Front Genet：SLC9A3R1是人类年龄相关听力损失的新基因
2019-03-28 AlexYang MedSci原创
年龄相关的听力损失（ARHL）是老年人中最长间的感官损伤，并在世界范围内影响着数百万的人口。为了阐明ARHL的遗传基础，研究人员在临床和分子水平对464名意大利患者进行深入的鉴定。研究人员基于GWAS分析、动物模型和文献更新筛选了46个候选基因，并通过靶向重测序对其进行了分析。研究人员通过数据过滤和优化，发现SLC9A3R1为很有可能的候选基因，并通过体内和体外研究进行了确定。研究在2名独立的重度
年龄相关的听力损失（ARHL）是老年人中最长间的感官损伤，并在世界范围内影响着数百万的人口。为了阐明ARHL的遗传基础，研究人员在临床和分子水平对464名意大利患者进行深入的鉴定。研究人员基于GWAS分析、动物模型和文献更新筛选了46个候选基因，并通过靶向重测序对其进行了分析。
研究人员通过数据过滤和优化，发现SLC9A3R1为很有可能的候选基因，并通过体内和体外研究进行了确定。研究在2名独立的重度到永久性高频听力损失的ARHL男性患者中发现了一个稀有（MAF： 2.886e-5）的错义变异c.539G>A， p.(R180Q)，且该变异在匹配的健康对照中并未发现。蛋白模型确定了p.(R180Q)变异是通过引起蛋白结构的变化导致氢键总数的变化来产生病理性影响的。原位杂交表明slc9a3r1在斑马鱼的内耳表达。斑马鱼敲除模型揭示了slc9a3r1纯合变异能导致所有频率下听力响应减少。更多的是，研究人员在slc9a3r1纯合变异中发现囊状耳石（声音探测相关）的总体积显著减少（5.8%）（p=0.0014），而对平衡必需的胞状耳石在人类和模型中并不受影响。
原始出处：
Girotto G， Morgan A， Krishnamoorthy N et al. Next Generation Sequencing and Animal Models Reveal SLC9A3R1 as a New Gene Involved in Human Age-Related Hearing Loss. Front Genet. Feb 2019.
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