DeepMind 又一成就：AlphaMissense能够预测出7100万错义突变，助力罕见病

蛋白质预测模型AlphaFold在AI界掀起海啸级巨浪后，Alpha家族又迎来新贵。

新智元 - 罕见病，DeepMind，AlphaMissense - 2023-09-23

小细胞肺癌也可能遗传，胚系基因检测有意义！

本研究旨在识别可能促成 SCLC 发生的胚系变异。

苏州绘真医学 - 小细胞肺癌，胚系变异 - 2024-09-22

Nat Methods：链接基因变异与蛋白质序列和结构的强大生信工具：G2P

本研究开发 Genomics 2 Proteins 平台，连接基因组与蛋白质组，将遗传变异映射到蛋白质结构，为分析变异与疾病关系提供工具。

测序中国 - 遗传变异，蛋白质结构，G2P - 2024-10-22

Nature Methods：基因变异与蛋白质功能的动态链接：G2P平台推动临床应用与药物开发的精准化

G2P平台通过精确的基因-蛋白质映射工具，为结构生物学和基因组学的结合提供了极大的便利。

生物探索 - 基因变异，G2P平台，蛋白质功能 - 2024-09-20

Nature：AlphaFold 3解开蛋白质与所有分子相互作用奥秘，或可引发药物研发革命

AlphaFold 3一经推出，就登上Nature头版。从此，人类冲破「蛋白质宇宙」，所有生物分子结构都可以预测了！这次使用的，还是AI革命最核心的组合架构——Transformer+Diffusio

MedSci原创 - 药物研发，DeepMind，AlphaFold，AlphaFold 3 - 2024-05-12

迄今最大规模：解读5212例肺腺癌患者中EGFR常见、罕见和复合突变的临床和分子特征

本研究强调了LUAD中EGFR突变类型在临床和分子层面的异质性，突显了罕见突变的独特特征，尤其是它们与吸烟以及与KRAS和TP53共突变的关联。

苏州绘真医学 - 肺腺癌，复合突变 - 2024-12-27