J Clin Invest：罕见病新发现：首次报道一例由非编码基因突变引起的单基因血管疾病
这一发现意味着我们能够首次识别出与ACTA2相互作用以影响平滑肌行为的第二种基因。当然，更重要的是它可能对MSMDS患者产生的影响，因为诊断之前，其病情长期困扰着临床医生和患者及其家庭。”
测序中国 - 非编码基因突变，单基因血管疾病 - 2023-03-30
说肺癌论EGFR基因突变：基因突变种类、治疗思路！
研究分析 19163 名非小细胞肺癌患者，发现 EGFR 基因突变患者中罕见突变占 8.9%，吸烟患者更易出现，且与其他基因突变及高肿瘤负荷相关，罕见突变患者靶向药中位使用时间短，获益小且易耐药。
癌度 - 非小细胞肺癌，靶向治疗 - 2024-12-25
Nat method：CRISPR基因编辑技术导致小鼠体内上百种非目标基因突变
众所周知，CRISPR-Cas9 基因编辑技术凭借其快速和高精确度的特点，被科学家视为了解基因在疾病中作用的重要途径。与此同时，基因编辑技术由于可以删除或修复有缺陷的基因，所以它也为基因治疗带来了新的希望。世界上首例将 CRISPR 应用于人体的治疗案例
DeepTech深科技 - 基因编辑，突变 - 2017-05-30
PNAS：基因突变？基因过滤工具出现了
尽管基因突变向来拥有坏名声，但大量的突变或许并不是有害的；甚至是在非常罕见的遗传性障碍中，在成千上万的基因中仅有的一个或两个基因突变实际上也会引发疾病的发生，因此区分有害和有益的突变一直是科学界研究的重点
生物谷 - 基因突变，过滤工具 - 2016-01-04
Science：对癌症中体细胞非编码突变模式的全基因组分析
这些研究结果表明非编码突变与一系列不同的生物过程有关，它们在基因组中的位置对于准确解释它们至关重要。
生物谷 - 癌症，全基因组 - 2022-04-13
Science：人类基因突变地图
近日，刊登在国际著名杂志Science上的一篇研究论文中，来自华盛顿大学的研究人员通过研究表示，不同种族个体之间的遗传差异或许主要取决于名为基因拷贝数变异(CNVs)的结构元件，相比其它基因特性，比如单核苷酸突变(SNVs)而言，基因的拷贝数变异此前并没有被科学家们仔细研究过，因为研究者很难对基因拷贝数变异进行遗传测序。文章中研究人员对236名个体进行研究，分析了参与者的基因拷贝数变异(CNVs)
生物谷 - 基因，突变，图 - 2015-08-11
基因突变能让人多读书吗
63年前，爱因斯坦的大脑被切成240块，浸泡在装满福尔马林的玻璃罐中。在高精度显微镜下，一个又一个神经学家仔细研究过这位天才的大脑，反复观察每一道褶皱和沟回，试图找出异乎常人之处。最终没有任何有价值的发现。
中国青年报 - 基因突变，神经，报道 - 2018-08-01
CRISPR致基因突变有误？《自然》回应
上周《自然·方法学》杂志发表了一篇论文称，基因编辑工具CRISPR能引起基因组内大量基因突变。但据《麻省理工技术评论》杂志网站近日报道，两家基因编辑公司Editas药物和Intellia制药的科学家们分别写信给《自然》杂志编辑部，认为这一论文的结论完全错误，要求将该论文撤稿，并从科技文献中删除。题为“体内CRISPR-Cas9编辑后引发不可预测的基因变异”的论文声称，全基因组测序表明，CRISPR
科技日报 - 撤稿，基因突变，CRISPR - 2017-06-13
Nat Genet | 发现8个新基因！外显子组测序揭示罕见编码基因突变对成人认知功能的影响
成人的认知功能受到罕见蛋白质编码基因突变的显著影响，并鉴定了与成人认知表型相关的八个基因（ADGRB2、KDM5B、GIGYF1、ANKRD12、SLC8A1、RC3H2、CACNA1A和BCAS3）
测序中国 - 认知功能 - 2023-07-17
基因突变，可判断患癌时间
人体内不同基因的突变数或许会让这一日期提前。人们已经知道，诸如BRCA1、BRCA2等癌症基因的突变会增加患癌风险。不过，来自澳大利亚悉尼加文医学研究所的David Thomas和同事首次证实，同较低患癌风险存在关联的突变会逐渐累积成更加致命的效应。相关成果日前发表于《柳叶刀·肿瘤学》杂志。该团队将健康人群的基因图谱同1
中国科学报 - 转化医学 - 2016-08-17
基因编辑2.0：基因突变疾病迎来精准修复
你也许听说过有“分子手术刀”之称的 CRISPR-Cas9，这种技术可以用来编辑或切除基因。现在，科学家们又开发出了一种更精准地 DNA 编辑工具，可以用来修改 DNA 单碱基。像CRISPR这一类的使用核酸酶的基因编辑方法，因为涉及到剪切 DNA 双链结构，可能有一定几率导致不精准的基因编辑，所以近来也受到了一些质疑。而某些不会破坏 DNA 双链结构的基因编辑方法也都不乏研究者，
DeepTech深科技 - 基因编辑，遗传 - 2017-10-29
FDA批准首个用于非小细胞肺癌EGFR基因突变的液体活检技术
近日，FDA批准了罗氏cobas EGFR Mutation Test v2基因突变检测方法用于检测非小细胞肺癌相关的基因突变。该检测与癌症药物特罗凯配合使用，是FDA批准的首个基于血液检测的EGFR基因突变检测方法，可用于检测非小细胞肺癌患者EGFR的基因突变。
MedSci原创 - 非小细胞肺癌，基因突变，液体活检技术 - 2016-06-02
全基因组测序发现肝癌基因突变
由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。癌变本质上讲是由体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已
中国科学报 - 肝癌，基因 - 2013-07-13
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