“绘”解读真报告丨神经纤维瘤患者检测NF1/NF2，为啥也要关注体细胞突变？
60 岁女性疑似神经纤维瘤，检出 NF2 基因变异，经验证为体细胞突变，介绍 NF2 基因检测及治疗，强调胚系和体细胞突变同步检测的必要性。
苏州绘真医学 - 神经纤维瘤，NF2基因 - 2024-09-27
J Clin Oncol：FAK抑制剂在复发性或进展性NF2突变型脑膜瘤中的疗效
FAK抑制剂GSK2256098提高了复发或进展性NF2突变型脑膜瘤患者的6个月无进展生存率
MedSci原创 - 脑膜瘤，FAK抑制剂，NF2突变 - 2022-10-29
Front Pharmacol：祛毒散结汤诱导NF2相关前庭神经鞘瘤生长抑制和血管正常化
评估中药复方祛毒散结汤（QDSJ）对2型神经纤维瘤病（NF2）相关的双侧前庭神经鞘瘤（VSs）的抗肿瘤疗效，并研究潜在的作用机制。
MedSci原创 - 抗血管生成，前庭神经鞘瘤，2型神经纤维瘤病，祛毒散结汤 - 2022-09-10
Otol Neurotol：人工耳蜗与听觉脑干植入在 NF2相关神经鞘瘤病患者中的语音识别效果比较
研究人员比较了CI和ABI在 NF2 相关神经鞘瘤（NF2）患者中的表现。结果发现，许多 NF2 相关的前庭神经鞘瘤患者都能通过 CI 或 ABI 获得听觉益处，而接受 CI 的患者的疗效明显更好。
MedSci原创 - 听力损失，人工耳蜗，听觉脑干植入 - 2023-11-06
ARCH PATHOL LAB MED：甲基硫腺苷磷酸化酶与BAP1免疫组化，CDKN2A和NF2荧光原位杂交技术在区分上皮样恶性间皮瘤和上皮细胞增殖中的应用
从恶性间皮细胞增殖区分反应通常是一个极为困难的形态学问题。关于甲硫腺苷磷酸化酶（MTAP）免疫组织化学是否可用于此在目前的文献报道中存在矛盾的信息。本研究旨在确定MTAP免疫组化在区分反应性和恶性间皮细胞增殖中的效用。 本研究染色包括20个上皮样恶性间皮瘤和17个反应性间皮细胞增殖的组织微阵列。对于间皮瘤，比较MTAP染色和BRCA相关核蛋白1（BAP1）免疫组化，细胞周期蛋白依赖性激酶抑制
MedSci原创 - 上皮细胞增殖，肿瘤 - 2018-12-29
Brit J Cancer：NF1突变与结膜黑色素瘤！
由此可见，类似于皮肤黑素瘤，结膜黑素瘤可以根据遗传突变分为四组：BRAF突变、RAS突变、NF1突变和三种野生型黑素瘤。该遗传分类有助于评估转移性结膜黑色素瘤患者的治疗选择。
MedSci原创 - NF1，基因突变，结膜黑色素瘤 - 2018-03-22
JCO Precis Oncol:NF1突变与胃肠道肿瘤GIST发生有关
UC圣地亚哥摩尔斯癌症中心的研究人员已经确定，称为十二指肠 - 空肠弯曲或DJF的小肠特定区域显示出具有NF1基因突变的肿瘤（GIST）的高频率的胃肠道基质。
medicalxpress - NF1，胃，肠道，肿瘤，GIST，突变 - 2017-08-19
Blood：联合抑制Bcl2和NFκB可协同诱导CTCL细胞死亡、限制其肿瘤生长
Froehlich等研究人员发现二甲基甲酰胺（DMF）可抑制NFκB作为CTCL的存活因子。与此相似，抑制抗凋亡蛋白Bcl2也表现出可诱导CTCL细胞死亡，特别是当与HDAC抑制剂联合使用时。因此，研究人员推测在CTCL的一种新的联合治疗方案中，抑制Bcl2或可以增强对
MedSci原创 - NFκB，BCL2，CTCL，ABT-199，DMF - 2019-06-06
