【盘点】耳鼻喉与遗传研究进展
【1】Cytokine：中国汉族人口中，与过敏性疾病位点和儿童过敏性鼻炎相关的16个全基因组关联研究相关性分析 过敏性鼻炎（AR）是儿童中最常见的呼吸道疾病之一。它是由遗传因素和环境因素组合引起的。最近，有研究人员调查了是否已经报道的全基因组关联研究（GWAS）中的过敏性疾病位点的多样性与汉族儿童AR和AR症状严重度相关。研究发现，在E
MedSci原创 - 耳鼻喉，遗传 - 2018-09-25
肺动脉高压的遗传咨询和检测—国际PAH遗传研究联盟共识
肺动脉高压是一种罕见的疾病，可由（可能）致病的种系基因组变异引起。除了最普遍的疾病基因，即骨形态发生蛋白受体2外，现在还知道其他几个基因，有些属于不同的功能类别，容易导致PAH的发生。
肺动脉高压研究进展 - 肺动脉高压，肺血管疾病，肺血管硬化 - 2022-11-04
麻风遗传易感性研究取得系列进展
近日，中国科学院昆明动物研究所姚永刚课题组与昆明医科大学第一附属医院皮肤科主任医师李玉叶、玉溪市疾病预防控制中心、文山州皮肤病防治所开展合作，在麻风遗传易感性研究方面取得系列进展，为认识线粒体基因与麻风的遗传易感以及麻风易感基因集提供了丰富的信息相关成果分别发表在《基因和免疫》、《皮肤病学科学》、《科学报告》、《遗传学与进化》等。 麻风是一种由麻风分枝杆菌感染引起的古老的传染病，迄今已有
科学网 - 中国科学院，昆明动物研究所，麻风 - 2017-01-11
BMJ：遗传及临床骨折风险因素研究
研究发现，可影响骨密度的遗传及临床因素会最终影响患者骨折风险，而通常认为的维生素D及钙摄入与骨折风险不相关
MedSci原创 - 骨折，骨密度，钙，VD - 2018-08-30
ERJ：肺动脉高压的遗传咨询和检测—国际PAH遗传研究联盟共识
虽然PAH是一种主要具有常染色体显性遗传模式的疾病，但也有少数患者在不同的基因中存在一个以上的致病突变，并可能对疾病的表现有所贡献。
肺动脉高压研究进展 - 2022-11-23
【盘点】耳鼻喉与遗传变异研究进展
【1】BMC Med Genet：巴西听力损伤群体SLC26A4基因变异分析 SLC26A4基因中的变异与彭德莱综合征和常染色体隐性遗传非综合症耳聋（DFNB4）相关。但是，在具有常染色体隐性遗传的彭德莱综合征中，除了先天性感官耳聋之外，甲状腺肿或者甲状腺功能紊乱也
MedSci原创 - 耳鼻喉，遗传变异 - 2018-06-23
Nat Med：骨质疏松，表观遗传研究有进展
近日，来自日本的科学家们在国际期刊nature medicine上发表了他们的最新研究进展，他们发现DNA甲基转移酶3a（DNMT3a）在调节骨代谢与骨细胞分化方面具有重要作用。 研究人员指出，当细胞所处环境发生变化，细胞会进行代谢重组以进行应答，进而调节细胞分化过程，但联系代谢过程与分化过程的具体分子机制仍不清楚。在这项研究中，研究人员发现DNA甲基转移酶3a能够作为转录因子将
生物谷 - 骨质疏松，遗传 - 2015-02-28
【盘点】前列腺与遗传研究进展
最近，有研究人员探索了一个转移模型来探究上述问题，并且发现，TMPRSS2：ERG融合基因的异位表达能够增强前列腺
MedSci原创 - 前列腺，遗传 - 2018-09-25
研究称慢性疼痛会遗传
前不久，美国神经病学学会在宾夕法尼亚州费城召开的年会上给出了答案：是遗传基因在“作祟”。与急性疼痛不同，慢性疼痛是持续的，疼痛信号在神经系统里可以持续兴奋数星期、数月或数年。
中国科学报 - 慢性疼痛，遗传 - 2014-05-22
Nature：遗传学研究四大雷区
对一些特定性状背后的生物学基础进行研究的科研工作引发了一些争议，但还是有一部分科研人员决定义无反顾地走下去，哪怕突破了红线也无所谓。
生物360 - Nature，遗传学，四大雷区 - 2014-01-16
研究发现肥胖者体型与遗传相关
人们已经知道，肥胖在一定程度上与遗传相关。不过，一项新公布的大规模荟萃研究显示，对于肥胖者而言，他们的体型是所谓的“苹果型”还是“梨子型”，也与遗传有关。研究论文10月10日在线发表于《自然·遗传学》上。 来自荷兰和其他国家的研究人员报告说，他们发现了13个与人体脂肪分布相关的基因位点，它们能够影响人体脂肪是分布在腰、腹等部位使人体成为所谓的“苹果型”，还是分布在臀部、大腿等部位使人体成
肥胖，脂肪分布，体型，遗传 - 2010-10-13
Nature：中国研究计划探寻遗传学天才
在20世纪70年代，一些数学及推理能力处于金字塔顶部的美国青少年参与了一项名为“数学天才少年研究计划”（Study of Mathematically Precocious Youth，SMPY），这一计划希望能找到天才的奥秘所在现在，来自中国的深圳华大基因 BGI Shenzhen（前身为北京华大基因研究中心）在此基础上同样开始了一项寻找遗传学领域天才的计划，研究人员希望通过分析 1600 个
生物360 - 遗传学天才 - 2014-01-16
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