长读长全基因组相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Genome Res：<font color="red">长</font><font color="red">读</font><font color="red">长</font>测序—揭示乳腺癌中的大规模<font color="red">基因组</font>破坏

Genome Res：长读长测序—揭示乳腺癌中的大规模基因组破坏

癌症做到早发现需要尽早准确的发现基因周围高度复杂的DNA变异。研究人员认为长读序列是捕获结构变异复杂性的宝贵工具，这对进一步研究和临床应用有着重要意义。

生物探索 - 基因组破坏，癌细胞进化，变异 - 2018-07-22

Nat Commun发表人类单细胞<font color="red">长</font><font color="red">读</font><font color="red">长</font><font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>分析新方法，可为单细胞遗传变异提供新见解

Nat Commun发表人类单细胞长读长全基因组分析新方法，可为单细胞遗传变异提供新见解

长读长测序可提高单细胞遗传变异检测的性能，特别是检测单倍型、复杂结构变异和串联重复序列（TR）；并证明从头重建部分人类T细胞基因组是可行的。

测序中国 - 长读长全基因组，单细胞遗传变异 - 2023-09-13

东亚人易感<font color="red">长</font>新冠！全球首个<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>测序找到易感<font color="red">基因</font>

东亚人易感长新冠！全球首个全基因组测序找到易感基因

FOXP4与新冠肺炎严重程度、肺功能和癌症相关，这表明肺功能障碍和新冠肺炎严重程度，在长新冠的病理生理学中具有更广泛的作用。

生物探索 - 易感基因，全基因组测序，长新冠，FOXP4 - 2023-07-19

Nature：基于<font color="red">长</font><font color="red">读</font><font color="red">长</font>测序的等位<font color="red">基因</font>特异性分析揭示人类组织转录<font color="red">组</font>变异

Nature：基于长读长测序的等位基因特异性分析揭示人类组织转录组变异

研究团队开发了一个新的计算软件包LORALS，通过长读长测序等位基因特异性分析来研究罕见和常见变异对转录组的遗传影响，同时描述了等位基因特异性表达和转录本结构事件。

测序中国 - 等位基因，转录组变异 - 2022-08-31

Nat Commun：基于<font color="red">长</font><font color="red">读</font><font color="red">长</font>测序进行癌症和免疫单细胞的综合<font color="red">基因</font>分型

Nat Commun：基于长读长测序进行癌症和免疫单细胞的综合基因分型

研究团队设计了一个灵活的长读长测序工作流程和分析管线，称为nanoranger，该方法从中间单细胞cDNA文库开始，检测细胞谱系定义特征，包括单核苷酸变体、融合基因、异构体、嵌合抗原和TCR序列。

测序中国 - 长读长测序，nanoranger - 2024-02-18

Cancer Res：基于<font color="red">长</font><font color="red">读</font><font color="red">长</font>测序准确全面检测癌症<font color="red">基因</font>融合事件的新方法：FusionSeeker

Cancer Res：基于长读长测序准确全面检测癌症基因融合事件的新方法：FusionSeeker

基于模拟和三个癌细胞系的数据，该研究证明了FusionSeeker在检测基因融合事件方面优于现有方法。

测序中国 - 癌症，基因测序 - 2022-11-25

AJHG：基于短<font color="red">读</font><font color="red">长</font><font color="red">基因组</font>测序的新型分析框架，可系统评估自闭症谱系障碍和胎儿结构异常

AJHG：基于短读长基因组测序的新型分析框架，可系统评估自闭症谱系障碍和胎儿结构异常

GS有望成为评估ASD和FSA的首选诊断方法。

测序中国 - 基因组测序，自闭症谱系障碍 - 2023-09-06

CLIN CHEM：羊水胎儿<font color="red">基因组</font>的<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>测序和分析

