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2019 JSPE临床实践指南：<font color="red">软骨</font><font color="red">发育不全</font>

2019 JSPE临床实践指南：软骨发育不全

2019年1月，日本小儿内分泌学会(JSPE)发布了软骨发育不全管理指南，软骨发育不全（ACH）是一种骨骼发育不全，主要表现为肢体缩短、身材矮小和面部特征性表现。本文主要针对软骨发育不全的临床管理提出指导建议，涉及诊断和治疗。

网络 - 软骨发育不全 - 2020-02-22

<font color="red">软骨</font><font color="red">发育不全</font>的指南变迁与多学科诊疗建议

软骨发育不全的指南变迁与多学科诊疗建议

软骨发育不全是最常见的骨骼发育不良，以短肢、大头畸形、面中部发育不良和三叉戟手为特征。软骨发育不全相关的潜在并发症包括下肢长骨弯曲、中耳功能障碍、阻塞性睡眠呼吸暂停，以及更罕见的颈髓压迫、脑积水和胸腰

中国实用儿科杂志 - 软骨发育不全，儿骨 - 2022-08-30

2023 澳大利亚指南：儿童<font color="red">软骨</font><font color="red">发育不全</font>的管理

2023 澳大利亚指南：儿童软骨发育不全的管理

软骨发育不全是骨骼发育不良的最常见形式。除了发育改变外，患有软骨发育不全的儿童和年轻人可能会经历医疗并发症，发育和功能与其他人不同，需要心理社会支持。国际、欧洲和美国已经制定了软骨发育不全的治疗指南。

J Paediatr Child Health - 儿童，软骨发育不全 - 2023-01-27

FDA授予CNP孤儿药物认定用以治疗<font color="red">软骨</font><font color="red">发育不全</font>

FDA授予CNP孤儿药物认定用以治疗软骨发育不全

Ascendis是一家生物制药公司，利用其创新的TransCon™技术解决未满足的医疗需求，Ascendis今天宣布美国食品和药品监督管理局（FDA）已授予C型利钠肽（CNP）孤儿药物认定用于治疗软骨发育不全的儿童

网络 - 软骨发育不全，孤儿药物认定，CNP - 2019-03-02

一项关于<font color="red">软骨</font><font color="red">发育不全</font>儿童的Ⅱ期新药治疗试验

一项关于软骨发育不全儿童的Ⅱ期新药治疗试验

该Ⅱ期试验表明TransCon CNP治疗安全、有效，注射部位反应频率低，并可能为软骨发育不全儿童提供一种每周一次的新治疗选择。

MedSci原创 - 软骨发育不全 - 2023-10-14

NEJM：C型利钠肽类似物治疗儿童<font color="red">软骨</font><font color="red">发育不全</font>

NEJM：C型利钠肽类似物治疗儿童软骨发育不全

由此可见，在软骨发育不全的儿童中，每日一次皮下注射Vosoritide与副作用相关，其通常看起来是轻微的。治疗导致年度生长速度持续增加长达42个月。

MedSci原创 - C型利钠肽类似物，儿童，软骨发育不全 - 2019-07-04

X线诊断要点丨<font color="red">软骨</font><font color="red">发育不全</font>、脊柱骨骺<font color="red">发育</font>不良、半肢骨骺<font color="red">发育</font>异常

X线诊断要点丨软骨发育不全、脊柱骨骺发育不良、半肢骨骺发育异常

太详细了，值得收藏学习！

熊猫放射 - 软骨发育不全，脊柱骨骺发育不良，半肢骨骺发育异常 - 2021-10-28

J Dent Res：循环中CNP可以改善<font color="red">软骨</font><font color="red">发育不全</font>中的颅面<font color="red">发育</font>不良

J Dent Res：循环中CNP可以改善软骨发育不全中的颅面发育不良

软骨发育不全是人侏儒症中最常见的遗传形式，它具有面中部发育不良的特点，导致咬合异常和枕骨大孔狭窄，进一步引起严重的神经系统并发症和脑积水。目前，手术是治疗软骨发育不全患者颌骨畸形、神经系统并发症和脑积水的唯一方法。作者之前的研究显示，C型利钠肽(CNP)是长骨和椎骨内软骨生长强有力的刺激物，同时也是颌面区骨生长强有力的刺激物，它对面中部的骨发生起到至关重要的作用。

MedSci原创 - CNP，颅颌面，软骨，发育不全 - 2017-06-26