Nat Genet：大数据！对14万男性的相关分析鉴定了63个新的前列腺癌易感位点
2018-06-17 AlexYang MedSci原创
到目前为止，全基因组关联分析（GWAS）和精心定位工作已经鉴定了不少于100个前列腺癌（PrCa）易感位点。最近，有研究人员对欧洲人口中的46939个高密度PrCa案例和27910个对照的基因型数据进行了元分析，并对之前报道过的欧洲血统的32255个PrCa案例和33202个对照的基因型数据也同时进行了元分析。研究发现，他们鉴定了62个新的与PrCa相关的位点（P<5.0×10-8），并且其
到目前为止，全基因组关联分析（GWAS）和精心定位工作已经鉴定了不少于100个前列腺癌（PrCa）易感位点。最近，有研究人员对欧洲人口中的46939个高密度PrCa案例和27910个对照的基因型数据进行了元分析，并对之前报道过的欧洲血统的32255个PrCa案例和33202个对照的基因型数据也同时进行了元分析。
研究发现，他们鉴定了62个新的与PrCa相关的位点（P<5.0×10-8），并且其中的一个位点与早发性PrCa显著相关（≤55岁）。他们的发现包括了ATM中错义变异rs1800057（让步比（OR）=1.16； P=8.2×10-9； G>C， p.Pro1054Arg）和CDKN1B中的rs2066827 (OR=1.06； P=2.3×10-9； T>G， p.Val109Gly)。另外，所有位点的组合占据了28.4%的PrCa家族相对风险，并且多基因风险评分表明与人口平均数相比，在第90-99百分位（relative risk=2.69； 95% CI： 2.55-2.82）和第1百分位（relative risk=5.71； 95% CI： 5.04-6.48）风险层的男性PrCa风险提高。
最后，研究人员指出，这些发现改善了风险预测，进一步加强了对易感位点的精心定位，并且为阐释PrCa潜在的生物学机制提供新的认识。
原始出处：
Fredrick R. Schumacher， Ali Amin Al Olama， Sonja I. Berndt et al. Association analyses of more than 140，000 men identify 63 new prostate cancer susceptibility loci. Nat Genet. 11 June 2018.
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