Blood：NFE2突变可促进AML特异性遗传突变的获得
中心点：AML患者的转录因子NFE2常发生突变。在小鼠中，NFE2突变可诱导MPN，随后转化成AML，并获得AML特异性的遗传变异。目前临床算法已纳入了新发突变。Jonas Samuel Jutzi等人发现AML患者和髓肉瘤患者携带转录因子NFE2突变，并对其功能特征进行研究。研究人员既往在骨髓增殖性肿瘤患者中
MedSci原创 - NFE2，AML，MPN - 2019-03-20
EGFR Exon 20突变和HER2突变型NSCLC治疗的新选择
EGFR罕见突变约占15%～20%，其中EGFR exon 20ins（EGFR 20号外显子插入）突变是最常见的罕见突变，约占罕见突变的一半，这类患者对目前已经 获批的EGFR-TKI的治疗相对不敏感在2019年ASCO继续教育专场上，来自美国MD Anderson癌症中心的John Heymach教授带了相关主题演讲——EGFR Exon 20和HER2突变型NS
肿瘤资讯 - 突变，NSCLC，治疗，新选择 - 2019-07-04
Cell Physiol Biochem：miRNA-125b通过NKIRAS2/NF-κB通路调节牙周膜细胞的成骨分化
牙周膜细胞（PDLCS）成骨是牙槽骨修复的必要条件。既往研究已经发现多种因子参与PDLC成骨细胞分化的调节。本研究旨在鉴定microRNA作为PDLC的骨形成分化的调节剂。通过流式细胞术分析分析CD标志物。通过用地塞米松，β-甘油磷酸酯和α-抗坏血酸处理诱导PDLC的成骨细胞分化。通过同时监测碱性磷酸酶活性，通过RT-qPCR和蛋白质印迹参与成骨细胞分化的基因表达以及同时矿化，在诱导后评估成骨细胞
MedSci原创 - 2018-08-07
Cancer Chemother Pharmacol：贝伐单抗应用延长与NF2患者长期毒性相关
贝伐单抗疗法可使约半数、并发进展性前庭神经鞘瘤的2型神经纤维瘤(NF2)患者发生肿瘤萎缩和听力改善;高血压和蛋白尿是该疗法常见的两种副反应。
医学论坛网 - 贝伐单抗，2型神经纤维瘤NF2 - 2014-06-16
BIOL PSYCHIAT：Nf1基因突变与酒精依赖风险相关
科学家们之前曾发现1型神经纤维瘤（NF1）基因与酒精依赖性有关，这种作用可能是通过调节γ-氨基丁酸（γ-GABA）来实现对酒精摄入的影响。最近的一篇文章，来自Scripps研究所的研究人员则发现γ-氨基丁酸这种神经递质能降低焦虑情绪，促进情绪的放松，研究人员指出这一发现将人体Nf1基因的突变，与酒精依赖性风险及严重程度联系在了一起。
生物通 - γ-氨基丁酸，酒精依赖，NF1，神经纤维瘤 - 2014-09-04
NEJM：肿瘤细胞存在HIF2α基因突变
参与红血细胞生成和细胞代谢的转录因子HIF2α已被确定在癌肿瘤细胞中会发生基因突变。犹他州立大学Huntsman癌症研究所（HCI）和美国国立卫生研究院的研究人员发现两例罕见的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者的肿瘤细胞中的HIF2α发生了突变。该突变先前证实与非癌遗传性疾病相关，但从未证实与癌症发病有关。这项研究结果将发表在9月6日的国际权威杂志New England Journal of Medici
生物谷 - 肿瘤细胞，HIF2α基因突变 - 2012-09-12
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