Br J Ophthalmol：角膜塑形镜对儿童近视进展及视网膜电生理功能的影响
角膜塑形镜在控制儿童近视进展中不仅显著减缓眼轴增长，还消除了基线视网膜功能缺陷（如内层视网膜反应减弱）与近视快速进展的关联。
MedSci原创 - 角膜塑形镜，儿童近视 - 2025-04-01
刘正教授解读粪便DNA检测：从粪便读出健康密码
本文刘正教授介绍粪便 DNA 检测，其通过分析粪便 DNA 评估健康，可用于结直肠癌筛查、肠道菌群分析等。文中还阐述该检测现状、粪便外观健康提示及居家采样方法，助于健康管理。
医悦汇 - 肠道菌群，粪便DNA检测 - 2025-04-01
温州医科大学池在龙团队《AHM》：系列研究之缪勒胶质细胞来源小细胞外囊泡治疗视神经病变新策略
温州医科大学团队发现，MG-sEVs 能减缓视神经损伤小鼠视网膜神经节细胞退变，通过调控信号轴抑制小胶质细胞激活，为视神经损伤修复提供新策略。
BioMed科技 - 小胶质细胞，视神经损伤 - 2025-04-01
Nature Biotechnology：基因编辑再升级：RNA精准“微调”时代来临！
《Nature Biotechnology》研究开发出 RtABE 技术，利用 ADAR 抑制剂和 TEV 蛋白酶系统精准编辑 RNA，在小鼠模型治疗罕见病中效果良好，为基因治疗开辟新路径。
生物探索 - RNA编辑，RtABE - 2025-04-01
儿童低磷酸酶血症长期使用阿司福酶α治疗的安全性和有效性
对于疑似HPP的儿童，儿科医生应当考虑检查其钙磷代谢、碱性磷酸酶水平及维生素B6水平，以便早期诊断并及时采取有效的治疗措施。
MedSci原创 - 儿童低磷酸酶血症，阿司福酶α - 2025-04-01
糖尿病患者预防神经痛，日常行为与生活方式要牢记！
糖尿病周围神经痛困扰众多患者，由长期高血糖引发，症状多样，严重影响生活。患者可通过监测血糖、坚持用药、健康饮食等九个方面，预防神经病变与疼痛发生。
疼痛之声 - 糖尿病，周围神经痛 - 2025-03-30
Nature Biotechnology：线粒体基因编辑迎来“超进化”：新型TALEDs效率飙升
《Nature Biotechnology》研究揭示其依赖碱基切除修复通路工作机制，还开发出更优的 eTALEDs，为线粒体疾病治疗带来曙光。
生物探索 - 线粒体疾病，碱基切除修复 - 2025-03-30
宫颈和子宫内膜液基细胞学样本与卵巢癌组织样本的NGS一致性为42%，即使细胞学无癌细胞以及早期患者同样检出
本研究重点关注宫颈和子宫内膜液基细胞学样本。基于分子基因特征确定生物标志物可能有助于制定卵巢癌的诊断和治疗策略。
苏州绘真医学 - 卵巢癌，液基细胞学 - 2025-03-29
高阶解剖：为什么打眉间纹这么容易栓？
肉毒毒素治疗眉间纹时静态纹常需额外处理，HA 填充剂虽有效但眉间使用未获批且风险高。研究回顾 29 例患者超声数据，发现多数患者皮下有中央或中央旁动脉，其解剖常被忽视，了解这些对预防并发症很重要。
肉毒毒素btxa - 透明质酸填充剂注，眉间纹 - 2025-03-29
【综述】未破裂颅内动脉瘤合并颅内外动脉狭窄的研究进展
该文围绕UIA合并颅内外动脉狭窄的类型,对其解剖位置关系､血流动力学特点､治疗策略选择等方面进行了总结,以期为临床介入医师提供参考｡
中国脑血管病杂志 - 未破裂颅内动脉瘤，颅内外动脉狭窄 - 2025-03-29
JAHA：胸主动脉瘤生长速率及其预测因素
胸主动脉瘤通常以0.25-1mm/年的速度生长，因此，在大多数患者中，年度监测可能过于频繁而无法检测到生长。研究在人群、方法和结果方面差异很大，很少有高质量的纵向研究，也没有主动脉GR的预测因子。
MedSci原创 - 预测因素，胸主动脉瘤，生长速率 - 2025-03-29
中国之声 | 郑素军教授："遗传性高胆红素血症的问题与展望"亮相APASL
首都医科大学附属北京佑安医院郑素军教授就“遗传代谢性高胆红素血症：问题与展望”进行汇报，为临床诊疗提供了新的理论依据和实践指导，肝胆相照平台现就相关内容进行报告。
肝胆相照平台 - APASL，高胆红素血症 - 2025-03-27
罕见病专栏|成人期确诊STIM1基因突变所致Stormorken综合征1例
该病多为儿童期起病，患者常就诊于儿童神经内科，现报道1例经我中心诊治成人期确诊的STIM1基因突变所致Stormorken综合征，并分析其临床、影像、病理及基因特点。
中国神经精神疾病杂志 - Stormorken综合征，微管聚集性肌病 - 2025-03-27
3岁娃每天喝6升水、反复骨折！家长以为“缺钙”，真相竟是基因突变导致的罕见病！
3 岁男孩豆豆因狂喝水、频繁骨折等症状被确诊为胱氨酸贮积症，这是一种由 CTNS 基因突变导致的常染色体隐性遗传病。介绍其临床表现、诊断方法及多种治疗手段，多种治疗方式的安全性和有效性尚在验证中。
MedSci原创 - 胱氨酸贮积症，CTNS - 2025-03-27
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患者的临床和生化特征及OTC基因的计算机分析
这项研究不仅拓宽了OTCD的遗传变异谱系，而且通过综合文献复习提供了关于中国患者OTC基因变异的重要数据。
MedSci原创 - 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 - 2025-03-27
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