震颤共济失调综合症相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

疑难探究｜意向性<font color="red">震颤</font>+<font color="red">共济失调</font>：您想到了什么？

疑难探究｜意向性震颤+共济失调：您想到了什么？

本文介绍 FXTAS 由 FMR1 基因前突变致晚发型神经退行性疾病，阐述其临床表现、影像特征、诊断鉴别要点及对症治疗情况，该病易误诊，医师需留意。

神经科学论坛 - 神经退行性疾病，FXTAS - 2024-12-07

<font color="red">共济失调</font>毛细血管扩张<font color="red">症</font>1例病例

共济失调毛细血管扩张症1例病例

患儿，女，10岁2个月，因“步态不稳4年、反复咳嗽2年”于201/年11月24日收治入浙江大学医学院附属第一医院儿科。

中国循证儿科杂志 - 共济失调，毛细血管扩张症 - 2018-05-18

PHARC综合症

PHARC综合症是一种罕见且临床表现多样化的综合征，目前尚无有效的治疗方法。鉴于该疾病的复杂性和多样性，临床医生在面对疑似病例时应保持高度警惕，并及时进行遗传学检测。

MedSci原创 - PHARC综合症 - 2024-11-11

Neurology病例：新发STUB1突变导致舞蹈<font color="red">症</font>、<font color="red">震颤</font>、肌张力障碍、肌阵挛、<font color="red">共济失调</font>、抑郁、认知缺损、癫痫和表面铁沉积<font color="red">症</font>

Neurology病例：新发STUB1突变导致舞蹈症、震颤、肌张力障碍、肌阵挛、共济失调、抑郁、认知缺损、癫痫和表面铁沉积症

新发STUB1突变导致舞蹈症、震颤、肌张力障碍、肌阵挛、共济失调、抑郁、认知缺损、癫痫和表面铁沉积症。

神经科病例撷英拾粹 - 运动障碍，临床表现，STUB1突变 - 2022-08-06

尺骨撞击综合症

尺骨撞击综合症病例分析。

华夏影像诊断中心 - 尺骨撞击综合症，月骨尺侧部分缺血性坏死 - 2022-10-06

科学家揭示脊髓小脑<font color="red">共济失调</font><font color="red">症</font>三型发病机制

科学家揭示脊髓小脑共济失调症三型发病机制

脊髓小脑共济失调症三型（SCA3）是一种常染色体显性遗传的进行性神经退行疾病，是多聚谷氨酰胺延长类神经退行疾病之一。在神经病理水平上，与帕金森病相似，三型脊髓小脑共济失调症的主要病理特征也是多巴胺能神经元的丢失。在疾病发展的后期，其他类型的神经元也会发生退行。日前，中科院动物所唐铁山团队在脊髓小脑共济失调症三型发病机制取得进展，相关成果发布于《公共科学图书馆.生物学》。目前SCA3的发病

科学网 - 动物所，脊髓 - 2016-11-22

空泡蝶鞍综合症

空蝶鞍一般对视力无影响,但疝较大以致挤压视交叉时则可发生不同程度的视力损害，视野缺损，单侧或双侧视盘苍白。文献报告空蝶鞍患者视力障碍发生率约34.2%，但儿童病例则仅为6%。

华夏影像诊断中心 - 空泡蝶鞍综合症，原发性空鞍，先天性鞍膈发育缺陷 - 2022-10-06

神经棘细胞增多<font color="red">症</font>（NA）：表现为咬舌型<font color="red">共济失调</font>|病例分享

神经棘细胞增多症（NA）：表现为咬舌型共济失调|病例分享

本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏，根据遗传方式Kell血型，分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增多症与X-连锁Mcleod综合征两种类型，其特征为进行性神经退行性变。

神经科学论坛 - 神经棘细胞增多症，咬舌型共济失调 - 2023-06-19

NEJM：研究揭示<font color="red">共济失调</font>、痴呆和低性腺功能<font color="red">综合</font>征的致病基因

NEJM：研究揭示共济失调、痴呆和低性腺功能综合征的致病基因

一例共济失调、痴呆和低性腺功能综合征患者的影像学及神经病理资料共济失调和性腺机能减退综合征在一个世纪以前就被描述，但是其基因异常情况却不甚明了。来自哈佛生殖研究中心的David H.Margolin等教授采用外显子测序的方法揭示了共济失调、痴呆和低性腺功能综合征的致病基因，发现其与泛素化功能障碍相关，研究结果在线发表在新英格兰杂志上。该研究采用全外显子测序的方法检测了伴有共济失调及低促性

dxy - 共济失调，痴呆，低性腺功能综合征，致病基因 - 2013-05-14

布加氏综合症

布加综合征(BLldd一Chiari syndroYne)是由各种原因所致肝静脉和其开口以上段下腔静脉阻塞性病变引起的常伴有下腔静脉高压为特点的一种肝后门脉高压征。

放射沙龙 - 血液高凝状态，静脉受肿瘤的外来压迫，癌肿侵犯肝静脉 - 2022-10-25

“学医综合症”标准病历

住院病历主诉：发现踏上医学贼路后悔6年，感觉进行性加重1年现病史：患者于2007年高考后在家人及朋友的坑蒙拐骗下出现阵发性对从医事业的诡异想，同时伴有对美好未来的憧憬、对理想执着追求等异常亢奋心理表现。自2007年报考医学院饱受解剖学，生理学，病理、免疫、病生，内外妇儿等摧残后出现营养不良，目光呆滞，抑郁寡欢，伴自残倾向。症状时轻时重，未加重视且未进行规范诊疗。20

网络 - 搞笑，医学生 - 2015-02-25