CLIN CHEM：羊水胎儿基因组的全基因组测序和分析

羊膜穿刺术是一种常见的手术，其主要目的是从胎儿收集细胞对异常染色体、染色体拷贝数的改变、少量单基因至多基因缺陷进行测试，。在这里，研究人员展示了从羊水样品的细胞或游离DNA（cfDNA）对胎儿进行精确全基因组分析的可行性。使用Complete Genomics nanoarray平台，对从31个羊膜组织中分离出的cfDNA和DNA进行测序，基因组覆盖率为50×。在一部分样品中，从分离自细胞

MedSci原创 - 羊水，胎儿，基因组 - 2018-04-04

Science：你为什么<font color="red">长</font>那么白的原因被揭示：<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>遗传筛选揭示了人类色素沉着的决定因素

Science：你为什么长那么白的原因被揭示：全基因组遗传筛选揭示了人类色素沉着的决定因素

该研究揭示了大量的黑色素促进基因，对人类变异、细胞生物学和医学具有广泛的意义。

iNature - 色素沉着，全基因组遗传 - 2023-08-14

国家<font color="red">基因组</font>科学数据中心首次公开新型冠状病毒<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>序列

国家基因组科学数据中心首次公开新型冠状病毒全基因组序列

国家基因组科学数据中心（NGDC）信息显示，1月26日，该中心收录了由中国医学科学院/北京协和医学院病原生物学研究所提供的5株2019新型冠状病毒全基因组序列。

澎湃新闻 - 新型冠状病毒，全基因组序列 - 2020-01-30

Br J Dermatol：<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>测序揭示隆突性皮肤纤维肉瘤的<font color="red">基因组</font>改变

Br J Dermatol：全基因组测序揭示隆突性皮肤纤维肉瘤的基因组改变

隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)是一种罕见的、边缘的中度恶性皮肤肉瘤，其基因组图谱尚不清楚。了解DFSP的情况有助于进一步对软组织恶性发展的基因组途径进行分类，本文探讨DFSP的全面分子发病机制。

MedSci原创 - 全基因组测序，隆突性皮肤纤维肉瘤，基因组改变 - 2022-05-13

Nat Commun：飞蝗全基因组序列被破译暂为最大动物基因组

来自中国科学院动物研究所康乐院士领衔的团队、深圳华大基因研究院等单位的科研人员成功破译了迄今为止最大的动物基因组——飞蝗全基因组序列图谱，为揭示蝗灾暴发机制，开发可持续性治理策略及新的控制方法提供了宝贵的遗传资源

MedSci原创 - 基因组，飞蝗 - 2014-01-19

全基因组测序发现肝癌基因突变

　　由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。癌变本质上讲是由体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已

中国科学报 - 肝癌，基因 - 2013-07-13

全基因组重亚硫酸盐测序（whole genome bisulfite sequencing）用于全基因组DNA甲基化检测

表观遗传学研究已经证实了特定基因区域的DNA甲基化修饰对于染色体构象、基因表达调控机制有着重要影响，而全基因组DNA甲基化研究将是表观基因组学最为关注的内容之一。Bisulfite处理能够将基因组中未发生甲基化的C碱基转换成U，进行PCR扩增后变成T，与原本具有甲基化修饰的C碱基区分开来，再结合高通量测序技术，可绘制单碱基分辨率的全基因组DNA甲基化图谱。

MedSci原创 - DNA甲基化，基因组 - 2014-02-05

MALBAC单细胞全基因组测序详细解析

单细胞全基因组测序一直是生物学家梦想得到的结果。但是其中必须解决的矛盾：1. 线性扩增。如果用全基因组PCR扩增，因为PCR的扩增偏向性（bias），再加上PCR过程中较小的偏向性通过指数放大，其结果就会是严重的覆盖不均一，导致在许多地方只有很低的覆盖、甚至没有覆盖。全基因组覆盖。常规的建库方法，因为补平、加A、接头连接效率的问题，

陈巍学基因 - 单细胞测序，全基因组 - 2014-04-06

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