Retina： ABCA4的 p.N1868I突变对STARGARDT病人的临床表征

遗传性视网膜疾病中心的Collison FT和纽约哥伦比亚大学眼科的Lee W近日在Retina杂志上发表了一项重要研究，他们研究了不常见的和"极度同态"ABCA4变体相关的Stargardt疾病表型，即p.N1868I

MedSci原创 - p.N1868I，突变，STARGARDT，临床表征 - 2018-09-22

【盘点】眼科组学研究

PeerJ：20例高度近视患者的外显子组测序研究 四川大学华西医院眼科的Wan L等近日在PeerJ杂志上发表了一项重要的工作。高度近视是全世界常见的眼部疾病。为了扩展人们对高度近视遗传基础的理解，他们进行了一项完整的外显子组测序（WES）研究，以确定潜在的突变基因。 他们对高度近视的总共20个个体进行了外显子组测序。结合表型和突变体的功能障碍，采用新型过滤策略，进行多步生物信息学分析

MedSci原创 - 眼科，组学，基因组，蛋白质组，测序 - 2018-10-08

2022高血压精选指南，限时免费

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2022-07-20

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2022-07-20

每日播报-1987 年美国风湿病学会(ARA)制定的RA分类标准

2022-06-13

J Clin Oncol：辅助紫杉醇和曲妥珠单抗试验治疗结节阴性、人表皮生长因子受体2阳性乳腺癌的七年随访分析

紫杉醇和曲妥珠单抗辅助试验旨在解决人类小表皮生长因子受体2（HER2）阳性乳腺癌患者的治疗问题。辅助紫杉醇和曲妥珠单抗试验的主要分析表明，3年无病生存期（DFS）为98.7%。在这项计划中的二级分析中

MedSci原创 - 乳腺癌，紫杉醇 - 2020-06-14

ATVB 济南市中心医院张锋泉/禹文茜/冷帅团队揭示SGK1在胸主动脉夹层发病机制中的关键作用

该研究揭示了血清和糖皮质激素调节激酶1 (SGK1)在TAD的发生和发展中扮演了重要角色，且其通过调控SIRT6-MMP9轴的机制为TAD的早期干预和治疗提供了新的理论依据。

论道心血管 - 胸主动脉夹层，SGK1 - 2024-12-11

新冠疫情2月中下旬或达峰值，治疗期间须警惕多种病原体交叉感染

在防治疫情的同时，要警惕病原体交叉感染。

生物探索 - 新冠肺炎，Covid-19，交叉感染 - 2020-02-18

Br J Dermatol ：巴利替尼治疗成人重度斑秃的综合安全性分析

斑秃(AA)是一种常见的免疫介导性疾病，本文报告两项临床试验(包括长期延长期)中巴瑞替尼在严重AA患者中的安全性数据。

MedSci原创 - 巴利替尼，重度斑秃 - 2023-02-20

PD-1抑制剂联合立体定向放疗治疗早期非小细胞肺癌——立体定向放疗联合免疫治疗模式研究解读

立体定向放射治疗(SABR)是治疗无法手术的早期非小细胞肺癌(NSCLC)的标准治疗方法，但治疗后局部复发或远处转移，或两者同时发生的情况很常见。

肿瘤学杂志 - 非小细胞肺癌 - 2024-02-23

胸痛患者，检查**cTn！ACC/AHA胸痛评估和诊断指南

10 大要点，评估和诊断成年胸痛患者提供了建议和流程。

中国医学论坛报今日循环 - 急性冠脉综合征，胸痛 - 2022-09-23

奥司他韦面对甲流，是否还需要准备其他药物

甲流通常指甲型H1N1流感，是丙类传染病，甲型和乙型流感病毒每年呈季节性流行，其中甲型流感病毒可引起全球大流行。全国流感监测结果显示，每年10月我国各地陆续进入流感冬春季流行季节。

春雨医生 - 流感病毒，奥司他韦 - 2023-03-12

【女性同时患皮脂腺癌】甲状腺乳头状癌和乳腺癌：病例报告

单一个体或多个家族成员出现多种不同的肿瘤应怀疑内患者遗传易感性病变[1,2]。肿瘤抑制基因（如Cowden综合征的PTEN基因和乳腺癌的 BRCA1/2基因）通过引发细胞凋亡和G1周期停滞发挥作用

皮脂腺癌，甲状腺乳头状癌，乳腺癌 - 2023-06-05