难治性癫痫 - 2020-01-20
Canavan病又称海绵状脑白质营养不良
Canavan病又称海绵状脑白质营养不良(SLD),脑海绵状变性,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病,其基因位于第17号染色体。
华夏影像诊断中心 - 海绵状脑白质营养不良,常染色体隐性遗传代谢疾病 - 2023-02-23
脑癫痫:MRI的作用(三)海绵状血管瘤
海绵状血管瘤,这是一种良性低流量血管畸形,有出血倾向。75%为孤立性散发性病变,10-30%为多发性病变。
整理缤纷影像 - 海绵状血管瘤,脑淀粉样血管病,发育性静脉异常 - 2022-09-13
少见病例|七岁患儿脑内“蝶翼状”异常信号
肾上腺脑白质营养不良是X连锁隐性遗传病,由于溶酶体过氧化物酶的缺乏,导致极长链脂肪酸在细胞内异常堆积,特别是在肾上腺皮质和脑白质内沉积,导致肾上腺皮质和脑白质的破坏,出现以肾上腺功能不全和脑白质进行性脱髓鞘为特征的临床症状
医学界影像诊断与介入频道 - 少见,病例,蝶翼状,脑内,患儿 - 2018-07-13
Science:对海绵状脑白质营养不良症的基因疗法
来自一个进行了长达10年的临床试验的新结果指出,基因疗法是罹患海绵状脑白质营养不良症(Canavan Disease)儿童的一个可行的治疗选项,该疾病是一种出生时便开始的神经退行性疾病。罹患海绵状脑白质营养不良症(Canavan Disease)的人缺乏天冬酰转移酶(aspartoacylase enzyme),它是由ASPA基因产生的。
EurekAlert!中文 - 基因疗法,海绵状脑白质 - 2013-05-06
Neurology病例:双侧外侧裂周多微脑回所致药物难治性癫痫伴发育性构音障碍
BPP是一种皮质发育畸形,其特征是外侧裂增宽伴异常小脑回和浅脑沟数量增加。患者表现为构音障碍和难治性癫痫发作。
神经科病例撷英拾粹 - 2023-10-31
:PI3K畸变致使鳞状细胞肺癌向脑转移
背景:鳞状细胞肺癌(SQCLC)大规模基因组的特征揭示了一些公认的致瘤机制。然而,没有数据表明这些变化有临床意义。方法:我们对79名IV阶段的鳞状细胞肺癌患者SQCLCs(包括下一代测序) 进行全面的基因组分析,分析两个主要SQCLC亚型:FGFR1增殖和PI3K畸变在临床特征上的差异。
MedSci原创 - PI3K畸变,鳞状细胞肺癌,脑转移 - 2015-05-06
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