COPD临床表型研究进展
研究提示，COPD部分临床特征可预测疾病急性加重，并且可能与患者病残率和死亡率相关。伯格（Burgel）等在对322例患者8种临床特征（年龄、吸烟指数、FEV1、 BMI、急性加重频率、呼吸困难评分和合并症等）分析的基础上,将患者划分为4种临床表型。研究发现患者临床特征在同一表型中具有一致性，但在同一类慢性阻塞性肺病全球创议（GOLD）分级中存在显著差异，提示以上变量可能代表独
中国医学论坛报 - COPD，表型 - 2011-07-29
Cell：新研究揭示人类5000多个必需基因表型图谱
在一项新的研究中，来自美国怀特海德研究所和布罗德研究所的研究人员利用一种新颖的、集合的、基于成像的筛选方法系统性地评估了5000多个人类必需基因的功能。
生物谷 - 基因表型图谱 - 2022-11-21
中国人群研究：HTGW表型可助力筛查男性性腺功能减退！最“差”表型功能减退风险翻倍！
PLoS One：台湾成年男性高甘油三酯腰部表型与性腺机能减退的关系。
MedSci原创 - 睾酮，性腺功能减退症，HTGW表型 - 2022-03-28
JACC：青少年心律失常性心肌病的表型研究
本研究的目的旨在探究儿童和青少年ACM患者的不同基因型、表型和预后。本研究纳入了1999-2016年年龄＜21岁的具有一致个人史或家族ACM病史的患者，最终共纳入了32名患者（平均年龄15.1±3.8），其中22名为先证者，包括16名右室型ACM，7名左室型和9名双心室型
MedSci原创 - 心血管，心律失常，心肌病 - 2019-07-27
Neurology：全面性癫痫伴热性惊厥附加症临床表型研究
鉴于约9%的全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者存在局灶性癫痫症状，研究人员认为，GEFS+属于遗传性癫痫伴热性惊厥附加症，其与传统癫痫的表型相似程度高于以往的认知
MedSci原创 - 全面性癫痫伴热性惊厥附加症，癫痫，GEFS+ - 2017-08-26
JAHA：高血钾症伴Brugada 表型患者的临床特征研究
严重的代谢紊乱也可引起Brugada 综合征样的心电图，成为Brugada 样表型（BrPh），本研究的目的旨在评估BrPh患者的临床特征和预后，并阐明BrPh致高血钾症的原理。本研究纳入分析了15例高血钾症伴BrPh患者的临床特征和预后，并将其与高血钾症不伴BrPh患者进行比较。在6年随访的这段时间里，15名高血钾症伴BrPh患者均可以因血钾水平正常后症状消失。
MedSci原创 - 心血管，高血钾，Brugada - 2019-01-25
Eur Heart J：缺血性心脏T细胞反应的表型研究
心肌梗死引起的持续性心脏T细胞反应与随后的不良心室重塑和心力衰竭进展有关，目前尚无T细胞受体（TCR）剧集的变化与缺血心力衰竭心脏T细胞表型特征结合的数据。
MedSci原创 - 心血管，缺血性，T细胞 - 2019-12-31
非酒精性脂肪肝（NAFLD）表型的转归研究
根据2016年肝病会议上提出的研究，非酒精性脂肪肝（NAFLD）活动度评分及体重变化，可以预测疾病进展。 自弗吉尼亚州立大学的Arun J.Sanyal博士和同事们对来自NASH CRN数据库的394名NAFLD成年患者进行了研究。这些成人患者既往接受活检，然后进行临床和实验室检查，直到下一次活检。
MedSci原创 - 非酒精性脂肪肝，NAFLD，表型 - 2016-11-14
JAMA Neurol：肌萎缩侧索硬化单核细胞基因表型研究
肌萎缩侧索硬化患者单核细胞在外周循环促炎症状态中发挥作用导致疾病进展，这一新发现的外周免疫细胞炎症反应为ALS患者的治疗提供了一个潜在靶点
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化，外周循环，炎症基因 - 2017-05-01
Lancet respir med：急性呼吸窘迫综合征表型简易区分模型研究
研究认为，这一3或4变量简约分类模型可以准确地识别急性呼吸窘迫综合征表型，为患者的精准治疗提供依据
MedSci原创 - 急性呼吸窘迫综合征，ARDS，呼吸机 - 2020-01-14
快速了解脓毒症表型
本综述脓毒症表型相关研究，包括临床参数、生物标记物、多组学等方面，强调其对脓毒症分层及治疗干预的潜力，同时指出仍需进一步研究克服资源障碍及验证可重复性。
重症医学 - 脓毒症，生物标记物 - 2024-11-07
JACC：非致密性心肌病家系的心脏表型和基因特征研究
本研究对来自143例NCCM先证者的113个家系的亲戚进行了DNA分析和心脏表型的分析，这些患者根据心脏表型被分成孤立性NCCM、NCCM伴左室扩张（DCM）和NCCM伴左室肥厚（HCM）三类。
MedSci原创 - 心血管，心肌病，基因 - 2019-04-10
国际人类表型组计划启动
由复旦大学牵头，中科院上海生命科学研究院、上海交通大学、上海市计量测试技术研究院的专家共同承担，投资近5.6亿元的上海市首批市级科技重大专项“国际人类表型组计划（一期）”项目3月25日在上海市启动。据悉，该项目标志性成果将是绘制第一张中国人全表型组参比图谱，为制定中国人健康标准提供依据。
健康报 - 人类表型组，启动，上海 - 2018-03-27
好文推荐 | 肥胖引起血脑屏障功能障碍的表型和机制研究进展
本文旨在探讨肥胖状态下BBB功能障碍的表型和潜在机制研究进展，着重阐述了BBB功能障碍在肥胖中的重要性及其对神经健康的影响，以指导未来的研究和临床实践。
中风与神经疾病杂志 - 肥胖，血脑屏障功能障碍 - 2024-02-29
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