Lancet Neurol：Ganaxolone治疗CDKL5缺乏症的疗效
Ganaxolone能显著降低CCD相关癫痫发作的频率
MedSci原创 - 癫痫，Ganaxolone，CDKL5缺乏症 - 2022-05-11
发育性癫痫性脑病：CDKL5缺乏症(CDD)
介绍了 CDKL5 综合征，包括其基因、发病机制、临床表现、诊断方法、治疗药物及预后。指出其为常见 DEE 类型，相关疗法获批，预后与突变位点等相关。
神经科学论坛 - 癫痫发作，CDKL5缺乏症，发育性癫痫性脑病 - 2024-07-20
早发性难治性癫痫：警惕CDKL5缺乏症（CDD）
本文介绍发育性癫痫性脑病（DEE）中常见的 CDKL5 缺陷型脑病（CDD）相关内容，包括其发病机制、临床特点、诊断方法、治疗药物及中国专家共识建议等，为了解和应对该疾病提供全面信息。
神经科学论坛 - CDKL5缺乏症，发育性癫痫性脑病 - 2024-12-01
2022 国际共识建议：CDKL5 缺乏症患者的评估和管理
CDKL5缺乏症(CDD)是一种罕见的神经发育障碍,由位于X染色体上的CDKL5基因突变引起 。本文主要针对CDKL5 缺乏症患者的评估和管理提出了共识指导建议。
Front Neurol.2022 Jun 20;13:874695. - 罕见病，国际共识，CDKL5缺乏症 - 2022-07-11
国际共识:CDKL5缺乏症患者的评估和管理建议解读
本《共识》邀请了多学科专家针对CDD的诊断、治疗及全身各系统的临床管理提出了诊疗建议,这将为规范临床医生对CDD的诊疗行为提供了循证依据。本文对该《共识》进行解读,便于该病的长程管理。
癫痫杂志 - CDKL5缺乏症 - 2023-05-31
《中华儿科杂志》：5α-还原酶缺乏症临床管理专家共识（2024）
5α-RD的临床管理面临诸多挑战，但通过早期精准诊断、合理性别判定和全面的长期管理，可以有效改善患者的生活质量和预后。
MedSci原创 - 5α-还原酶缺乏症 - 2024-10-29
2021 JDA指南：皮脂缺乏症的管理
2021年12月，日本皮肤病协会(JDA)发布了皮脂缺乏症的管理指南英文版。本文主要针对皮脂缺乏症的管理提供指导建议，共包括6个决策要点。
J Dermatol - 皮肤疾病，皮脂缺乏症 - 2022-01-05
2023 BSSM指南：男性成人睾酮素缺乏症
男性成人睾酮素缺乏症（TD）的诊断和管理具有挑战性，本文主要针对男性成人TD的诊断和治疗提供循证声明。
World J Mens Health - 睾酮素缺乏症 - 2023-03-10
2024 共识指南：孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症和钼辅因子缺乏症的诊断和管理
本文主要针对孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症和钼辅因子缺乏症的诊断和管理提供共识指导。
J Inherit Metab Dis - 孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症 - 2024-04-22
多羧化酶缺乏症筛诊治专家共识
多羧化酶缺乏症（MCD）包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶（HLCS）缺乏症和生物素酶（BTD）缺乏症，分别因HLCS及BTD基因突变所致。新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测
浙江大学学报(医学版) - 多羧化酶缺乏症，全羧化酶合成酶缺乏症，生物素酶缺乏症 - 2022-05-21
Crit Care：败血症危重患儿维生素A缺乏症
由此可见，脓毒症患儿的维生素A缺乏症患病率很高。维生素A缺乏可能是脓毒症危重患儿死亡率的标志。
MedSci原创 - 败血症，危重患儿，维生素A缺乏症 - 2019-08-12
成人生长激素缺乏症诊治指南解读
作者：解放军第二炮兵总医院 李全民 AGHD常不典型，临床关注度低 临床上对成人生长激素缺乏症（Adult Growth Hormone Deficiency，AGHD）的关注度不够，原因主要有两点
国际糖尿病网 - 生长激素 - 2015-11-24
NEJM：溶酶体酸性脂肪酶缺乏症-案例报道
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积疾病，其特点是胆固醇酯和甘油三酯的积累，并且主要是在巨噬细胞中。非特异性临床特征包括如胃肠道症状和体重减轻，常导致该病诊断延误。
MedSci原创 - 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症，胆固醇酯晶体 - 2017-03-02
BMJ：容易发生误诊的铜缺乏症
铜是人体的必需元素，铜元素缺乏会引发严重神经功能障碍和血球减少等疾病。但是在临床实践中，临床医生却容易误诊铜缺乏症。英国皇家普雷斯顿医院神经内科和曼彻斯特大学的学者对铜缺乏症的诊断和治疗进行了详细描述，本文近期发表在 BMJ 杂志上。1. 何谓低铜血症？
丁香园 - 铜缺乏症，血球减少，神经系统功能障碍 - 2014-07-31
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