JNNP:额颞叶变性综合征患者独立性死亡率的预测
额颞叶退行性变(FTLD)相关综合征的预后是高度可变和难以预测的。疾病持续时间不能完全解释为行为变异性额颞叶痴呆(bvFTD)、非流利性额颞叶痴呆(nfvPPA)或原发性进行性失语的语义变异(svPP
MedSci原创 - 预测,额颞叶变性综合征,综合征患者 - 2021-02-19
Neurology病例:貌似行为变异型额颞叶痴呆的Bing-Neel综合征
Bing-Neel综合征,这是华氏巨球蛋白血症的一种罕见的弥漫性或肿瘤性中枢神经系统表现。临床特征包括感觉或运动缺损、行为和认知改变,以及面部或动眼神经麻痹。
神经科病例撷英拾粹 - 额颞叶痴呆,华氏巨球蛋白血症,Bing-Neel综合征 - 2023-10-05
JAMA Neurol:成人结节性硬化综合征与额颞叶痴呆相关性研究
成人结节性硬化综合征与额颞叶痴呆临床表现重叠。研究结果支持结节性硬化相关神经精神障碍和额颞叶痴呆之间可能存在的临床连续性,并强调了神经发育和退行性疾病过程之间潜在的病理生理联系
MedSci原创 - 结节性硬化综合征,额颞叶痴呆 - 2019-12-25
癫痫综合征分类(2022年版)
2017 年国际抗癫痫联盟癫痫分类方案定义了癫痫诊疗的三个方面,即:发作类型、癫痫类型和癫痫综合征(图 1),其中癫痫综合征的诊断对于癫痫患者的治疗与预后评估具有重要意义。
MedSci原创 - 癫痫综合征 - 2022-08-31
《癫痫综合征论文介绍》与《癫痫综合征分类和定义方法及综合征列表:ILAE疾病分类和定义特别工作组的报告》的解读
<正>2022年5月4日国际抗癫痫联盟(International league against epilepsy,ILAE)官方杂志《Epilepsia》在线发表了ILAE病因学和定义特别工作组关于
癫痫杂志 - 癫痫 - 2022-10-01
DeSanto-Shinawi综合征相关癫痫一例
患儿女,6岁,因“生长发育迟缓,反复抽搐发作3年”收治于中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)癫痫外科。随即双眼凝视、意识丧失、呼之不应、口唇青紫、流涎、四肢强直.阵挛,每次持续2-3min,2-3次/周在当地医院行短程EEG检查提示:异常睡眠脑电图,棘、棘-慢复合波(额、顶、枕部),随即予以左乙拉西坦抗癫痫治疗
中华医学杂志 神经科病例撷英拾粹 - DeSanto-Shinawi综合征,癫痫 - 2019-12-29
心面皮肤综合征患儿的婴儿癫痫性痉挛综合征:临床表现及与基因型的关联
通过 RAS-MAPK 通路失调信号的基因变异导致心面皮肤综合征 (CFCS),这是一种罕见的多系统疾病。婴儿癫痫痉挛综合征 (IESS) 和其他形式的癫痫是最严重的并发症之一。为了调查 IESS C
Am J Med Gene - 心面皮肤综合征,癫痫性痉挛综合征 - 2023-01-05
大麻有助于减少Lennox-Gastaut综合征的癫痫发作
一项III期随机临床试验证明,大麻二酚的药物制剂联合其他抗癫痫药物有助于减少对先前治疗无反应的Lennox-Gastaut综合征患者的癫痫发作次数,包括由于肌张力突然减退而引发的癫痫发作。
MedSci原创 - 大麻,Lennox-Gastaut综合征,癫痫 - 2018-01-29
2022 ILAE立场声明:特发性全身性癫痫综合征的ILAE定义
2017年国际抗癫痫联盟(ILAE)的癫痫分类描述了遗传性全身性癫痫(GGEs),其中包括“特发性全身性癫痫(IGEs)”。本文主要描述了IGEs的4个综合征,包括儿童失神性癫
Epilepsia - 癫痫,癫痫综合征,特发性全身性癫痫综合征 - 2022-05-07
Heart:特纳综合征的冠脉解剖vs单纯二叶主动脉瓣
TS-BAV和单纯BAV患者中无中缝RL BAV左侧优势的均等分布表明左侧优势的存在是无中缝BAVs的特征,与TS无关。
MedSci原创 - 特纳综合征,单纯二叶主动脉瓣,冠脉解剖,左主干缺失 - 2018-10-28
2022 国际共识建议:新发难治性癫痫持续状态包括发热感染相关癫痫综合征的管理
本文主要依据最佳可用证据和专家意见提出了新发难治性癫痫持续状态(NORSE)以及发热感染相关癫痫综合征(FIRES)的管理共识。
Epilepsia - 新发难治性癫痫持续状态,发热感染相关癫痫综合征 - 2022-10-09
2022 ILAE立场声明:不同发病年龄的癫痫综合征的分类和定义
2022年5月,国际抗癫痫联盟(ILAE)发布了不同年龄发病的癫痫综合征的分类和定义声明文件。主要目的是基于 ILAE2017-2021专家共识,为具有不同发病年龄的癫痫综合征提供最新的诊断标准。
Epilepsia - 癫痫综合征 - 2022-05-09
FINTEPLA(芬氟拉明)治疗Dravet综合征的癫痫发作:CHMP持正面评价
欧洲药品管理局(EMA)的人用药品委员会(CHMP)建议授予FINTEPLA®(芬氟拉明)市场营销许可,以治疗与Dravet综合征相关的癫痫发作。
MedSci原创 - Dravet综合征,Fintepla,芬氟拉明 - 2020-10-17
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