ENG、ACVRL1、SMAD4和GDF2基因相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Blood：遗传性出血性毛细血管扩张症的突变<font color="red">和</font>表型特征

Blood：遗传性出血性毛细血管扩张症的突变和表型特征

详细的临床信息、统计数据和结构模型均有助于更好地预测和治疗遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）。

MedSci原创 - 遗传性出血性毛细血管扩张症，DNA变异，ENG、ACVRL1、SMAD4和GDF2基因 - 2020-06-28

<font color="red">基因</font>组诊断揭示了肺动脉高压的新致病变异

基因组诊断揭示了肺动脉高压的新致病变异

大多数突变已在可遗传的 PAH中的基因BMPR2中发现。在德国最大的 PAH 基因诊断转诊中心在超过 3 年的过程中发现的 PAH 基因的突变分布。

网络 - 基因组，肺动脉高压 - 2022-04-17

ERJ：肺动脉高压的遗传咨询<font color="red">和</font>检测，对PAH患者的亲属进行<font color="red">基因</font>检测<font color="red">和</font>临床筛选

ERJ：肺动脉高压的遗传咨询和检测，对PAH患者的亲属进行基因检测和临床筛选

对家族性肺动脉高压（HPAH）患者的高危家庭成员进行定期筛查和随访，对于早期诊断HPAH，启动早期治疗并希望改善预后尤为重要。

肺动脉高压研究进展 - 家族性肺动脉高压，呼吸困难等级，心电图、肺功能测试 - 2022-11-25

ERJ：肺动脉高压的遗传咨询<font color="red">和</font>检测—国际PAH遗传研究联盟共识

ERJ：肺动脉高压的遗传咨询和检测—国际PAH遗传研究联盟共识

虽然PAH是一种主要具有常染色体显性遗传模式的疾病，但也有少数患者在不同的基因中存在一个以上的致病突变，并可能对疾病的表现有所贡献。

肺动脉高压研究进展 - 2022-11-23

AJRCMB：SUR<font color="red">1</font>作为肺动脉高压的新治疗靶点

AJRCMB：SUR1作为肺动脉高压的新治疗靶点

肺动脉高压 (PAH) 中存在ABCC8的基因突变。 ABCC8 编码 SUR1，它是ATP敏感钾通道Kir6.2的调节亚基。然而，SUR1/Kir6.2通道在 PAH 中的病理生理作用不清楚。

MedSci原创 - 肺动脉高压，SUR1 - 2022-02-26

J immunol：TGF-b信号调节树突状细胞分化

树突状细胞（DC）具有不同的亚群，每一亚群的DC在基因表达、组织分布、细胞因子分泌以及呈递抗原的种类方面都有明显的区别。

生物谷 - TGF-b - 2016-07-20

肺动脉高压遗传<font color="red">基因</font>检测的现状及建议

肺动脉高压遗传基因检测的现状及建议

根据美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会（ACMG）的指南，应向具有已确定的致病/可能致病变体的PAH索引病例的亲属提供级联基因测试。

MedSci原创 - 遗传学，肺动脉高压 - 2022-11-11

【盘点】2020年10月22日Blood研究精选

2020年10月22日Blood研究精选

MedSci原创 - Blood杂志 - 2020-10-25

JAHA：<font color="red">SMAD</font>信号通路在动静脉连接的形成中起关键作用

遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种罕见的由ENG、ALK1或SMAD4基因突变导致的遗传性血管疾病。HHT的主要临床表现是大脑、肺、内脏器官和粘膜表面的动静脉畸形（AVMs）。本研究的目的旨在评估Smad4引导性敲除（iKO）小鼠建立HHT模型的特征及其与其他已知HHT模型的比较。本研究将新生小鼠和成年小鼠诱导Smad4的敲除，并对其血红蛋白水平、消化道出血以及异常的动静脉连接的存在进行了

MedSci原创 - 心血管，Smad，信号通路，动静脉 - 2018-11-08