Am J Hum Genet:细胞信号传导介质β-catenin缺陷导致FEVR的视网膜血管病变!
英国利兹大学医学研究所眼科与神经科学科教授Toomes C实验室在最新的一期Am J Hum Genet杂志上发表了他们近期一项重要研究成果:细胞信号传导介质β-catenin缺陷导致FEVR的视网膜血管病变
MedSci原创 - 眼科,CTNNB1,家族性渗出性玻璃体视网膜病变 - 2017-06-03
严重FEVR+先天性听力损失+发育迟缓,罕见病例皆因这个基因杂合双等位变异!
JAMA Ophthalmol:FZD4双等位变异儿童的严重家族性渗出性玻璃体视网膜病变、先天性听力损失和发育迟缓
MedSci原创 - 视网膜脱离,家族性渗出性玻璃体视网膜病变,Norrie病,FEVR,FZD4 - 2022-09-26
论文解读|Xianjun Zhu/Zhenglin Yang教授团队揭示EMC1在FEVR发病过程中的关键作用
这项研究揭示了FEVR及相关血管发育障碍的遗传因素。本研究不仅拓展了我们对该疾病遗传基础的理解,还为开发新的治疗方法提供了可能性,强调了遗传筛查在FEVR治疗中的重要性。
Genes and Diseases - 家族性渗出性玻璃体视网膜病变,FEVR,EMC1 - 2024-04-25
【2016朗沐摄影大赛】取道长安 挥师黄浦江
编者按:长安,十三朝古都,丝绸之路的起点,积聚了千年的文化,令人向往,众多美好的诗句都在向这座千年古城致敬:?春风得意马蹄疾,一日看尽长安花。长安回望绣成堆,山顶千门次第开。秋风生渭水,落叶满长安。长相思,在长安!而今古都仍在延续他的精彩!——8月28日,朗沐摄影大赛陕甘宁青专业组病例地区赛在西安成功举办,本场比赛因融合了古都独有的魅力而份外精彩!来自曾经丝绸之路地区的选手一齐亮相,展示真我风采,
朗视界沐光明 - 病例汇报,朗沐 - 2018-01-22
Stroke:脑出血患者收缩压降低与急性肾损伤
基线血肌酐水平较高和接受较高剂量尼卡地平的脑出血患者发生AKI和肾AE的风险较高。AKI的发生与3个月时较高的死亡率或致残率相关。
MedSci原创 - 脑出血,急性肾损伤,收缩压 - 2020-08-26
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