JAMA：TTR V122I基因变异增加心衰风险

TTR V122I基因变异与心力衰竭显著相关

MedSci原创 - 心衰，TTR，V122I基因，淀粉样心肌病 - 2019-12-11

RNAi疗法的新靶点：V122I是一种普遍存在的致病性转甲状腺素（TTR）突变

Pharmaceuticals近日公布了英国生物银行分析的最新结果，这是一项针对英国约500,000人的遗传、物理和健康数据的前瞻性队列研究，证明了转甲状腺素蛋白（TTR）基因中一种高度流行的突变-V122I

MedSci原创 - 致病性转甲状腺素，RNAi疗法，V122I - 2019-09-15

Blood：Crbn I391V突变使小鼠对沙利度胺及其衍生物治疗敏感

中心点：Crbn[I391V]小鼠可降解已知的沙利度胺衍生物靶点，再现沙利度胺诱导的血细胞减少和致畸性。Ck1α降解可充分解释携带del（5q）的骨髓增生异常综合征的沙利度胺体内治疗的窗口期。

MedSci原创 - Crbn，沙利度胺，骨髓增生异常综合征 - 2018-08-02

JNNP：额颞叶痴呆患者颞叶萎缩的独特模式和TARDBP中的I383V变异

额颞叶痴呆（FTD）和肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种密切相关的疾病，通过TAR-DNA结合蛋白-43（TDP-43）在病理学和遗传学上相互联系。编码TDP-43的TARDBP中的致病性变体在FTD中的

MedSci原创 - 额颞叶痴呆，独特模式，I383V变异 - 2021-01-24

Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry：I383V变异具有致病性并有助于表征TARDBP相关的额颞叶痴呆

所有FTD患者的显著孤立双颞叶体积减少应促使临床医生对TARDBP的因果变异进行基因检测。

MedSci原创 - 额颞叶痴呆，TARDBP - 2021-06-23

EXP HEMATOL ONCOL：妥拉美替尼 (HL-085) 与维莫非尼联合治疗BRAF V600突变实体瘤的 I 期临床试验

该研究旨在评估 妥拉美替尼 (HL-085)与维莫非尼联合治疗BRAF V600突变型晚期实体瘤的安全性、药代动力学和初步疗效，联合治疗在BRAF V600突变的实体瘤患者中具有良好的安全性和初步疗。

MedSci原创 - 维莫非尼，BRAF V600突变，妥拉美替尼 - 2024-06-27

Emerg Microbes Infect：上海季节性H3N2病毒的全基因组特征揭示了温度敏感株是由PA上I668V突变赋予的！

季节性H3N2流感病毒被认为是主要的流行病毒，在温带气候地区表现出复杂的季节性类型。为调查季节性流感的病毒进化和变异，研究者收集了上海2016-2017年62例H3N2感染病例的标本，并做了一个基因组分析。

病毒学界 - H3N2，病毒，流感，基因，温度 - 2018-11-17

Neurology：遗传性转甲状腺素淀粉样变性患者与Val122Ile、Leu58His和晚发性Val30Met变异相关的表型 

虽然V122I被认为是一种心脏病，但周围神经病变是常见的，并且与临床相关。CTS病史和阳性的Romberg征是有帮助的诊断线索。

MedSci原创 - 周围神经病变，遗传性甲状腺激素性淀粉样变性，多系统疾病 - 2023-05-09

Circulation：转甲状腺素淀粉样变性心肌病——老年人的又一杀手

研究人员共纳入711位野生型ATTR-CM患者，其中205位是携带V1221突变的遗传性ATTR-CM（V122I-hATTR-CM），另118位为非-V122I-hATTR-CM。

MedSci原创 - 转甲状腺素淀粉样变性心肌病，ATTR-CM，心衰，V122I - 2019-07-06

每日播报-1987 年美国风湿病学会(ARA)制定的RA分类标准

2022-06-13

2022糖尿病精选指南，限时免费

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2022-07-20

2022高血压精选指南，限时免费

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2022-07-20

J Vir：取得HBV表面抗原变异研究新进展

  图1 K122I和G145R取代削弱HBsAg的抗原反应性 图2 K122I和G145R取代诱导的抗体应答影响病毒的

中科院武汉病毒所 - 乙肝，HBV，病毒变异，武汉病毒所 - 2012-05-16