盘点：听力损失进展
2019-02-21 AlexYang MedSci原创
听力损失（hearing loss）又称聋度（deafness）或听力级（hearing level）。是人耳在某一频率的听阈比正常听阈高出的分贝数。由于年龄关系产生的听力损失称为老年性耳聋；由于社会环境噪声（年龄、职业性噪声和疾病等影响除外）产生的听力损失称为社会性耳聋；职业性噪声导致的听力损失称为噪声性耳聋。梅斯医学小编整理了近期听力损失的研究进展，与大家一起分享学习！【1】Mol Med
听力损失（hearing loss）又称聋度（deafness）或听力级（hearing level）。是人耳在某一频率的听阈比正常听阈高出的分贝数。由于年龄关系产生的听力损失称为老年性耳聋；由于社会环境噪声（年龄、职业性噪声和疾病等影响除外）产生的听力损失称为社会性耳聋；职业性噪声导致的听力损失称为噪声性耳聋。梅斯医学小编整理了近期听力损失的研究进展，与大家一起分享学习！
II型瓦登伯革氏综合症（WS2）是一种稀有的遗传障碍，可以通过明亮的蓝眼睛、中度到永久性听力损失以及皮肤和毛发的颜色的异常来进行鉴定。在SRY-box(SOX10)基因中，已经鉴定的10个到20个变异与WS2相关。最近，有研究人员在一个中国家庭中鉴定了WS2的遗传病因。
研究人员通过临床和分子分析遗传上鉴定了该家庭具有2个WS2案例。渊源者的临床数据通过调查问卷的方式来收集。另外，还从该家庭每个成员中抽取了外周血样，并提取DNA用于二代和Sanger测序。研究人员发现，在渊源者和母亲中，SOX10基因的第二个外显子上存在一个无义变异（碱基替换；位置127；胞嘧啶到胸腺嘧啶（c.127C>T））。然而，在其他家庭成员或者健康对照中不存在。该新的咋个变异可能引起了第43个密码子的替换，且是替换成了终止密码子，从而导致了蛋白的过早停止。
最后，研究人员指出，SOX10基因中该新的无义杂合突变c.127C>T被认为与WS2相关。另外，该基因在任何数据库中均没有鉴定。
研究包括了28866名受试者。研究人员对他们的身高、体重、腰围和血压进行了测量，并且还进行了基本的血液测试和纯音听觉测试（PTA）。其他分析的因素包括了身体质量指数、高血压、糖尿病和高血脂。研究发现，年龄和性别在有或者没有MetS受试者之间没有差异。PTA在MetS受试者中要比没有MetS受试者稍高，但是差异并不显著（p=0.47）。另外，听力损失的发生率在那些满足MetS的3个诊断标准和0-2个诊断标准的受试者之间没有显著差异；但是满足4个标准（p=0.04）或者5个标准（p=0.01）的与满足0-2个诊断标准的受试者相比，有显著的差异。
最后，研究人员指出，MetS可能与听力损失有关，尤其是在那些满足MetS的4个到5个诊断标准的个体中。
感官听力损失是由内耳的缺陷引起。研究中，研究人员调查了慢性鼻窦炎、外毛细胞损伤和感官听力损失之间的相关性。
研究包括了103符合入选标准的患者，并且分配到慢性鼻窦炎组（n=82）和单纯鼻中隔偏曲组（n=21）。研究发现，听力损失在单纯鼻中隔偏曲组中的比例要显著比慢性鼻炎组更低（4.76%， 1/21 vs. 24.39%， 20/82， P<0.05），其中15名慢性鼻窦炎患者（75%，15/20）在高频范围内表现出听力损失。在2组患者中，都表现出了音质反射情况，而阳性Metz在3名慢性鼻窦炎患者中发现（15%，3/20）。畸变产物耳声发射（DPOAEs）在慢性鼻窦炎患者中的通过率要比单纯鼻中隔偏曲患者显著更低（88.10% vs. 70.73%， P<0.05）。更多的是，DPOAE测试结果在704 Hz， 3991 Hz和5649 Hz时的信噪比在慢性鼻窦炎组中要比单纯鼻中隔偏曲组更低（p<0.05）。逻辑回归分析阐释了慢性鼻窦炎的严重度和感官听力损失之间存在相关性（OR=1.39， P<0.05）。
最后，研究人员指出，外毛细胞的损伤和感官听力损失在慢性鼻窦炎患者中可能有共同的病因。
最近，有研究人员评估了助听器和听觉训练同时使用时对听力损失成年人的认知和心理社会效应功能改善情况，并评估了听力损失、言语感知和认知的相关性。
研究包括了40名年龄在50-90岁之间的患者。研究发现在基线水平，关联和结构模型表明了一些认知区域与言语感知相关，但是只有Incongruent Stroop认知测量与听力损失相关。助听器的使用能够减少交流问题，但是对言语感知、社交或者认知没有显著的改善作用。助听器和听觉训练的在改善抑郁症状方面的作用是显著的，影响大小从中度到高度不等（Cohen's d=0.87）。
