Neurology病例：见于可逆性肌张力障碍患者的豆状核叉征的极光和黄昏
豆状核叉征：是一种不常见的影像学表现。被接受的假说包括累及豆状核的血管源性水肿和代谢性酸中毒。
神经科病例撷英拾粹 - 豆状核叉征，可逆性肌张力障碍 - 2023-02-21
经典 | 肝豆状核变性的诊断
肝豆状核变性是少见的由于ATP7B基因突变所致的一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病。最初由Wilson 等于1912 年作了较全面描述，亦称Wilson 病。1921 年正式命名为肝豆状核变性。
ANDs - 肝豆状核变性，K-F环 - 2023-02-05
理清肝豆状核变性诊治思路
肝豆状核变性，又称威尔逊（Wilson）病，是一种遗传代谢障碍性疾病，是由于基因突变导致铜代谢障碍，铜在肝、中枢神经系统、角膜等多种组织器官过量沉积，引起组织器官损伤。
中国医学论坛报 - 肝豆状核变性 - 2011-08-08
中国肝豆状核变性诊治指南2021
本指南在2008年版《肝豆状核变性的诊断和治疗指南》的基础上进行完善和修订,由中国肝豆状核变性诊治领域内知名专家反复讨论并执笔成稿,并在中华医学会神经病学分会神经遗传学组会议上讨论定稿。
中华神经科杂志 - 肝豆状核变性 - 2021-09-07
妊娠合并肝豆状核变性1例
患者，26岁，因停经38+4周，发现总胆汁酸升高12天于 2017年6月8日入院。停经30+天查尿妊娠试验阳性，B超检 查证实官内早孕，孕14+周建卡定期产前检查。孕期多次血常 规提示血小板降低(最低57×109儿)。孕期查甲状腺功能、早 中期唐氏筛查、tllll￡葡萄糖耐量试验(OGTF)、胎儿系统彩超、 胎儿心脏彩超、肝肾功能、凝血功能等均未见明显异常。孕中 晚期无牙龈出血、阴道流血、流液、头
实用妇产科杂志 - 妊娠，肝豆状核变性 - 2019-05-15
肝豆状核变性影像一例
渐进性四肢抖动、言语不清、动作笨拙、肌张力增高、震颤、头痛、精神异常4月余。查体：角膜缘见典型黄棕色环K-F环，双侧累及。血清铜蓝蛋白0.016g/L（正常0.26-0.36）；血清铜氧化酶活性0.017g/L（正常0.25-0.4g/L）。
影像园 - 肝豆状核变性 - 2018-11-25
肝豆状核变性：Leipzig评分诊断系统
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，其病变基础为编码铜跨膜转运蛋白的基因ATP7B发生突变，导致铜在肝脏、大脑和其他组织器官中过度沉积，从而引起各种临床表现，其中最常见的是进行性肝病和神经精神障碍。
神经科学论坛 - 肝豆状核变性 - 2023-07-28
肝豆状核变性的代谢组学分析
威尔逊氏病（Wilson’s disease, WD）在关键代谢途径中代谢物水平和多种脂质发生显著变化，这有利于发现潜在诊断生物标志物。
MedSci原创 - 威尔逊氏病 - 2023-09-27
肝豆状核变性的分子机制及诊疗建议
神经精神症状是肝豆状核变性患者的重要表现之一 肝豆状核变性在欧美人群中发病率为1~3/10万，基因携带率为1/90，而其在东亚国家，如中国、日本和韩国发病率更高，韩国报告发病率达1/3000，肝豆状核变性致病基因ATP7B定位于13q14.3，编码一种
中国医学论坛报 - 肝豆状核变性 - 2011-08-08
欧洲儿童肝豆状核变性诊疗推荐意见简介
肝豆状核变性（Wilson’s disease, WD）是常染色隐性遗传相关的铜代谢障碍性疾病，估计患病率为1：30000。儿童肝豆状核变性的临床表现可以从无症状肝脏疾病到肝硬化或者肝衰竭，但是神经精神症状却非常少见。常规的检测方法包括血清铜蓝蛋白、24 h尿铜。最终的诊断需要基于症状、评估铜代谢的生化学检查和ATP7
实用肝脏病杂志.2018,21(4):5 - 肝豆状核变性 - 2018-07-24
腕部的“银叉征”
银叉样变形，银叉状畸形【影像表现】腕银叉状畸形是指桡骨骨折远端连同手部向背侧移位，其近侧有凹陷。这是柯氏骨的典型体征之一
新乡医学影像 - 银叉样畸形X线图像，银叉样畸形 - 2022-12-31
肝豆状核变性：研究新进展与诊疗误区
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。致病基因为ATP7B，其突变导致ATP酶功能减弱或丧失，使血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，导致蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积。
神经科学论坛 - 肝豆状核变性，ATP7B - 2024-09-01
欧洲儿童肝豆状核变性诊疗推荐意见简介
肝豆状核变性（Wilson’s disease, WD）是常染色隐性遗传相关的铜代谢障碍性疾病，估计患病率为1：30000。儿童肝豆状核变性的临床表现可以从无症状肝脏疾病到肝硬化或者肝衰竭，但是神经精神症状却非常少见。常规的检测方法包括血清铜蓝蛋白、24 h尿铜。最终的诊断需要基于症状、评估铜代谢的生化学检查和ATP7
实用肝脏病杂志.2018,21(4):502-504. - 肝豆状核变性 - 2018-07-24
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