NIPT重要成就:无创产前单基因病检测的简化方案
香港中文大学的研究人员及其合作者开发了一种通用方法,用于单基因疾病的无创产前检测(NIPT),使用该方法不需要了解受影响家庭成员中诱发特定疾病的突变或DNA信息。
测序中国 - NIPT重要成就,无创产前单基因病检测,简化方案 - 2016-12-22
NIPT:“全民医保”列车已启动
将NIPT纳入医保?根据最新公告,德国政府将在2年后给出答案。此前,英国政府也预计,将在未来1到2年内将NIPT纳入到医保体系中。近两年,我国关于将NIPT纳入医保的声音也越发越多。
生物探索 - NIPT,医保 - 2017-02-21
聚焦NIPT,关爱生育健康
“大目标大合作,防控出生缺陷;大民生大科学,为老百姓造福”。3月17日,由华大基因主办的第十三届国际基因组学大会:生育健康临床应用(ICG13·RH)在深圳国家基因库隆重开幕。大会邀请了新晋中国科学院院士、上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院院长黄荷凤教授担任大会主席。黄荷凤院士作为大会首位发言者,为大家带来了《产前诊断与筛查:应用与进展》的精彩演讲。黄院士更多地从临床医生的角度、从患者关怀的
MedSci原创 - 生育 - 2018-03-30
欧美权威机构发布NIPT的10条建议
近日,欧洲人类遗传学学会和美国人类遗传学学会发表联合声明,对临床实践中的无创产前筛查(NIPT)提出了10条建议。这些建议发表在《European Journal of Human Genetics》杂志上,从伦理的角度讨论了NIPT的未来。“NIPT有望更好地实
生物通 - 无创产前筛查(NIPT),基因测序,遗传咨询 - 2015-03-26
BMJ:无创性产前检测(NIPT)唐氏综合症
该研究的目的是调查在NHS的产科护理途径中实施无创性性产前检测(NIPT)唐氏综合症的益处和成本。
MedSci原创 - 无创性产前检测(NIPT),唐氏综合症 - 2016-07-05
NIPT试点:发展临床实验室是必经之路
又一纸红头文件《国家卫计委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》(以下简称《通知》)彻底宣告无创产前检测(NIPT)寒冰期结束,108家医疗机构的高规格加入,阵容庞大
马瞻 - 临床实验室 - 2015-01-26
Nature:成就人类的8个基因
人类大脑被誉为是“进化的最高杰作”,不过人与人的大脑是不同的。日前科学家们鉴定了决定关键脑部区域大小的八个遗传学变异,它们代表了“人性的遗传学本质,”加州大学的遗传学家Stephan Sanders评论道。 ENIGMA(Enhancing Neuro Imaging Genetics through Meta-Analysis)联盟将这项成果发表在一月二十一日的Nature杂志上。该组织包括
生物360 - 基因,人类 - 2015-01-23
NIPT不偏爱,《自然》子刊说所有孕妇都能做
近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。
生物探索 - NIPT,孕妇 - 2017-02-14
NEJM:全基因组鸟枪法,提高NIPT准确率
1月12日,《新英格兰医学杂志》展示了一种新方法可以提高NIPT的准确性。2015年,Snyder及其同事曾在《新英
生物探索 - NIPT - 2017-01-16
NEJM综述:CAR-T治疗成就和展望
编者按 嵌合抗原受体治疗(chimeric antigenreceptor T cell,CAR-T)已于2017年被美国FDA批准,针对CD19靶标治疗复发、难治性急淋和弥漫大B淋巴瘤。因其常规治疗无法比拟的疗效和临床前景,CAR-T疗法近5年成为目前全球肿瘤治疗研发和转化的热点。2018年7月5日《新英格兰医学杂志》发表了这一领域的最新综述[1]。该综述罕见地由两位在美国不同
NEJM医学前沿 - CAR-T,NEJM - 2018-07-23
康复新液:严标准成就高质量
美洲大蠊是当今世界最古老的昆虫之一,也是传统中药材。美洲大蠊做为药材,最早收录于《神农本草经》,后《本草纲目》、《本草经梳》等多有记载。好医生集团生产的康复新液就是美洲大蠊提取物制成的溶液剂,具有良好的创面修复功能,在治疗胃、十二指肠溃疡,溃疡性结肠炎、口腔溃疡及烧烫伤等创面相关疾病疗效显著。 康复新液上市以来,已经在全国数千家医院使用,在临床上广泛应用于消化科、
原创 - 康复新 - 2019-12-17
成就动机量表(AMS)
2022-02-18
Illumina签署NIPT协议,产品覆盖欧洲部分区域
Illumina公司宣布,已与三家欧洲机构签署协议,在欧洲部分区域开展无创产前筛查(NIPT)。Illumina公司授权Biomnis公司, 主要在法国开展NIPT业务;授权Genoma,在意大利开展NIPT服务;授权人类遗传学中心和诊断实验室(The Center for Human Geneticsand Laboratory),在德国开展 NIPT业务。
不详 - Illumina,NIPT协议 - 2014-07-03
成就动机量表(Achievement Motivation Scale,AMS)
2019-01-15
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