![2025 NICE 高度专业化技术指南：奥立普苷酶 α（Olipudase alfa）用于治疗 AB 型和 B 型酸性鞘磷脂酶缺乏症（尼曼 - 匹克病）[HST32]](https://img.medsci.cn/20241104/1730716979361_8538692.png?imageMogr2/format/webp "2025 NICE 高度专业化技术指南：奥立普苷酶 α（Olipudase alfa）用于治疗 AB 型和 B 型酸性鞘磷脂酶缺乏症（尼曼 - 匹克病）[HST32]")
2025 NICE 高度专业化技术指南：奥立普苷酶 α（Olipudase alfa）用于治疗 AB 型和 B 型酸性鞘磷脂酶缺乏症（尼曼 - 匹克病）[HST32]
关于奥立普苷酶 α（赛普酶，Xenpozyme）用于治疗 AB 型或 B 型酸性鞘磷脂酶缺乏症（尼曼 - 匹克病）患者的循证建议 。
NICE官网 - 酸性鞘磷脂酶缺乏症 - 2025-04-02
闫创业团队《自然-通讯》：揭示甲状腺激素转运蛋白MCT8的结构之谜
甲状腺激素代谢异常致多种疾病，MCT8 与 THs 遗传性疾病相关。清华闫创业课题组解析 MCT8 与底物、抑制剂结合结构，揭示其转运及相关疾病机制，为治疗提供新思路。
BioMed科技 - 甲状腺激素，MCT8 - 2025-04-02
论文解读|Jie Q/ Luo Z/ Yang L教授团队揭示褪黑素对Slc26a2相关软骨发育不良的治疗潜力
该研究通过体外细胞实验和体内动物模型，探讨了褪黑素对Slc26a2缺陷型软骨发育不良的治疗效果，揭示了褪黑素通过减轻内质网应激和细胞凋亡来改善骨骼发育异常的潜在机制。
Genes and Diseases - 褪黑素，软骨发育不良 - 2025-04-02
Psychological Medicine：注意力缺陷多动障碍与C反应蛋白的关系
ADHD遗传风险与儿童期、青春期和成年期CRP水平升高显著相关，双向孟德尔随机化分析支持两者存在双向因果关系，但ADHD与特定细胞因子的关联较弱。遗传相关性分析显示ADHD与CRP存在中等遗传相关性。
MedSci原创 - ADHD，C反应蛋白，系统性炎症，孟德尔随机化，多基因风险评分 - 2025-04-02
褪黑素治疗神经发育障碍儿童失眠问题的研究进展
神经发育障碍儿童常失眠，褪黑素可改善其睡眠，通过调节昼夜节律等机制发挥作用。虽有疗效，但剂量缺乏统一标准。指南视其为二线治疗，使用时需关注安全性及药物相互作用等问题。
精神医学新观点 - 褪黑素，神经发育障碍 - 2025-04-02
Radiology：基于深度学习的Cine心脏MRI在杜氏肌营养不良患者纤维化心肌组织检测中的应用
研究所提出的对齐应变技术能够在无需对比剂的心脏 MRI 上基于运动检测心肌功能障碍，有助于在患者之间进行详细的应变分析，并能够精确追踪 DMD 患者的疾病进展情况。
MedSci原创 - 深度学习，心脏MRI - 2025-04-02
Nat Med：30分钟即可实现术中实时肿瘤分类！创新纳米孔测序工作流程及跨平台甲基化分类器助力CNS肿瘤精准诊断
德国等机构开发 Rapid-CNS² 流程及 MNP-Flex 分类器，能快速提供 CNS 肿瘤甲基化等信息，分类准确率高，为其精准诊断和个性化治疗奠基。
测序中国 - 纳米孔测序，CNS肿瘤 - 2025-04-02
2024年加拿大妇产科医师学会《妊娠期肝内胆汁淤积症诊断与管理指南》解读
本文将结合中华医学会围产医学会2024年妊娠期肝内胆汁淤积症诊疗指南,比较两版指南差异,对指南中要点进行解读及分析。
实用妇产科杂志 - 妊娠期肝内胆汁淤积症 - 2025-04-02
《欧洲麻醉与重症监护学会关于成年患者术后谵妄循证共识指南的更新》精粹
更新的 ESAIC 预防 POD 循证共识指南，参考新研究。指出 POD 预防需多学科多模式，不建议常规药物预防，推荐评估风险、多模式非药物干预、神经监测，治疗以非药物为主，特定情况可用药。
古麻今醉网 - 预防，术后谵妄 - 2025-04-01
刘正教授解读粪便DNA检测：从粪便读出健康密码
本文刘正教授介绍粪便 DNA 检测，其通过分析粪便 DNA 评估健康，可用于结直肠癌筛查、肠道菌群分析等。文中还阐述该检测现状、粪便外观健康提示及居家采样方法，助于健康管理。
医悦汇 - 肠道菌群，粪便DNA检测 - 2025-04-01
温州医科大学池在龙团队《AHM》：系列研究之缪勒胶质细胞来源小细胞外囊泡治疗视神经病变新策略
温州医科大学团队发现，MG-sEVs 能减缓视神经损伤小鼠视网膜神经节细胞退变，通过调控信号轴抑制小胶质细胞激活，为视神经损伤修复提供新策略。
BioMed科技 - 小胶质细胞，视神经损伤 - 2025-04-01
Nature Biotechnology：基因编辑再升级：RNA精准“微调”时代来临！
《Nature Biotechnology》研究开发出 RtABE 技术，利用 ADAR 抑制剂和 TEV 蛋白酶系统精准编辑 RNA，在小鼠模型治疗罕见病中效果良好，为基因治疗开辟新路径。
生物探索 - RNA编辑，RtABE - 2025-04-01
儿童低磷酸酶血症长期使用阿司福酶α治疗的安全性和有效性
对于疑似HPP的儿童，儿科医生应当考虑检查其钙磷代谢、碱性磷酸酶水平及维生素B6水平，以便早期诊断并及时采取有效的治疗措施。
MedSci原创 - 儿童低磷酸酶血症，阿司福酶α - 2025-04-01
Nature：攻克癌症耐药新靶点：Retromer氧化状态有望成为治疗新策略
癌细胞可借此耐药，通过提高 VPS35 氧化水平或能克服，为抗癌及相关疾病治疗提供新思路。
生物探索 - VPS35，线粒体翻译 - 2025-03-31
为您找到相关结果约500个
