罕见病专栏|亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷所致脑小血管病和高同型半胱氨酸血症1例
本报道提示高同型半胱氨酸血症（hyperhomocysteinemia，HHcy）不仅与脑白质病变有关，也可导致皮肤小血管病变，应重视该类人群外周血管筛查，以早期干预潜在风险。
中国神经精神疾病杂志 - 高同型半胱氨酸血症，亚甲基四氢叶酸还原酶 - 2025-04-21
肿瘤免疫微环境中的调节性T细胞
Treg 细胞对免疫稳态重要，却促肿瘤进展。其分类、功能多样，有多种机制抑制抗肿瘤免疫，且在肿瘤微环境浸润机制复杂，现已有多种靶向治疗策略，有望改善免疫治疗。
小药说药 - 肿瘤微环境，Treg细胞 - 2025-04-21
专访钟茜教授：跨越数据鸿沟，多组学肿瘤标志物临床转化新方向 | 2025年CACA肿瘤标志物学术大会暨肿瘤标志物产业创新大会暨肿瘤标志物青年科学家大会暨整合肿瘤学学术会议
梅斯医学有幸邀请到中山大学肿瘤防治中心钟茜教授分享基于肿瘤演化的多组学肿瘤标志物的发现及转化应用。
MedSci原创 - 多组学肿瘤标志物 - 2025-04-20
甲状腺未分化癌未检出可靶基因咋办？还有PD-L1！高表达获益替雷利珠单抗，实现完全缓解
报告 1 例 59 岁甲状腺未分化癌患者，术后快速复发转移，不耐受放化疗，因 PD-L1 高表达采用替雷利珠单抗免疫治疗，获 14 个月持续缓解达完全缓解，为 ATC 治疗提供新策略。
苏州绘真医学 - 免疫检查点抑制剂，甲状腺未分化癌 - 2025-04-20
【论肿道麻】实体肿瘤进展中的感觉神经传递与疼痛
本综述中，作者及其团队系统地阐述了感觉神经系统在实体肿瘤中的关键作用，着重探讨了癌痛经感觉神经传导的重要通路，同时讨论了癌痛在肿瘤发生发展中的作用及其干预策略。
古麻今醉网 - 实体肿瘤，感觉神经 - 2025-04-17
不同情况异常子宫出血治疗及用药，都是细节！
异常子宫出血指子宫腔非正常月经样出血，分 9 类。常见的如 AUB-P、AUB-A、AUB-L、AUB-O，各自有不同病因、症状、诊断方法，诊疗方案依患者情况分药物、手术等多种方式。
生殖医学论坛 - 异常子宫出血，子宫内膜息肉 - 2025-04-17
反复腹痛、尿液变红，她竟被误诊半年！这个罕见病你可能从未听过
32 岁张琦症状复杂，最终确诊急性间歇性卟啉症。该病由基因突变致酶活性降低，临床表现多样，依赖多项检查诊断，目前无根治方法，以对症与预防为主。
MedSci原创 - 症状，急性间歇性卟啉症 - 2025-04-17
专家论坛｜高沿航/牛俊奇：基因工程人血清白蛋白的研发与应用
该领域的不断进步将有力提升基因工程技术在HSA生产中的应用潜力以及rHSA在未来生物医药领域的重要性。
临床肝胆病杂志 - 基因工程，人血清白蛋白 - 2025-04-16
Nature Methods：你的细胞核正在悄悄变形？颠覆认知的疾病机制革命
耶鲁大学团队开发 Perturb - tracing 筛选平台，融合 CRISPR 基因编辑与多重成像技术，解析三维基因组折叠调控机制，发现新调控因子，揭示疾病相关基因组结构变化，为生命科学研究开辟新
生物探索 - 三维基因组，Perturb-tracing - 2025-04-16
12岁女孩被嘲"慢半拍胖姑娘"，病因竟是罕见基因突变！家长警惕这些信号
该病是罕见遗传性胆固醇代谢紊乱疾病，有多种临床表现，诊断依赖症状和生化指标，治疗以控制饮食、药物和手术为主。
MedSci原创 - 遗传性疾病，谷固醇血症 - 2025-04-16
Cell：当癌症遇上“祖传代码”——你的基因如何预置肿瘤的生存法则？
《Cell》4 月 14 日研究表明，个体的基因谱为肿瘤发展埋下伏笔，通过生物信息学解析，发现常见变异、蛋白结构改变、等位基因表达差异等影响癌症，为癌症预防带来新视角。
生物探索 - 癌症，遗传变异 - 2025-04-16
赵大玮教授：别忽视！乳腺癌的这些早期信号，可能是身体在“求救”
其发病率上升且年轻化，由遗传、激素、生活与环境因素引发。介绍早期症状、预防方法，强调早筛，现治疗模式更精准综合，新疗法带来希望。
医悦汇 - 乳腺癌，发病因素 - 2025-04-16
饿肚子，寿命更长？Science和子刊发文：“饥饿感”本身不仅延长寿命，还能重塑免疫！不用节食，和吃多少无关
饥饿绝非简单的“没吃东西”
MedSci原创 - 免疫调节，AgRP神经元，Ly6C-单核细胞 - 2025-04-16
肌萎缩侧索硬化症的治疗与管理困境
ALS演变的不可预测性及其对临床试验设计的影响，考虑到ALS的高度异质性，建议未来的临床试验应在更大程度上考虑患者的个体差异，以提高治疗效果。
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症 - 2025-04-16
病例报告|遗传性脊髓小脑性共济失调6型一家系病例报告
本文报告1家系SCA6以提高对该病的认识，提高临床诊断率。
中国神经精神疾病杂志 - 临床特征，遗传性脊髓小脑共济失调6型 - 2025-04-15
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