无创胚胎植入前遗传学检测技术进展研究！
本文概述了近年来cfDNA等在niPGT当中的研究进展与niPGT在临床研究方面的现状，对优化niPGT研究结果的方式进行总结，为niPGT技术的进一步研究提供参考。
生殖医学论坛 - 无创胚胎植入，遗传学检测技术 - 2024-08-06
多发性骨髓瘤遗传学检测专家共识
遗传学异常是MM危险度分层的基础。近年来，虽然遗传学检测对于MM的重要意义在国内已经取得共识，但存在检测方法不规范、阳性阈值混乱、临床价值不明确等一系列问题，亟需规范。为此有必要制订MM的遗传学检测专家共
网络 - 多发性骨髓瘤，遗传学检测 - 2019-04-29
J Clin Oncol：遗传学检测在遗传性前列腺癌风险评估中的作用
在美国费城召开了2017前列腺癌共识会议，主要着眼于前列腺癌遗传风险检测以及遗传咨询、筛查、根据遗传学检测结果如何治疗等问题。
肿瘤资讯 - 遗传学检测，遗传性，前列腺癌，风险评估 - 2017-12-26
Blood：如何采用分子遗传学检测诊断骨髓增生异常综合征
骨髓增生异常综合征（MDS）难以确诊，特别是当血液和骨髓细胞的形态学改变很小、原始粒细胞比例未增加、核型正常的时候。在MDS患者中已发现40多个反复发生的体细胞基因突变，这让我们看到了针对这些突变做分子遗传检测的希望，可能会有助于明确诊断某些出现血细胞减少和非确诊性骨髓形态学改变的模棱两可的病例。
MedSci原创 - 骨髓增生异常综合征，突变，分子遗传学检测 - 2018-09-08
2017 实验室医学临床实践指南：临床药物遗传学检测和应用
药物遗传学检测的临床应用正在增加，正确并且恰当的使用药物遗传学检测可减少不必要的医疗支出和患者不良结局。本文内容包含药物遗传学检测临床应用指导建议。
Ann Lab Med. 2017 Ma - 临床药物遗传学检测 - 2017-08-10
有汗型外胚层发育不良胚胎植入前遗传学检测１例
患者,女,出生时全身无体毛､睫毛及头发,双手及双脚皮肤过度角化,指甲发育不良,无汗毛孔,正常排汗｡有汗型外胚层发育不良(hidroticectodermaldysplasia,HED)家族史,基因型为
生殖医学杂志 - 胚层发育不良，胚胎移植，遗传学检测 - 2020-03-23
多发性骨髓瘤遗传学检测专家共识
遗传学异常是MM危险度分层的基础。近年来，虽然遗传学检测对于MM的重要意义在国内已经取得共识，但存在检测方法不规范、阳性阈值混乱、临床价值不明确等一系列问题，亟需规范。为此有必要制订MM的遗传学检测专家共
中华遗传学杂志.2019.36(2):99-102. - 多发性骨髓瘤，遗传学检测 - 2019-04-29
血友病的胚胎着床前遗传学检测专家共识
血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，患者临床表现严重程度不一，重型患者致残率高，且治疗费用昂贵，影响患者生存质量。胚胎着床前遗传学检测（PGT）是一种预防遗传病患儿出生的有效手段。为了规范和推广血友病
中华医学杂志 - 2021-11-30
2013年血液病细胞-分子遗传学检测中国专家共识
中华血液学杂志，2013,34（8）：733-736 - 2013-08-01
遗传学相关词汇英汉对照
遗传学 genetics 细胞遗传学 cytogenetics 细胞的遗传学 cell genetics 体细胞遗传学 somaticcell genetics 发育遗传学 developmental genetics又称“发生遗传学”。 微生物遗传学 microbial genetics
遗传学 - 2010-07-07
2017 实验室医学临床实践指南：临床药物遗传学检测和应用
药物遗传学检测的临床应用正在增加，正确并且恰当的使用药物遗传学检测可减少不必要的医疗支出和患者不良结局。本文内容包含药物遗传学检测临床应用指导建议。
Ann Lab Med. 2017 Mar;37(2):180-193. - 临床药物遗传学检测 - 2017-08-10
2015 男性生殖遗传学检查专家共识
为规范男性生殖遗传学检查在临床中的应用，中华医学会男科学分会组织专家共同研究并制定本共识，旨在为临床医师提供指导和参考。
中华男科学杂志.2015,21(12):1138－1142. - 男性，生殖遗传学检查 - 2016-09-07
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