PIK3CA基因相关过度生长综合征群的诊治规范：国际专家共识
PIK3CA 基因激活变异的作用为促生长，变异导致的表型取决于基因变异发生的时间、组织细胞类型、变异细胞的分布以及变异的激活强度。
临床儿科杂志 - PIK3CA基因相关过度生长综合征 - 2023-11-17
腿突然变粗了？减肥无效竟是隐藏疾病在作祟！
30 岁白领小李右腿异常变粗，确诊 PIK3CA 基因相关过度生长综合征，介绍其临床特征、诊断要点、传统及靶向治疗方法，附相关参考资料。
MedSci原创 - PIK3CA，过度生长综合征 - 2024-12-23
PIK3CA相关疾病的个人护理标准:国际专家共识声明
2019年3月，大头畸形-毛细血管畸形(M-CM)患者组织在英国曼彻斯特举办了一场专家会议，基于目前的知识，就管理受影响个人的首选方法制定了这一共识声明，以帮助M-CM综合征患者应对这些挑战。
Clinical Genetics - 2022-09-05
2023 意大利专家共识：PIK3CA相关疾病患者的随访和治疗策略
本文主要针对PIK3CA相关疾病患者的随访和治疗策略提供各种指导建议。
Genes (Basel) - PIK3CA相关疾病 - 2023-12-26
PNAS：致癌基因PIK3CA以剂量依赖性方式促进细胞干性
编码PI3激酶（PI3K）的p110α催化亚基的PIK3CA基因在癌症和PIK3CA相关的过度生长障碍（PROS）中被突变激活。
MedSci原创 - 细胞干性，肿瘤 - 2019-04-06
Science：抗癌药物能治疗免疫缺陷症吗？
发现、并且开发出一款新型药物是一项非常艰辛的工作，这需要先在实验室（bench）里找到与某种疾病，比如肿瘤相关的分子异常，然后对这种异常分子的功能进行研究，再根据这个异常的分子设计、开发出一款相应的药物
Lifeomics - 抗癌药物，免疫缺陷症 - 2013-12-05
Nat Rev Clin Oncol：PIK3CA可作为阿司匹林辅助治疗结直肠癌的生物标志物
两项大型队列观察性研究显示，携带PIK3CA突变的结直肠癌患者若诊断后常规服用阿司匹林，其生存率与总存活率均比未服用者提高。而对于PIK3CA野生型患者，未见阿司匹林有此效应。突变型PIK3CA或能作为可从阿司匹林辅助治疗获益的生物标志物。 虽然癌症的检出和治疗均有进展，但仍有许多患者在治愈后复发并死于该疾病；2008年全球共有760万患者死于癌症。
Nature.com - PIK3CA，阿司匹林，结直肠癌，生物标志物 - 2013-01-14
胸部淋巴系统异常丨影像表现
淋巴系统在人体液体空间的平衡中起着重要作用。在胸部，它能被各种疾病所破坏，包括术后胸部淋巴管的损伤，以及恶性肿瘤和心力衰竭。
熊猫放射 - 淋巴管瘤病，胸部淋巴管的损伤，淋巴系统异常 - 2022-11-02
最全综述：血管肉瘤的基因图谱和相应靶向、免疫治疗策略
本综述将总结已报道的血管肉瘤分子和解剖亚型的基因变异，讨论几个潜在可操作靶点，并强调该领域可用的临床前疾病模型。
苏州绘真医学 - 免疫治疗，血管肉瘤 - 2024-10-19
近2万例晚期前列腺癌分析PIK3CA基因变异特征，或能筛选靶向/免疫治疗获益人群
CAPC 中多次打击 PIK3CA GA 的识别突出了一种可能的独特表型，该表型可能对抗 PIK3CA 靶向治疗和检查点抑制剂有反应，支持相关临床试验设计。
苏州绘真医学 - 前列腺癌，PIK3CA - 2024-11-16
J Am Acad Dermatol：CLOVES综合征患儿患Wilms瘤的风险研究
背景：2007年Sapp等首先报道了7例以先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形和表皮痣为主要表现的临床病例，将其命名为CLOVE综合征。不同于Proteus综合征以出生后发生、进行性发展、扭曲变；为特点的过度生长方式，CLOVE综合征的增生往往为膨胀性的，同时合并以躯干为主的血管畸形、脂肪组织增生、脊柱侧弯、骨结构肥大，但不扭曲变形引临床表现
MedSci原创 - CLOVES综合征，Wilms瘤 - 2017-09-27
【盘点】2018年度J Clin Oncol杂志乳腺癌进展相关汇总（一）
【盘点】2018年度J Clin Oncol杂志乳腺癌进展相关汇总（一）
MedSci原创 - J，Clin，Oncol，乳腺癌 - 2018-07-23
系统评价和荟萃分析：治疗小肠细菌过度生长的中草药
小肠细菌过度生长 (SIBO) 是一种异质性综合征，其特征是小肠中细菌数量增加和/或异常类型，它是消化不良和吸收不良的公认原因。
MedSci原创 - 中草药，方案，系统评价，小肠细菌过度生长 - 2021-10-19
Nature Genetics：研究发现一种罕见基因变异可导致肥胖
一个由英美科学家组成的研究小组在《自然—遗传学》上发表最新研究论文称，他们发现一种罕见基因变异，会驱动细胞过度生长，从而导致身体某一部分过度肥大。 研究人员在对一位双腿异常肥大的病患进行基因分析后发现，磷脂酰肌酸3激酶（PI3K）信号通路内的基因变异，可能是导致该病患双腿异常肥大的罪魁祸首。这一变异会导致PI3K过度活跃，促使细胞过度生长。研究人员随后通过对9位类似患者的基因分析
科技日报 - 磷脂酰肌酸3激酶，基因变异，肥胖 - 2012-07-24
HMG：罕见的遗传突变或可引发个体患严重的脊柱侧凸
科学家们研究发现机体两个基因发生罕见突变的儿童发生严重脊柱侧凸的风险是正常个体的四倍，近日，刊登在国际杂志Human Molecular Genetics上的一篇研究报道中，来自华盛顿大学医学院的研究人员通过研究鉴别出了引发儿童患脊椎S形曲折的遗传风险因子，这种疾病往往需要通过手术来进行治疗。 文章中，研究者Christina A. Gurnett博士表示，长期以来我们一直在寻找
生物谷 - 脊柱侧凸，遗传突变 - 2014-06-18
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