最后，研究人员指出，研究群体小和仪器的高磨损率导致他们的研究代表性有限。然而，基线结果表明了听力损失、言语感知和认知之间的关系。听力干预还能够减少抑郁症状。研究人员认为还需要更大、随机和更长时间的神经老化研究还进一步明确上述结果。
关于眼盲和耳聋参与者的的情感认知研究仅仅只集中在儿童和青少年中。由于年龄的限制，不能鉴定视力和听觉障碍对成年人情感认知的长期影响情况。
最近，有研究人员在15名耳聋成年人（年龄32.4±8.1岁）和15名眼盲成年人（48.3±10.5岁）中评估了感知基础情绪的能力。研究人员向参与者展示了表达六种基本情绪状态的听觉和视觉刺激，并且还进行了同情心理测试。研究发现，与正常听力参与者相比，耳聋参与者表现出了在情感感知方面的障碍；然而，上述差异仅仅在面部情感识别与表达任务（特指恐惧的表达）方面具有显著性。耳聋参与者同样也表现出了偏低的同情心理水平。眼盲参与者的表现与对照相比，仅仅在情感韵律方面偏差。
最后，研究人员指出，尽管耳聋和眼盲参与者在基础情绪感知方面表现良好，但是感知器官的丧失可能阻碍了他们的社交情感技能，比如微妙的情感处理或者需要同时获得韵律和语义信息的时候。
听力损伤是最常见的出生缺陷之一，影响的比例大约为每1000名新生儿中的1名。然而，到目前为止中国非综合征耳聋的分子病因仍旧未知。最近，有研究人员调查了陕西省非综合症耳聋患者中3个常见变异基因的突变情况，另外，陕西省的出生缺陷频率在中国最高。
研究总共包括了1201名非综合症耳聋患者和300名健康个体。研究人员通过听力评估来对听力能力进行确定，并通过Sanger测序对3个主要的耳聋相关基因（GJB2， SLC26A4 (PDS)，和mtDNA 12S rRNA）进行了分析。研究发现，患者组中GJB2变异占比21.33%（255/1201），热点变异c.235delC占比10.99%（132/1201）。更多的是研究人员鉴定了11个新的GJB2变异。SLC26A4在患者组中占比9.33%（112/1201），IVS7-2A>G占比4，75%（57/1201）。另外，研究发现15名患者（1.25%）携带mtDNA 12S rRNA c.1555A>G变异，然而，只有2个案例具有mtDNA 12S rRNA c.1494C>T。
最后，研究人员指出，GJB2中c.235delC和SLC26A4中的c.919-2A>G (IVS7-2A>G)在陕西省为频率最高的病理变异。总之，研究人员指出他们的数据丰富了耳聋变异的数据库，并且将对听力损伤的临床诊断、治疗和遗传咨询有帮助。
最近，有研究人员调查了自我报道的听力损失、助听器使用和主观认知功能（SCF）减退风险之间的相关性。
研究人员进行了为期8年（2008-2016）的纵向研究，包括了10107名年龄不小于62岁且报道听力状态的男性，且他们在2008年没有主观认知忧虑。研究人员利用包括6个条目的调查问卷对SCF得分的变化进行了评估。研究发现，听力损失与更高风险的SCF减退风险相关。与没有听力损失相比，在轻度、中度和重度听力损失（没有助听器）男性中伴随的SCF减退多变量调整后风险（95%CI）分别为1.30 (1.18， 1.42)， 1.42 (1.26， 1.61)和1.54 (1.22， 1.96)（Ptrend<0.001）。另外，在具有重度听力损失且使用助听器的男性中，多变量调整后相对风险（95% CI）为1.37（1.18，1.60）。
最后，研究人员指出，男性听力损失与随后主观认知减退更高的风险相关。
组蛋白的翻译后修饰能够改变其与DNA和核蛋白的互作，从而影响基因表达和细胞命运。最近，有研究人员调查了G9a（KMT1C， EHMT2）对噪音诱导的永久性听力损失（NIHL）和成年CBA/J小鼠的影响；G9a是由人类EHMT2编码的组蛋白甲基转移酶并且与组蛋白H3赖氨酸9二甲基化（H3K9me2）有关。
研究中使用的噪音能够导致耳蜗神经突触和外毛细胞（OHCs）功能丧失和永久性听觉阈值的改变。G9a特异性抑制剂BIX 01294或者siRNA对其的抑制能够显著的减弱这些病理上的特性。BIX01294治疗同样能够预防OHCs中噪音诱导的KCNQ4免疫标记的减少。另外，噪音接触1小时后G9a在耳蜗细胞中增加，包括外感觉毛细胞和内感觉毛细胞，一些螺旋神经节（SGNs）和边缘细胞。同样在噪声接触后，H3K9me2的免疫活性在OHCs的一些细胞核中出现，其频率等级从高到低，并且45kHz比32Kh具有更多的标记的OHCs；在边缘细胞和基底层的一些SGNs中也有上述现象。
最后，研究人员指出，他们的发现表明了H3K9me2的表观修饰语NIHL有关，G9a的药理靶向性也许为预防耳蜗同感和NIHL提供保护策略。
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