EClinicalMed：与恶性血液病患者造血干细胞移植后的结果相关的新遗传变异位点！
具有生化功能的新基因位点的非 HLA 常见遗传变异也可显著影响恶性血液病患者非亲属供体来源的造血干细胞移植后的一年预后
MedSci原创 - 急性淋巴细胞白血病，急性髓系白血病，骨髓增生异常综合征，遗传变异位点 - 2021-09-01
NATURE GENETICS：遗传变异影响多重性状
在线发表于《自然—遗传学》的一项研究报告了能引起超过1种人类疾病或性状的遗传变异。该研究显示，表面似乎无关的症状，例如偏头疼和冠状动脉疾病，可能与潜在遗传因素部分重叠。全基因组关联研究能识别与一种性状在统计学上相关的遗传变异，以及可能导致一种特征的变异。与多重性状有关的变异有助于理解基因的分子功能和不同性状间的联系。但针对多重性状的大部分研
《自然—遗传学》 - 精神分裂，遗传变异 - 2016-06-24
【盘点】耳鼻喉与遗传变异研究进展
【1】BMC Med Genet：巴西听力损伤群体SLC26A4基因变异分析 SLC26A4基因中的变异与彭德莱综合征和常染色体隐性遗传非综合症耳聋（DFNB4）相关。但是，在具有常染色体隐性遗传的彭德莱综合征中，除了先天性感官耳聋之外，甲状腺肿或者甲状腺功能紊乱也
MedSci原创 - 耳鼻喉，遗传变异 - 2018-06-23
LANCET Neurol：癫痫的超常罕见的遗传变异
目前，有关罕见癫痫的遗传学方面已经取得了进展，但是常见的癫痫不适合传统的基因分析。近期，一项发表在LANCET Neurol杂志上的研究评估了超罕见遗传变异对常见癫痫的作用。研究者们进行了病例对照测序研究，使用来自不相关个体的外显子组序列数据临床评估两种最常见的癫痫综合征之一：家族性遗传性全身性癫痫，或家族性或散发性非获得性局灶性癫痫。
MedSci原创 - 癫痫，基因，变异 - 2017-01-23
J Med Genet：脑胶质瘤遗传变异
近日，Moffitt癌症中心发表研究证实脑胶质瘤疾病中存在罕见的遗传基因变异。 Moffitt癌症中心研究人员证实一种罕见的遗传变异与脑胶质瘤风险有关，脑胶质瘤是脑肿瘤的最常见和最致命的类型之一。研究发现一个罕见的遗传性变异和胶质瘤患者生存率的改善有关联。 这项研究首次证实脑胶质瘤的中一种罕见的易感性变异，将发表在最近一期??
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-07-06
Neurology：降糖药物治疗靶点的遗传变异与患阿尔茨海默病风险
目前只有少数可以改善症状的药物或药物被批准用于AD，而其神经保护作用仍不确定。
MedSci原创 - 磺脲类药物，降糖药物 - 2022-08-09
相关遗传变异被发现
Europeans reveals genetic loci for tanning response to sun exposure，一个人暴露在阳光下后皮肤会晒黑还是晒伤，至少在一定程度上取决于特定基因位点的变异
Nature自然科研 - 遗传，基因变异 - 2018-05-09
Nat Genet：15个能够引发抑郁的遗传变异
然而，几十年来科学家们对造成抑郁症的遗传原因知之甚少。最近一项发表在《nature genetics》杂志上的一篇文章中， 研究者们通过对23 and me 公司提供的几千名志愿者的信息数据进行分析，发现与抑郁症有关的17个遗传标记（SNP
生物谷 - 抑郁，遗传变异 - 2016-08-05
美国权威机构发布遗传变异的分类指南
美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）联合分子病理学会（AMP）和美国病理学家协会（CAP）近日开发出一套变异分类系统和标准术语。对于那些想要确定患者中鉴定出的遗传变异是否与疾病相关的实验室和遗传学家而言，这些是很好的指南和资源。 这一新系统在线发表于Genetics in Medicine杂志上。
生物通 - 遗传变异，分类指南，基因检验 - 2015-03-10
NAT GENET :影响睾丸癌的12个遗传变异
6月《自然—遗传学》上的两篇文章报告了与睾丸癌有关的12种新的危险遗传变异的发现。 睾丸生殖细胞肿瘤是年轻人中最常见的一种癌症，发病峰值处于25到34岁之间。
Nature Genetics - Nat，Genet，睾丸癌，遗传变异 - 2013-07-01
Gut：Meta分析揭示结直肠癌相关遗传变异位点
尽管结直肠癌的发病机制尚未完全阐明，但病因学研究显示，绝大部分结直肠癌的发生是一个多步骤、多阶段、环境因素和遗传因素共同作用的复杂过程。其中环境因素是结直肠癌发生的始动因素，而遗传特征则决定了个体对结直肠癌的易感性。结肠直肠癌发病风险与遗传因素密切相关。大约75%的结直肠癌属于散发，另有25%有结直肠癌家族史。过去20年，约有1000多项研究报道了结直肠癌与基因变异之间的关系，但结果却莫衷一是。我
转化医学网 - 结直肠癌，遗传变异位点 - 2014-02-24
Nature Genetics：首次发现两个宫颈癌遗传易感变异位点
我国科学家运用全基因组关联分析方法，首次在汉族人群中发现两个宫颈癌遗传易感变异位点，这一成果发表在国际顶级专业期刊《自然-遗传学》（Nature Genetics）杂志上。
手牵手博客站 - 宫颈癌，变异位点 - 2013-12-18
Lancet：通过遗传变异型预估冠心病风险
目前的学界已经认识到，遗传变异与冠心病的发病风险密切相关。在本研究中，来自美国布莱根妇女医院与哈佛医学院的Mega医生领导的研究组进行了一项分析工作，验证遗传变异型中是否有组分能够协助判断冠心病的发病与复发的风险，并找出接受抑制素疗法临床疗效更好的人群。
MedSci原创 - 冠心病，遗传变异 - 2015-03-05
Cell:可增加睾丸癌风险的遗传变异
研究人员在《细胞》杂志上报告称，了解癌症遗传学分子机制，将有助于新药研发，这些研究能用于开发预测癌症，尤其是恶性肿瘤风险的检测技术，而且这也能帮助医
手牵手博客站 - 睾丸癌 - 2013-10-14
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