2023 NICE 医疗技术创新简报：O2atic PRO 100用于优化呼吸条件下的氧气治疗【MIB308】
本次简报中介绍的技术是O2MIC PRO 100。它被用来优化呼吸条件下的氧气治疗和氧气补充。它使用血氧饱和度(SpO2)水平来自动调整输送给人体的氧气流量，目标是达到并保持目标SpO2。
NICE官网 - 氧气治疗 - 2023-02-10
孕妇血浆cfDNA遗传去卷积分析实现胎儿染色体异常和单基因病的同步筛查
NIPT是筛查常见胎儿染色体非整倍体和染色体微缺失微重复综合征最有效的技术手段。
测序中国 - 胎儿染色体，孕妇血浆cfDNA - 2022-11-09
孕妇血浆cfDNA遗传去卷积分析实现胎儿染色体异常和单基因病的同步筛查 | Cell Discovery
NIPT是筛查常见胎儿染色体非整倍体和染色体微缺失微重复综合征最有效的技术手段。但NIPT在检测疾病范围、目标疾病的检测性能等方面还有较大的提升空间，亟需对NIPT这一重要临床检测技术进行实验方法学和
网络 - 2022-10-18
AJOG：无创产前检查把羊水穿刺逼进“冷宫”
无创产前检查(NIPT)现在成了产前筛查领域的新宠，全国范围内掀起一股如火如荼的局势，逼得产前诊断试验（绒毛取样CVS、羊水穿刺）只能进“冷宫”、坐冷板凳，临床运用大幅度下降。但是对这些钟爱NIPT而忽略诊断试验的孕妇在基因诊断方面还有着未知、潜在影响。本研究目的在于探究NIPT对遗传咨询和诊断试验的影响。研究者对过去进行遗传咨询和诊断试验的孕妇进行回顾性队列研究。时间设定为2组，一组为NIPT引
MedSci原创 - NIPT，羊水穿刺，染色体畸形 - 2015-04-20
BMJ：无创性产前检测（NIPT）唐氏综合症
该研究的目的是调查在NHS的产科护理途径中实施无创性性产前检测（NIPT）唐氏综合症的益处和成本。
MedSci原创 - 无创性产前检测（NIPT），唐氏综合症 - 2016-07-05
NEJM综述：无创产前基因检测
梅斯医学小编按：近来有关国内某些公司基因检测方面发生了很大争议。不少家长报怨，基因检测未能检测出胎儿患病状况。而国内无创产前基因检测已在各大医院中普及与流行。美国国国立卫生研究院的Diana W. Bianchi 博士和香港中文大学的赵慧君教授给出权威的综述。周文浩教授和夏凡教授给出解读。以下是综述全文：1997年卢煜明教授确立了胎儿游离DNA在孕妇血浆中存在的事实。这一发现在2011年以后被
NEJM医学前沿 - 无创，产前，基因检测 - 2018-08-12
1 例 Liddle 综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析
Liddle 综合征( Liddle Syndrome) 又称假性醛固酮增多 症，是一种罕见的单基因致病型高血压，遗传方式为常染色 体显性遗传，遗传学基础是编码 ENaC 的基因( SCNN1B 和 SCNN1G) 发生功能获得性突变，主要特征包括高血压、低钾 血症、低肾素及低醛固酮血症等，常于青少年起病。该病常 有家族聚集性，也存在散发情况，由 Grant Liddle 等于 1963 年首次进
现代妇产科进展 - Liddle，综合征 - 2019-11-19
美欧人类遗传学会发布无创产前筛查（NIPT）建议
文中，欧洲人类遗传学协会（ESHG）和美国人类遗传学会（ASHG）对临床实践中的无创产前筛查（NIPT）提
生物谷 - 人类遗传学会，产前筛查，NIPT - 2015-04-29
NEJM：基于深度家系外显子测序的无创产前筛查技术（DES-NIPT） 实现胎儿特异性致病变异的精准检测
来自丹麦的研究团队开发了基于深度家系外显子组测序的无创产前筛查（DES-NIPT）方法。
测序中国 - 外显子组测序，无创产前筛查 - 2024-01-13
Cell Discov：复旦大学黄荷凤院士团队取得出生缺陷防治最新突破！
首次实现了同步筛查染色体病和单基因病，同时大幅提高了无创产前筛查对目标疾病的检测性能。
复旦大学上海医学院 - 无创产前筛查（NIPT），无创产前筛查 - 2022-10-17
【盘点】唐氏综合症近期重大研究进展一览
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。【1】PLoS One：唐氏综合症患儿更易发生牙周病本研究旨在评估并对比唐氏综合征和非唐氏综合征儿童及青少年其唾液中的牙周致病菌。研究共纳入30名唐氏综合症的儿童和青少年（G-DS），以及30名匹配
MedSci原创 - 唐氏综合症 - 2016-10-23
手把手教你使用图像分析软件Image-pro Plus （2）
前三讲见：手把手教你使用图像分析软件Image-pro Plus （1）第四讲：编制宏当你只处理一张图片时，可真的用不上宏。但是当你作了两组实验动物，每组5只，每只动物切出来五张组织切片，每张切片选取了5个视野拍下了照片，这就一共 有2*5*5*5=250张照片。
MedSci原创 - 软件，图像分析 - 2014-05-03
JCEM：湘雅医院刘昭前发现Ser165Pro和Ser257Pro多态性与T2DM相关
为了探讨在中国人群，两种新型β3–肾上腺素能受体（ADRB3）基因多态性（Ser165Pro和Ser257Pro）与2型糖尿病（T2DM）的关系，来自中 南大学湘雅医学院的刘昭前教授及其团队进行了一项研究（Two Novel Functional Single Nucleotide Polymorphisms of ADRB3Are Associated With Type 2 Diabetes
丁香园 - Ser165Pro，Ser257Pro，T2DM - 2013-05-20
第3届粤港台产科论坛即将召开
美通社 - 2017-11-30
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